ग्लाइकोजेन स्टोरेज बीमारियां कार्बोहाइड्रेट मेटाबोलिज़्म से जुड़ी बीमारियाँ होती हैं, जो ग्लाइकोजेन के मेटाबोलिज़्म में शामिल एंज़ाइम में मौजूद खराबी की वजह से होता है, जिसकी वजह से अक्सर वृद्धि से जुड़ी असामान्यताएं, कमजोरी, लिवर का आकार बढ़ना, ब्लड शुगर कम होना और उलझने होती हैं। ग्लाइकोजेन स्टोरेज होने से जुड़े रोग तब होते हैं, जब रोग उत्पन्न करने वाले दोषपूर्ण जीन माता-पिता से बच्चों में चले जाते हैं।
ग्लाइकोजेन स्टोरेज होने से जुड़े रोग अक्सर ग्लूकोज़ को ग्लाइकोजन में बदलने वाले और ग्लाइकोजन को तोड़कर ग्लूकोज़ बनाने वाले एंज़ाइम की कमी के कारण होते हैं।
इसके खास लक्षणों में कमजोरी, पसीना आना, उलझन होना, किडनी में पथरी, लिवर का आकार बढ़ना, ब्लड शुगर लेवल का कम होना और वृद्धि में रोक लगना शामिल हैं।
इसका निदान करने के लिए ब्लड टेस्ट किया जाता है, जिसके लिए ऊतक के एक टुकड़े की माइक्रोस्कोप (बायोप्सी) से और मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग करके जांच की जाती है।
इलाज इस बात पर निर्भर करता है कि किस तरह की ग्लाइकोजेन स्टोरेज बीमारी है और इसमें आमतौर पर कार्बोहाइड्रेट के सेवन को नियंत्रित करना शामिल है।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। मेटाबोलिक से जुड़े कई वंशानुगत विकारों में, प्रभावित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति होती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
ग्लाइकोजेन (एक कार्बोहाइड्रेट) कई ग्लूकोज़ अणुओं को जोड़कर बनता है। शुगर ग्लूकोज़ मांसपेशियों और दिमाग के लिए शरीर की ऊर्जा का मुख्य स्त्रोत है। जब ऊर्जा के लिए किसी ग्लूकोज़ का तुरंत इस्तेमाल नहीं होता, तो वह लिवर, मांसपेशियों और किडनी में ग्लाइकोजेन के तौर पर जमा हो जाता है और शरीर को ज़रूरत पड़ने पर रिलीज़ हो जाता है।
जिन बच्चों को ग्लाइकोजेन जमा होने से जुड़ी बीमारियां हैं उनमें ये होता है
ग्लूकोज़ को ग्लाइकोजेन में बदलने के लिए ज़रूरी एंज़ाइमों में से 1 एंज़ाइम मौजूद नहीं है
ग्लाइकोजेन को ग्लूकोज़ में तोड़ने (मेटाबोलाइज़ करने) के लिए ज़रूरी एंज़ाइमों में से 1 एंज़ाइम मौजूद नहीं है
25,000 में से 1 शिशु में ग्लाइकोजेन स्टोरेज बीमारी का कोई प्रकार होता है।
कई तरह की ग्लाइकोजेन स्टोरेज बीमारियां होती हैं (जिन्हें ग्लाइकोजेनोस भी कहते हैं)। प्रत्येक की पहचान रोमन नंबर में की जाती है।
ग्लाइकोजेन स्टोरेज बीमारियों के लक्षण
इनमें से कुछ बीमारियों के लक्षण थोड़े होते हैं। अन्य घातक होती हैं। खास लक्षण, लक्षणों के शुरू होने की उम्र और उनके लक्षणों की गंभीरता, अलग-अलग बीमारियों के हिसाब से अलग-अलग होती है।
टाइप II, V और VII में मुख्य लक्षण आमतौर पर कमजोरी (मायोपैथी) होती है।
