ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म के विकार तब होते हैं, जब ल्यूसीन, आइसोल्यूसिन और वैलीन जैसे अमीनो एसिड ठीक से टूट नहीं पाते हैं (मेटाबोलाइज़ होते हैं)। वे और उनके टॉक्सिक सह-उत्पाद रक्त और मूत्र में इकट्ठे हो जाते हैं, जिसके कारण कई लक्षण उत्पन्न हो जाते हैं। ये विकार तब होते हैं, जब माता-पिता से ऐसे खराब जीन बच्चों में जाते हैं, जिनसे उनमें ये विकार उत्पन्न होते हैं।
अमीनो एसिड प्रोटीन के बिल्डिंग ब्लॉक हैं और शरीर में कई काम करते हैं। हमारा शरीर ज़रूरत के मुताबिक, अमीनो एसिड तैयार करता है और बाकी उसे खाने की अन्य चीज़ों से मिलते हैं।
ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म के विकार से पीड़ित बच्चों का शरीर, ल्यूसीन, आइसोल्यूसिन और वैलीन जैसे अमीनो एसिड को पूरी तरह तोड़ नहीं पाता है (मेटाबोलाइज़ नहीं कर पाता है)। ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड को उनकी रासायनिक संरचना की वजह से “ब्रांच्ड-चेन” कहा जाता है।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म विकार में पीड़ित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति पाई जाती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
अमेरिका के अधिकांश राज्यों में, इन विकारों का पता नवजात शिशु के सामान्य स्क्रीनिंग परीक्षणों के दौरान ही चल जाता है।
अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म विकारों के कई रूपों में से कुछ रूप, आइसोवेलेरिक एसिडेमिया, मैपल सीरप यूरिन रोग, मिथाइलमैलोनिक एसिडेमिया और प्रोपियोनिक एसिडेमिया हैं।
आइसोवेलेरिक एसिडेमिया
जब अमीनो एसिड ल्यूसीन पूरी तरह मेटाबोलाइज़ नहीं होता, तो शरीर में आइसोवेलेरिक एसिड का खतरनाक लेवल बनने लगता है। आइसोवेलेरिक एसिडेमिया में, ल्यूसीन को तोड़ने वाला आइसोवेलेरिक CoA डिहाइड्रोजनेज़ नाम का एंज़ाइम शरीर में मौजूद नहीं होता या ठीक से काम नहीं करता। आइसोवेलेरिक एसिडेमिया को "स्वेटी फ़ीट सिंड्रोम" भी कहा जाता है, क्योंकि इकट्ठे हुए आइसोवेलेरिक एसिड की गंध पसीने की गंध जैसी लगती है।
आइसोवेलेरिक एसिडेमिया के 2 रूप होते हैं। पहला रूप जीवन के शुरुआती कुछ दिनों में शुरु होता है। इस प्रकार में मौजूद लक्षणों में अच्छे से स्तनपान न करना, उल्टी करना और सांस लेने में समस्या होना, शामिल होते हैं, क्योंकि शिशुओं के रक्त में एसिड इकट्ठा होने लगता है (मेटाबोलिक एसिडोसिस), रक्त में शर्करा की मात्रा कम हो जाती है (हाइपोग्लाइसीमिया) और रक्त में अमोनिया की मात्रा बढ़ जाती है (हाइपरअमोनीमिया)। बोन मैरो में ब्लड सेल उस तरह नहीं बनते, जैसे उन्हें सामान्य तौर पर बनना चाहिए। दूसरा रूप जन्म के कई महीनों या वर्षों बाद शुरु होता है। इस रूप के लक्षण आते-जाते रहते हैं और ये उस रूप के लक्षणों जैसे ही होते हैं, जो जल्दी शुरु होता है लेकिन कम गंभीर होता है।
डॉक्टर आइसोवेलेरिक एसिडेमिया का निदान करने के लिए ब्लड और यूरिन के टेस्ट करते हैं, ताकि आइसोवेलेरिक एसिड के बढ़े हुए लेवल के बारे में पता लगाया जा सके।
