हार्टनप रोग अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म का एक दुर्लभ वंशानुगत विकार होता है, जो ट्रिप्टोफ़ैन और कुछ अन्य अमीनो एसिड को मेटाबोलाइज़ करने वाले एंज़ाइम की कमी के कारण होता है। चूंकि आंतों और किडनी में अमीनो एसिड का ट्रांसपोर्ट गड़बड़ हो जाता है, इसलिए शरीर में इन पदार्थों की मात्रा पर्याप्त नहीं रहती है। हार्टनप रोग तब होता है, जब माता-पिता से यह विकार उत्पन्न करने वाला दोषपूर्ण जीन बच्चों में चला जाता है।
हार्टनप रोग ट्रिप्टोफ़ैन अमीनो एसिड को मेटाबोलाइज़ करने वाले एंज़ाइम की कमी के कारण होता है।
इसके लक्षणों में शरीर पर चकत्ते पड़ना, बौद्धिक अक्षमता और मानसिक स्वास्थ्य से जुड़ी समस्याएँ शामिल होती हैं, जो धूप, गर्मी और पोषण की कमी से और खराब होती जाती हैं।
इसका निदान मूत्र के परीक्षण से लगाया जाता है।
इसके दौरों का उपचार निकोटिनामाइड से किया जा सकता है और डाइट में नियासिनामाइड या नियासिन को शामिल किया जा सकता है।
(किडनी ट्यूबलर के जन्मजात विकार का परिचय भी देखें।)
अमीनो एसिड प्रोटीन के बिल्डिंग ब्लॉक हैं और शरीर में कई काम करते हैं। हमारा शरीर ज़रूरत के मुताबिक, अमीनो एसिड तैयार करता है और बाकी उसे खाने की अन्य चीज़ों से मिलते हैं।
हार्टनप रोग एक ऐसा विकार है, जिसमें शरीर में ट्रिप्टोफ़ैन और कुछ अन्य अमीनो एसिड की कमी हो जाती है। ट्रिप्टोफ़ैन एक ज़रूरी अमीनो एसिड होता है, जिसका मतलब है कि शरीर इसे खुद नहीं बना सकता, लेकिन इसको भोजन के रूप में लेना ज़रूरी होता है। हार्टनप रोग में अमीनो एसिड काफी मात्रा में मूत्र के साथ शरीर से बाहर निकल जाते हैं। इस प्रकार, शरीर में अपर्याप्त मात्रा में अमीनो एसिड बचता है। रक्त में ट्रिप्टोफ़ैन की बहुत कम मात्रा होने पर शरीर नियासिन नाम के एक B-कॉम्प्लेक्स विटामिन को पर्याप्त मात्रा में नहीं बना पाता है, खास तौर पर तनाव की स्थिति में, जब शरीर को विटामिन की अधिक आवश्यकता होती है।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। हार्टनप रोग तब होता है, जब किसी व्यक्ति को वंशानुगत तरीके से विकार वाले असामान्य जीन की 2 प्रतियाँ मिलती हैं, 1 माँ से और दूसरी पिता से (गैर-X-लिंक्ड रिसेसिव विकार चित्र देखें)। चूंकि जब रोग किसी रिसेसिव जीन के कारण होता है, तो उसकी 2 प्रतियों की ज़रूरत होती है, माता-पिता इस जीन के वाहक होते हैं, लेकिन उन्हें यह सिंड्रोम नहीं होता। हालाँकि, विकार ग्रस्त बच्चों के भाई-बहनों को यह हो सकता है। ये दोषपूर्ण जीन आँतों द्वारा कुछ अमीनो एसिड के अवशोषण तथा किडनी में उन अमीनो एसिड के पुनः अवशोषण को नियंत्रित करते हैं। नतीजतन, हार्टनप रोग से पीड़ित व्यक्ति की आँतें अमीनो एसिड को ठीक से अवशोषित नहीं कर पाती हैं, और किडनी की नलिकाएँ भी उन्हें ठीक से पुनः अवशोषित नहीं कर पाती हैं। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
मूत्र पथ को देखना
हार्टनप रोग के लक्षण
अमीनो एसिड को ट्रांसपोर्ट करने की समस्या होने के बावजूद आंतें और किडनी सामान्य काम करते हैं और इस रोग के लक्षण मुख्य रूप से मस्तिष्क और त्वचा पर दिखाई देते हैं।
हालाँकि हार्टनप रोग जन्म के समय मौजूद रहता है, लक्षण किसी भी समय शुरू हो सकते हैं और कभी-कभी वयस्कता शुरू होने के समय जितनी देरी से शुरू हो सकते हैं। लक्षण धूप, बुखार, दवाओं या भावनात्मक अथवा शारीरिक तनाव के कारण भी शुरू हो सकते हैं।
उचित आहार-पोषण का अभाव भी इसके हमले की एक वजह है। अधिकांश लक्षण कभी-कभार ही दिखाई देते हैं और नियासिन की कमी के कारण उत्पन्न होते हैं। डाइट में नियासिन (पैलेग्रा) की कमी के कारण शरीर के जो हिस्से धूप के संपर्क में आते हैं, वहाँ चकत्ते हो जाते हैं।
बौद्धिक अक्षमता, छोटा कद, सिरदर्द, अस्थिर चाल और अचानक गिरना या बेहोश होना सामान्य है। मानसिक स्वास्थ्य समस्याएँ, जैसे चिंता, मूड में अचानक बदलाव, भ्रम और मतिभ्रम भी पैदा हो सकते हैं।
हार्टनप रोग का निदान
मूत्र परीक्षण
पेशाब के नमूनों पर किए गए प्रयोगशाला परीक्षण में अमीनो एसिड और उनके बाई-प्रोडक्ट (जैसे कि सेरोटोनिन) का असामान्य रूप से अधिक उत्सर्जन होना पाया गया है।
कुछ लोगों में हार्टनप रोग का निदान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किए जा सकते हैं।
हार्टनप रोग का उपचार
अच्छा आहार-पोषण और नियासिनामाइड या नियासिन (निकोटिनिक एसिड) के सप्लीमेंट
दौरों के लिए, निकोटिनामाइड
धूप के संपर्क तथा सल्फ़ोनामाइड से बचना
हार्टटनप रोग से पीड़ित लोग अच्छा आहार-पोषण और पर्याप्त प्रोटीन का सेवन करके दौरों की संख्या और गंभीरता को कम कर सकते हैं।
प्रभावित लोगों को अपने आहार में नियासिनामाइड या नियासिन (एक B-कॉम्प्लेक्स विटामिन जो नियासिनामाइड के बहुत समान होता है) सप्लीमेंट शामिल करना चाहिए और वे दौरों के उपचार के लिए निकोटिनामाइड ले सकते हैं।
हार्टनप रोग से पीड़ित लोगों को धूप के संपर्क से बचने के साथ ही सल्फ़ोनामाइड वाले एंटीबायोटिक्स से भी बचना चाहिए।
हार्टनप रोग के लिए पूर्वानुमान
हार्टनप रोग की प्रॉग्नॉसिस अच्छी है, और इसके हमले सामान्यतः उम्र के साथ उत्तरोत्तर कम होते जाते हैं।
जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है।
