पेरॉक्सिसोमल से जुड़ी बीमारियाँ, मेटाबॉलिज़्म से जुड़ी आनुवंशिक बीमारियों का एक समूह है जो तब होता है, जब परऑक्सीसोम मौजूद नहीं होते हैं या शरीर में ठीक से काम नहीं करते हैं। वंशानुगत विकार तब होते हैं, जब माता-पिता से ऐसे खराब जीन बच्चों में आते हैं, जिनसे उनमें ये विकार उत्पन्न हो जाते हैं।
परऑक्सीसोम सेल में मौजूद छोटे घटक होते हैं। कुछ तरह से, ये सेल के अंग होते हैं (ऑर्गेनेल)। परऑक्सीसोम में एंजाइम नाम वाले रासायनिक पदार्थ होते हैं, जैसे कि कैटालेज़ और पेरोक्सीडेज़, जो शरीर को फैटी एसिड और हाइड्रोजन परॉक्साइड को तोड़ने (मेटाबोलाइज़) में मदद करते हैं। जब एंज़ाइम ठीक तरीके से काम नहीं करते, तो फ़ैटी एसिड और हाइड्रोजन परॉक्साइड बनना शुरू हो जाते हैं, जिससे शरीर के कई हिस्सों में नुकसान होने लगता है।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। परऑक्सीसोम से जुड़े अधिकांश विकारों में, पीड़ित बच्चे के माता और पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति मौजूद होती है। चूंकि इस विकार के उत्पन्न होने के लिए असामान्य जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आमतौर पर माता और पिता में से किसी को यह विकार नहीं होता है। परऑक्सीसोम के कुछ विकार X-लिंक्ड होते हैं, जिसका मतलब है कि असामान्य जीन की केवल 1 प्रति लड़कों में यह विकार उत्पन्न कर सकती है।
रेफ़्सम रोग
रेफ़्सम रोग में, फैट मेटाबोलिज़्म का एक उत्पाद, फ़ाइटैनिक एसिड ऊतकों में इकट्ठा हो जाता है। फाइटैनिक एसिड के बनने से तंत्रिका और रेटिनल नुकसान, सुन नहीं पाना, खुशबू न आना (एनोस्मिया), स्पास्टिक मूवमेंट और हड्डी और त्वचा में परिवर्तन होता है। लक्षण आमतौर पर किसी व्यक्ति के 20 के दशक में शुरू होते हैं, लेकिन बाद में शुरू नहीं हो सकते हैं।
फाइटैनिक एसिड का लेवल बढ़ा है या नहीं, यह जानने के लिए डॉक्टर, खून की जांच करके रेफ़्सम बीमारी का निदान करते हैं।
रेफ़्सम बीमारी के उपचार में ऐसी चीज़ों को खाने से बचना चाहिए, जिनमें फ़ाइटैनिक एसिड होता है, जैसे कि डेयरी उत्पाद, बीफ़ और मेमने का मांस तथा फैट वाली मछलियाँ जैसे टूना, कॉड और हैडॉक। प्लाज़्माफ़ेरेसिस से आराम मिल सकता है, इसमें खून से फाइटेनिक एसिड को अलग किया जाता है।
राइज़ोमेलिक कोंड्रोडिस्प्लेसिया पंक्टेटा
राइज़ोमेलिक कोंड्रोडिस्लेप्सिया पंक्टेटा के लक्षण शैशवावस्था में शुरू होते हैं और इनमें चेहरे के बीच का एक धंसा हुआ रूप, अजीब से छोटे अंग, एक बड़ा माथा, छोटे नथुने, मोतियाबिंद, स्केलिंग और त्वचा का फड़कना (इचथ्योसिस), और शारीरिक गतिविधि का बहुत धीमा होना शामिल है, जैसे हिलना-डुलना और बोलना। स्पाइन में खराबी होना आम बात है।
डॉक्टर एक्स-रे लेकर और ब्लड टेस्ट करके राइज़ोमेलिक कोंड्रोडिस्लेप्सिया पंक्टेटा का निदान करते हैं। डायग्नोसिस की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।
राइज़ोमेलिक कोंड्रोडिस्प्लेसिया पंक्टेटा का कोई खास उपचार उपलब्ध नहीं है। लेकिन जिन शिशुओं के रक्त में फ़ाइटैनिक एसिड की अधिक मात्रा होती है, उन्हें फ़ाइटैनिक एसिड वाली चीज़ें खाने से बचना चाहिए, जैसे कि डेयरी उत्पाद, बीफ़ और मेमने का मांस तथा फैट वाली मछलियाँ जैसे टूना, कॉड और हैडॉक।
X-लिंक्ड एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी
X-लिंक्ड एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी, परऑक्सीसोम से जुड़ा सबसे आम विकार होता है। यह मुख्य रूप से मस्तिष्क, स्पाइनल कॉर्ड और एड्रिनल ग्लैंड को प्रभावित करता है। चूंकि दोषपूर्ण जीन X क्रोमोसोम (सेक्स क्रोमोसोम में से 1) पर पाया जाता है, इसलिए यह विकार लगभग पूरी तरह से लड़कों में ही होता है (X-लिंक्ड रिसेसिव विकार चित्र देखें)।
X-लिंक्ड एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी का सेरेब्रल प्रकार, 4 वर्ष से लेकर 8 वर्ष तक के बच्चों में पाया जाता है। बच्चों में ध्यान लगाने से जुड़ी समस्याओं के लक्षण होते हैं, जो समय के साथ व्यवहार संबंधी गंभीर समस्याओं, डेमेंशिया और आँखों की रोशनी, सुनने और चलने-फिरने की समस्याओं में बदल जाते हैं। इस प्रकार से निदान के कुछ समय बाद ही, पूरी तरह से विकलांगता और मृत्यु हो जाती है। किशोरों और व्यस्कों में इसके हल्के सेरेब्रल प्रकारों का निदान भी किया गया है।
