फ़ैटी एसिड ऑक्सीडेशन से जुड़ी बीमारियाँ, लिपिड मेटाबोलिज़्म की बीमारियाँ होती हैं जो कि तब पैदा होती हैं, जब फ़ैट को तोड़ने वाले एंज़ाइम की कमी या अनुपस्थिति होती है, जिससे मानसिक और शारीरिक विकास देर से होता है। फैटी एसिड के ऑक्सीडेशन से जुड़े विकार तब होते हैं, जब विकार उत्पन्न करने वाले दोषपूर्ण जीन माता-पिता से बच्चों में जाते हैं।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। फैटी एसिड के ऑक्सीडेशन से जुड़े विकारों में, पीड़ित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति होती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
फ़ैट (लिपिड) शरीर के लिए ऊर्जा का एक महत्वपूर्ण स्रोत होते हैं। मौजूदा खाने के साथ शरीर की ऊर्जा की ज़रूरतों को संतुलित करने के लिए, शरीर के फ़ैट के भंडार को लगातार तोड़ा जाता है और फिर से इकट्ठा किया जाता है। कई एज़ाइम फ़ैट को तोड़ने में मदद करते हैं, ताकि उन्हें ऊर्जा में बदला जा सके।
जिन बच्चों को फ़ैटी एसिड ऑक्सीडेशन से जुड़ी बीमारी होती है उनमें फ़ैट को तोड़ने (मेटाबोलाइज़) वाले एंज़ाइम की कमी होती है या वे मौजूद नहीं होते। इन एज़ाइम की कमी से शरीर में ऊर्जा की कमी होती है और तोड़े हुए पदार्थ जमा होने लगते हैं, जैसे अकाइल-CoA। आमतौर पर, मीडियम-चेन एसिल-CoA डिहाइड्रोजनेज़ (MCAD) एंज़ाइम की कमी होती है। एंज़ाइम से जुड़ी अन्य कमियों में शॉर्ट-चेन एसिल-CoA डिहाइड्रोजनेज़ (SCAD) की कमी, लॉन्ग-चेन 3-हाइड्रोक्सीएसिल-CoA डिहाइड्रोजनेज़ (LCHAD) की कमी, वैरी-लॉन्ग-चेन एसिल-CoA डिहाइड्रोनेज़ (VLCAD) की कमी, ग्लूटेरिक एसिडेमिया टाइप II और माइटोकॉन्ड्रियल ट्राइफ़ंक्शनल प्रोटीन (TFP) की कमी शामिल होती हैं। इनमें से ज़्यादातर बीमारियाँ शैशवावस्था में शुरू होती हैं।
फ़ैटी एसिड ऑक्सीडेशन विकारों का इलाज, ब्लड और ऊतकों में जमा होने वाले पदार्थों के प्रकार के हिसाब से अलग होता है।
मीडियम-चेन एसिल-CoA डिहाइड्रोजनेज़ की कमी (MCADD)
यह कमी मेटाबोलिज़्म के सबसे आम वंशानुगत विकारों में से एक है, खास तौर पर उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में।
MCADD के लक्षण आम तौर पर 2 से 3 महीने की उम्र में विकसित होते हैं। बच्चों में ज़्यादातर लक्षण तब पैदा होते हैं, जब वे कुछ समय तक खाना न खाएं (जिससे ऊर्जा के अन्य स्रोत कम हो जाते हैं) या व्यायाम या बीमारी की वजह से, उन्हें कैलोरी की ज़रूरत ज़्यादा हो। ब्लड में शुगर का लेवल (ग्लूकोज़) बहुत कम हो जाता है (हाइपोग्लाइसीमिया), जिससे भ्रम या कोमा हो जाता है। बच्चे कमज़ोर हो जाते हैं और उन्हें उल्टियां या सीज़र्स हो जाते हैं। समय के साथ, बच्चों के मानसिक और शारीरिक विकास में देरी होती है, लिवर का आकार बढ़ जाता है, दिल की मांसपेशियाँ कमज़ोर हो जाती हैं और दिल की धड़कन अनियमित हो जाती है। अचानक मृत्यु भी हो सकती है।
अमेरिका के सभी राज्यों में MCADD के लिए रक्त परीक्षण के ज़रिए सभी नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग करना ज़रूरी होता है। यूरिन और अन्य ऊतकों के टेस्ट भी किये जा सकते हैं। निदान की पुष्टि करने के लिए DNA टेस्ट किये जा सकते हैं।