आइसोवेलेरिक एसिडेमिया का इलाज करने के लिए, डॉक्टर शिरा के माध्यम से हाइड्रेशन और आहार-पोषण (जिसमें शुगर डेक्सट्रोस की बड़ी मात्रा शामिल है) और ग्लाइसिन के सप्लीमेंट देते हैं, ताकि अतिरिक्त एसिड को हटाने में मदद मिल सके। अगर इन उपायों से मदद नहीं मिलती है, तो डॉक्टर को शिशु का थोड़ा रक्त निकालना (एक बार में 1 सिरिंज) पड़ता है और उसे उतनी ही मात्रा में नया साफ़ रक्त देना होता है (जिसे एक्सचेंज ट्रांसफ़्यूजन कहा जाता है) और एब्डॉमिनल की सतह से पेट में डाले गए कैथेटर के ज़रिए पदार्थों को निकालना पड़ता है (इस प्रक्रिया को पेरिटोनियल डायलिसिस कहा जाता है)। सभी प्रभावित लोगों को ल्यूसीन के सेवन पर रोक लगाकर, ग्लाइसिन और कार्निटिन नाम के अन्य अमीनो एसिड के सप्लीमेंट लेने चाहिए।
इलाज से प्रॉग्नॉसिस ठीक हो जाता है।
मैपल सीरप यूरिन रोग
जिन बच्चों को मैपल सीरप यूरिन रोग होता है, वे ल्यूसीन, आइसोल्यूसिन और वैलीन को मेटाबोलाइज़ नहीं कर पाते। इन अमीनो एसिड के सह-उत्पाद इकट्ठे हो जाते हैं, जिनकी वजह से सीज़र्स और बौद्धिक अक्षमता जैसे न्यूरोलॉजिक बदलाव आ जाते हैं। इन नतीजों से शरीर के तरल और दूसरे पदार्थों से मैपल सिरप जैसी गंध आती है, इन पदार्थों में यूरिन, पसीना, और इयरवैक्स शामिल हैं। यह बीमारी मेनोनाइट परिवारों में आम है।
मैपल सिरप यूरिन बीमारी के कई प्रकार होते हैं। लक्षण बहुत गंभीर होने पर, ज़िंदगी के शुरुआती कुछ दिनों में शिशु को उल्टी और सुस्ती हो सकती है। इसके बाद, न्यूरोलॉजिक असामान्यताएं विकसित हो सकती हैं, जिनमें कोमा और सीज़र्स शामिल हैं। अगर इसका इलाज न किया जाए, तो मृत्यु भी हो सकती है। लक्षण हल्के होने पर, शुरुआत में बच्चे सामान्य दिखते हैं, लेकिन संक्रमण, सर्जरी या अन्य शारीरिक तनाव होने पर उन्हें उल्टियाँ, चलते समय लड़खड़ाना, भ्रम हो सकता है और वे कोमा में जा सकते हैं।
मैपल सीरप यूरिन रोग का पता लगाने के लिए, डॉक्टर रक्त में अमीनो एसिड की बढ़ी हुई मात्रा की जांच करता है। इसके निदान की पुष्टि आनुवंशिक टेस्ट से की जाती है।
बीमारी गंभीर होने पर, शिशुओं का उपचार करने के लिए डॉक्टर उनकी डाइट को सख्ती से सीमित करते हैं और कभी-कभी रक्त में से कुछ पदार्थों को निकालते हैं, जिसके लिए वे एब्डॉमिनल की सतह से पेट में कैथेटर डालते हैं (इस प्रक्रिया को पेरिटोनियल डायलिसिस कहा जाता है) या शरीर के बाहर एक मशीन का उपयोग करके शरीर में से रक्त निकालते हैं और उसे शुद्ध करते हैं (जिसे हीमोडाइलिसिस कहते हैं)। डॉक्टर शिरा के माध्यम से हाइड्रेशन और आहार-पोषण भी देते हैं।
कुछ बच्चे, जिनमें इस रोग के हल्के लक्षण होते हैं, उन्हें विटामिन B1 (थायामिन) सप्लीमेंट से फ़ायदा मिल जाता है। बीमारी के नियंत्रण में आने के बाद, बच्चों को हमेशा ऐसी आर्टिफ़िशियल डाइट लेनी चाहिए जिसमें ल्यूसीन, आइसोल्यूसिन और वैलीन की मात्रा कम हो।
देखभाल की सुविधा देने वाले लोगों के पास अचानक होने वाले अटैक को संभालने के लिए हमेशा एक इमरजेंसी प्लान होना चाहिए, क्योंकि इससे खून में ज़हरीले पदार्थ पैदा हो सकते हैं और ब्लड शुगर लेवल कम हो सकता है। अचानक होने वाले अटैक की वजह अक्सर आम इंफ़ेक्शन होते हैं।
लिवर ट्रांसप्लांट से बीमारी ठीक हो जाती है।
मिथाइलमैलोनिक एसिडेमिया