एड्रेनोमायलोन्यूरोपैथी (AMN), X-लिंक्ड एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी का हल्का प्रकार है, जो 20 से 40 वर्ष तक की उम्र के लोगों को होता है। इसमें लोगों के शरीर में अकड़न, कमज़ोरी और पैरों में दर्द के लक्षण होते हैं, जो समय के साथ और बढ़ जाते हैं। नसों की समस्या के कारण यूरिनरी स्पिंक्टर (वह मस्क्युलर रिंग जो पेशाब को ब्लैडर में तब तक रखती है, जब तक कोई व्यक्ति पेशाब नहीं करता है) और यौन अंग ठीक से काम करना बंद कर देते। इनमें से कुछ लोगों में इसके सेरेब्रल प्रकार के लक्षण भी देखने को मिलते हैं।
जिन लोगों में एक्स-लिंक्ड एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी का कोई प्रकार पाया जाता है उनमें अंडरएक्टिव एड्रीनल ग्रन्थियां (किडनी पर पाई जाने वाली ग्रन्थियां जिनसे हार्मोन का रिसाव होता है) विकसित हो सकती हैं। कुछ लोगों को एड्रिनल अपर्याप्तता (एडिसन रोग) हो जाती है, लेकिन उन्हें मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड से जुड़ी समस्याएँ नहीं होती हैं।
डॉक्टर दिमाग की मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) करके और कुछ फ़ैटी एसिड देखने के लिए खून की जांच करके एक्स-लिंक्ड एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी का निदान करते हैं। जीन सीक्वेंसिग से निदान की पुष्टि की जाती है। आनुवंशिक टेस्टिंग भी उपलब्ध है, जिसका इस्तेमाल यह पक्का करने के लिए किया जाता है कि क्या किसी जोड़े का होने वाला बच्चा आनुवंशिक बीमारी के साथ पैदा होगा।
कुछ लोगों को बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन या स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन से मदद मिल सकती है। जिन लोगों को एड्रीनल ग्रन्थियों से जुड़ी समस्याएं हैं उन्हें कॉर्टिकोस्टेरॉइड दिए जाते हैं।
ज़ेलवेगर सिंड्रोम (ZS), निओनेटल एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी और इन्फ़ैन्टाइल रेफ़्सम डिजीज (IRD)
ये 3 विकार, ज़ेलवेगर स्पेक्ट्रम कहलाने वाले विकार के कारण होने वाली स्थितियों के समूह के होते हैं, जिनके कई लक्षण एक जैसे होते हैं और जो शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करते हैं। ज़ेलवेगर सिंड्रोम सबसे ज़्यादा गंभीर और इंफ़ेंटाइल रेफ़्सम डिजीज सबसे कम गंभीर प्रकार है।
ज़ेलवेगर सिंड्रोम और निओनेटल एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी शैश्वावस्था के दौरान होती है। रेफ़्सम बीमारी बाद में होती है, यहां तक कि कुछ लोगों में यह व्यस्कता के समय भी होती है। इन बीमारियों के लक्षणों में विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, दिमाग और स्पाइनल कॉर्ड के दोष, नसों के चारों ओर लिपटे ऊतकों की हानि (डिमाइलीनेशन), सीज़र्स (नवजात शिशुओं में) और मांसपेशी की कमज़ोर टोन (हाइपोटोनिया) शामिल हो सकते हैं। बच्चों में लिवर और किडनी पर मौजूद सिस्टस का आकार बढ़ सकता है। बच्चों के अंग छोटे होना, किसी खास हड्डी में असामान्यता जिसे कोंड्रोडिस्लेप्सिया पंक्टेटा कहते हैं (जिससे लंबी हड्डियों की वृद्धि पर असर पड़ता है), मोतियाबिंद, आँखों में मौजूद खून वाली नसों का साइज़ बढ़ना (रेटिनोपैथी), सुनाई न देना और कमजोरी, शिथिलता और हाथों और पैरों में दर्द हो सकता है। हिलने-डुलने से जुड़ी शारीरिक गतिविधियों की गति धीमी होती है।
जब खून में फ़ैटी एसिड का लेवल बढ़ा हुआ पाया जाता है, तो डॉक्टर को इन बीमारियों का अंदाज़ा होता है। डायग्नोसिस की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।
इन विकारों का फ़िलहाल कोई खास उपचार नहीं है, लेकिन लक्षणों को ठीक करने के लिए कई दवाइयों और उपचारों का उपयोग किया जाता है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Global Foundation for Peroxisomal Disorders (GFPD): पेरॉक्सिसोमल की बीमारी वाले लोगों के लिए, रिसर्च और सहायता समूहों के बारे में जानकारी देने वाला संसाधन
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