MCADD के दौरे का तुरंत इलाज करने के लिए, शिरा के ज़रिए डेक्स्ट्रोज़ दिया जाता है। लंबे समय के इलाज के लिए, बच्चों को अक्सर खाते रहना चाहिए, खाना कभी नहीं छोड़ना नहीं चाहिए और ज़्यादा कार्बोहाइड्रेट और कम फ़ैट वाली डाइट लेनी चाहिए। अमीनो एसिड कार्निटीन के सप्लीमेंट से मदद मिल सकती है। रात के समय कॉर्नस्टार्च दिया जा सकता है, ताकि ब्लड में ग्लूकोज़ के लेवल को कम होने से रोका जा सके।
लंबे समय के लिए इसका नतीजा आम-तौर पर अच्छा होता है।
लॉन्ग-चेन 3-हाइड्रोक्सीएसिल-CoA डिहाइड्रोजनेज़ की कमी (LCHADD)
यह कमी फ़ैटी एसिड ऑक्सीडेशन का दूसरा सबसे आम विकार है। इसके लक्षण MCADD के लक्षणों जैसे ही होते हैं। लोगों को दिल के चेंबर (कार्डियोमायोपैथी) की मांसपेशियों की दीवारों की संरचना और गतिविधियों में समस्या का बढ़ना, हाथों और पैरों की नसों में समस्याएँ होना और लिवर से जुड़ी गतिविधियों में असामान्यता भी हो सकती है। जब बच्चे व्यायाम जैसी मेहनत करते हैं, तो मांसपेशियों के ऊतक नष्ट हो सकते हैं (रैब्डोमायोलिसिस) और खराब मांसपेशियों से प्रोटीन मायाग्लोबिन निकल सकता है, जिससे यूरिन का रंग भूरा या लाल (मायोग्लोबिनूरिया) हो जाता है।
जिस महिला के गर्भस्थ शिशु को LCHADD होता है, उनमें गर्भावस्था के दौरान हीमोलाइसिस (लाल रक्त कोशिकाओं का नष्ट होना), लिवर के एंज़ाइम की मात्रा का बढ़ना (जो लिवर की क्षति दर्शाता है) और प्लेटलेट में कमी (जिसे HELLP सिंड्रोम कहा जाता है) की समस्याएँ होती हैं।
डॉक्टर, रक्त में कुछ एसिड का परीक्षण करके LCHADD का निदान करते हैं। कुछ एंज़ाइम के लेवल की जांच करने के लिए स्किल सेल के टेस्ट किए जाते हैं। आनुवंशिक टेस्टिंग भी उपलब्ध है, जिसका इस्तेमाल यह पक्का करने के लिए किया जाता है कि क्या किसी जोड़े का होने वाला बच्चा आनुवंशिक बीमारी के साथ पैदा होगा। अमेरिका के सभी राज्यों में LCHADD के लिए रक्त परीक्षण के ज़रिए सभी नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग करना ज़रूरी होता है।
LCHADD के दौरे का तुरंत उपचार करने के लिए, रोगी को शिरा के ज़रिए तरल और ग्लूकोज़ दिया जाता है, आराम करने को कहा जाता है और कार्निटीन अमीनो एसिड के सप्लीमेंट दिए जाते हैं। लंबे समय के इलाज के लिए, बच्चों को अक्सर खाते रहना चाहिए, थकाने वाले व्यायाम नहीं करना चाहिए और ज़्यादा कार्बोहाइड्रेट वाली डाइट लेनी चाहिए। बच्चों को ट्राइग्लिसराइड्स के सप्लीमेंट भी दिए जाते हैं।
वैरी-लॉन्ग-चेन एसिल-CoA डिहाइड्रोजनेज़ की कमी (VLCADD)
यह कमी LCHADD जैसी ही होती है, लेकिन इससे लोगों को आम तौर पर गंभीर कार्डियोमायोपैथी होती है।
ग्लुटैरिक एसिडेमिया टाइप II
जिन बच्चों में यह विकार होता है, उनके कुछ न खाने पर ब्लड शुगर का लेवल कम हो सकता है (जिसे व्रत हाइपोग्लाइसीमिया कहते हैं), ब्लड में गंभीर लेवल का एसिड बनना (मेटाबोलिज़्म एसिडोसिस) और ब्लड में अमोनिया में बढ़ोतरी (अतिनिद्रा)।
ग्लूटेरिक एसिडेमिया टाइप II का निदान करने के लिए डॉक्टर रक्त का विश्लेषण करके यह देखते हैं कि कहीं उसमें कुछ खास एसिड तो इकट्ठे नहीं हो रहे हैं। आनुवंशिक टेस्टिंग भी की जाती है।
ग्लूटेरिक एसिडेमिया टाइप II का उपचार MCADD के उपचार जैसा ही होता है, सिवाय इसके कि इसमें डॉक्टर कुछ लोगों को राइबोफ़्लेविन (विटामिन B2) के सप्लीमेंट दे सकते हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
