लाइसोसोमल जमा होने की बीमारियाँ, मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक बीमारियाँ होती हैं। वंशानुगत विकार तब होते हैं, जब माता-पिता से ऐसे खराब जीन बच्चों में आते हैं, जिनसे उनमें ये विकार उत्पन्न हो जाते हैं।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। मेटाबोलिक से जुड़े कई वंशानुगत विकारों में, प्रभावित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति होती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। कुछ वंशानुगत मेटाबोलिक विकार X-लिंक्ड होते हैं, जिसका मतलब है कि असामान्य जीन की 1 ही प्रति, लड़कों में यह विकार उत्पन्न कर सकती है।
लाइसोसोम सेल में पाए जाने वाले पदार्थ होते हैं। लाइसोसोम में ऐसे एंज़ाइम होते हैं जो सेल में घुसने वाले कई तरह के अणुओं को तोड़ते (मेटाबोलाइज़) हैं। जब एंज़ाइम ठीक तरह से काम नहीं करते, तो अणु बनने लगते हैं जिससे शरीर के कई हिस्सों में नुकसान होता है।
लाइसोसोमल जमा होने की बीमारी के प्रकारों में ये शामिल हैं
स्फ़िंगोलिपिडोसेस
लिपिडोसेस
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ तब होता है, जब शरीर में जटिल शुगर अणुओं (ग्लाइकोसेमिनोग्लिकेन) को तोड़ने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम मौजूद नहीं होते।
स्फ़िंगोलिपिडोसेस तब होता है, जब शरीर में स्फ़िंगोलिपिड को तोड़ने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम मौजूद नहीं होते, स्फ़िंगोलिपिड ऐसे कंपाउंड होते हैं जो सेल की सतह की रक्षा करते हैं और यहाँ कुछ खास काम करते हैं। स्फ़िंगोलिपिडोसेस कई तरह के होते हैं। सबसे आम स्फिंगोलिपिडोसिस यह है
अन्य स्फ़िंगोलिपिडोसेस ये हैं
नीमन-पिक बीमारी (टाइप A और B)
लिपिडोसेस तब होता है, जब शरीर में फ़ैट (लिपिड) को प्रोसेस करने और तोड़ने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम मौजूद नहीं होते। इससे शरीर में फ़ैट वाले खास पदार्थ बनने लग जाते हैं, जिन्हें आमतौर पर एंज़ाइम तोड़ देते हैं। समय बीतने के साथ, इन पदार्थों का बनना शरीर के कई अंगों के लिए नुकसानदायी हो सकता है। लिपिडोसेस में ये शामिल है
जन्म से पहले, डॉक्टर प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट, जैसे कि एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग करके, लाइसोसोमल जमा होने से जुड़ी कुछ बीमारियों का निदान करते हैं। जन्म के बाद, लाइसोसोमल जमा होने से जुड़ी कुछ बीमारियों का निदान नवजात के नियमित स्क्रीनिंग टेस्ट या अन्य टेस्ट की मदद से किया जाता है।
लाइसोसोमल से जुड़ी बीमारियों का इलाज, ब्लड और ऊतक में जमा होने वाले पदार्थों के हिसाब से अलग-अलग होता है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