टाइप I, III और VI के लक्षण ब्लड में शुगर लेवल में कमी (हाइपोग्लाइसीमिया) और पेट का बढ़ना (क्योंकि ग्लाइकोजेन का बढ़ने या असामान्य होने से लिवर का आकार बढ़ सकता है)। ब्लड में शुगर का लेवल कम होने से पसीना आना, उलझन होना और कभी-कभी सीज़र्स और कोमा में जाना जैसी समस्याएं हो सकती हैं।
GSD से पीड़ित बच्चों को जो अन्य समस्याएँ होती हैं, उनमें वृद्धि का रुकना, बार-बार संक्रमण होना और मुंह और आंतों में छाले होना, शामिल हैं।
ग्लाइकोजन जमा होने से जुड़ी बीमारियों से यूरिक एसिड (एक अपशिष्ट उत्पाद) जोड़ों में जमा हो जाता है, जिससे गठिया हो सकता है और किडनी में जमा हो जाता है, जिससे किडनी में पथरी हो सकती है। टाइप I ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोग में किडनी का फेल होना आम है।
ग्लाइकोजेन स्टोरेज बीमारियों का निदान
ब्लड टेस्ट, बायोप्सी और मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग
ग्लाइकोजेन जमा होने से जुड़ी बीमारी का निदान करने के लिए, मांसपेशी के एक टुकड़े या लिवर के ऊतक की माइक्रोस्कोप से जांच की जाती है (बायोप्सी) और ग्लाइकोजेन के ऊतक का पता लगाने के लिए मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) की जाती है। डॉक्टर DNA का विश्लेषण करके निदान की पुष्टि करते हैं। ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोग टाइप II (पॉम्पे रोग), अब अमेरिका के कई राज्यों में नवजात शिशुओं के स्क्रीनिंग परीक्षणों का हिस्सा हैं।
अन्य टेस्ट, जैसे लिवर, त्वचा, मांसपेशियाँ और ब्लड टेस्ट करके ग्लाइकोजेन जमा होने से जुड़ी बीमारी के प्रकार का पता लगाया जाता है।
आनुवंशिक टेस्टिंग करके यह पता लगाया जाता है कि क्या किसी जोड़े के होने वाले बच्चे में आनुवंशिक बीमारियाँ होंगी। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े वंशानुगत विकारों का निदान करना भी देखें।)
ग्लाइकोजन स्टोरेज बीमारी का इलाज
कार्बोहाइड्रेट से भरपूर डाइट
बार-बार या लगभग लगातार खाना खाकर, ब्लड शुगर लेवल को कम होने से रोकना
कुछ खास बीमारियों के इलाज
इलाज इस बात पर निर्भर करता है कि ग्लाइकोजन स्टोरेज बीमारी किस तरह की है।
ज़्यादातर प्रकारों के लिए, हर दिन कार्बोहाइड्रेट से भरपूर खाना कई बार थोड़ा-थोड़ा खाने से ब्लड शुगर लेवल को कम होने से रोका जा सकता है।
ग्लाइकोजन जमा होने से जुड़ी बीमारी से पीड़ित लोगों में ब्लड शुगर लेवल कम हो जाता है, इसे बनाए रखने के लिए हर 4 से 6 घंटे में कच्चा कॉर्नस्टार्च दिया जाता है, ऐसा रात में भी किया जाता है।
दूसरों के लिए, कभी-कभी रात को ब्लड शुगर लेवल को कम होने से रोकने के लिए पेट की ट्यूब के रास्ते कार्बोहाइड्रेट सॉल्युशन देना पड़ता है।
ग्लाइकोजन स्टोरेज बीमारी से पीड़ित लोगों की मांसपेशियों पर असर पड़ता है, इसलिए उन्हें ज़्यादा व्यायाम नहीं करना चाहिए।
खास समस्याओं, जैसे कि हृदय या लिवर की समस्याओं का उपचार ज़रूरत के अनुसार किया जाता है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