जब मिथाइलमैलोनिक CoA म्यूटेज़ नाम का एक एंज़ाइम (एक तरह का प्रोटीन) काम नहीं करता है, तब शरीर में मिथाइलमैलोनिक एसिड की मात्रा खतरनाक स्तर तक बढ़ जाती है। यह एंज़ाइम, आइसोल्यूसिन और वैलीन जैसे कुछ अमीनो एसिड और साथ ही कुछ अन्य पदार्थों को तोड़ने के लिए ज़रूरी होता है। मिथाइलमैलोनिक एसिडेमिया, विटामिन B12 (कोबालामिन) की कमी के कारण भी हो सकता है।
लक्षण किस उम्र में दिखने शुरु होते हैं, लक्षण और उनका उपचार, यह सब प्रोपियोनिक एसिडेमिया के जैसा ही होता है, सिवाय इसके कि इसमें डॉक्टर बायोटिन के बजाय, विटामिन B12 के सप्लीमेंट दे सकते हैं।
प्रोपियोनिक एसिडेमिया
जब प्रोपियोनिल CoA कार्बोक्सिलेस नाम का एक खास एंज़ाइम (एक प्रकार का प्रोटीन) काम नहीं करता है, तो शरीर में प्रोपियोनिक एसिड की मात्रा खतरनाक स्तर तक बढ़ जाती है। यह एंज़ाइम, आइसोल्यूसिन और वैलीन जैसे कुछ अमीनो एसिड और साथ ही कुछ अन्य पदार्थों को तोड़ने के लिए ज़रूरी होता है।
ज़्यादातर प्रभावित शिशुओं में, लक्षण जन्म के शुरुआती कुछ दिनों या हफ़्तों में शुरू हो जाते हैं जिनमें अच्छे से स्तनपान न करना, उल्टी आना और सांस लेने में समस्या होना शामिल है, ऐसा इसलिए होता है, क्योंकि शिशुओं के खून में एसिड के लेवल बनने (मेटाबोलिक एसिडोसिस), ब्लड शुगर में कमी (हाइपोग्लाइसीमिया) और ब्लड में अमोनिया का लेवल बढ़ने (अतिनिद्रा) लग जाता है। सीज़र्स और कोमा में जाना भी संभव है। तनाव से अटैक हो सकता है, जिसकी वजहें व्रत, बुखार या इंफ़ेक्शन हो सकती हैं। जो बच्चे इस विकार से बच जाते हैं उनमें किडनी की समस्या, बौद्धिक विकलांगता, न्यूरोलॉजिक असामान्यताएं और दिल से जुड़ी बीमारियां हो सकती हैं।
प्रोपियोनिक एसिडेमिया का पता लगाने के लिए, डॉक्टर प्रोपियोनिक एसिड के बढ़े हुए स्तर का पता लगाने हेतु, रक्त और मूत्र के परीक्षण करते हैं। व्हाइट ब्लड सेल या अन्य ऊतक सेल और/या आनुवंशिक जांच में प्रोपियोनील CoA कार्बोक्सिलेज के लेवल को मापकर निदान की पुष्टि की जाती है।
प्रोपियोनिक एसिडेमिया का इलाज करने के लिए, डॉक्टर शिरा के माध्यम से हाइड्रेशन और आहार-पोषण (जिसमें शुगर डेक्सट्रोस की बड़ी मात्रा शामिल है) देते हैं और शिशु के प्रोटीन के सेवन की मात्रा को प्रतिबंधित करते हैं। अगर इन तरीकों से मदद नहीं मिलती, तो डॉक्टर को शिशु के रक्त में से ये पदार्थ निकालने पड़ते हैं, जिसके लिए वे एब्डॉमिनल की सतह से पेट में एक कैथेटर डालते हैं (इस प्रक्रिया को पेरिटोनियल डायलिसिस कहा जाता है) या शरीर के बाहर से एक मशीन का उपयोग करके रक्त को साफ़ करते हैं (जिसे हीमोडाइलिसिस कहा जाता है)। जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, उन्हें डाइट से जुड़े ये प्रतिबंध जारी रखने पड़ते हैं और कार्निटिन सप्लीमेंट लेने की ज़रूरत पड़ सकती है। डॉक्टर अक्सर बच्चों को एंटीबायोटिक्स देते हैं, क्योंकि उनकी आंतों में मौजूद बैक्टीरिया से प्रोपियोनिक एसिड पैदा हो सकता है।
देखभाल की सुविधा देने वाले लोगों के पास अचानक होने वाले अटैक को संभालने के लिए हमेशा एक इमरजेंसी प्लान होना चाहिए, क्योंकि इससे खून में ज़हरीले पदार्थ पैदा हो सकते हैं और ब्लड शुगर लेवल कम हो सकता है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
