[{"Title":"रेफ़्सम रोग","UniqueID":"v88762760_hi","Index":1.0,"Summary":"

रेफ़्सम रोग में, फैट मेटाबोलिज़्म का एक उत्पाद, फ़ाइटैनिक एसिड ऊतकों में इकट्ठा हो जाता है। फाइटैनिक एसिड के बनने से तंत्रिका और रेटिनल नुकसान, सुन नहीं पाना, खुशबू न आना (एनोस्मिया), स्पास्टिक मूवमेंट और हड्डी और त्वचा में परिवर्तन होता है। लक्षण आमतौर पर किसी व्यक्ति के 20 के दशक में शुरू होते हैं, लेकिन बाद में शुरू नहीं हो सकते हैं।

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"राइज़ोमेलिक कोंड्रोडिस्प्लेसिया पंक्टेटा","UniqueID":"v88762765_hi","Index":2.0,"Summary":"

राइज़ोमेलिक कोंड्रोडिस्लेप्सिया पंक्टेटा के लक्षण शैशवावस्था में शुरू होते हैं और इनमें चेहरे के बीच का एक धंसा हुआ रूप, अजीब से छोटे अंग, एक बड़ा माथा, छोटे नथुने, मोतियाबिंद, स्केलिंग और त्वचा का फड़कना ( इचथ्योसिस इक्थियोसिस $\"इक्थियोसिस\"$ ), और शारीरिक गतिविधि का बहुत धीमा होना शामिल है, जैसे हिलना-डुलना और बोलना। स्पाइन में खराबी होना आम बात है।

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"X-लिंक्ड एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी","UniqueID":"v88762771_hi","Index":3.0,"Summary":"

X-लिंक्ड एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी, परऑक्सीसोम से जुड़ा सबसे आम विकार होता है। यह मुख्य रूप से मस्तिष्क, स्पाइनल कॉर्ड और एड्रिनल ग्लैंड को प्रभावित करता है। चूंकि दोषपूर्ण जीन X क्रोमोसोम ( सेक्स क्रोमोसोम सेक्स क्रोमोसोम जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सेगमेंट होते हैं, जिनमें एक खास प्रोटीन के लिए कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह की कोशिकाओं या कार्यात्मक राइबोन्यूक्लिक एसिड (RNA) अणुओं... TooltipReadMore $\"सेक्स$ में से 1) पर पाया जाता है, इसलिए यह विकार लगभग पूरी तरह से लड़कों में ही होता है ( चित्र देखें)।

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"ज़ेलवेगर सिंड्रोम (ZS), निओनेटल एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी और इन्फ़ैन्टाइल रेफ़्सम डिजीज (IRD)","UniqueID":"v88762785_hi","Index":4.0,"Summary":"

ये 3 विकार, ज़ेलवेगर स्पेक्ट्रम कहलाने वाले विकार के कारण होने वाली स्थितियों के समूह के होते हैं, जिनके कई लक्षण एक जैसे होते हैं और जो शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करते हैं। ज़ेलवेगर सिंड्रोम सबसे ज़्यादा गंभीर और इंफ़ेंटाइल रेफ़्सम डिजीज सबसे कम गंभीर प्रकार है।

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"अधिक जानकारी","UniqueID":"v37802947_hi","Index":5.0,"Summary":"

निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।

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