फ्रुक्टोज़ के प्रति आनुवंशिक असहनशीलता

जिन बच्चों में फ्रुक्टोज़ की वंशानुगत असहनशीलता होती है, उन्हें फ्रुक्टोज़ या सुक्रोज़ की थोड़ी सी भी ज़्यादा मात्रा लेने पर उनके रक्त में शर्करा की मात्रा कम हो सकती है (हाइपोग्लाइसीमिया), जिससे उन्हें पसीना आने, भ्रम होने और कभी-कभी सीज़र्स पड़ने की समस्या हो सकती है और वे कोमा में भी जा सकते हैं। इससे प्रभावित जो बच्चे फ्रुक्टोज़ वाला खाना खाते रहते हैं उनकी किडनी और लिवर खराब हो सकते हैं, जिससे पीलिया (आँखें और त्वचा पीली—बच्चों में पीलिया देखें), उल्टियां, दिमाग में कमी, सीज़र्स और मृत्यु हो सकती है।

क्रोनिक लक्षणों में खराब खान-पान, ठीक से जीवन न जी पाने, पाचन संबंधी लक्षण, लिवर फेल होना और किडनी खराब होना शामिल होते हैं। इस विकार के ज़्यादातर प्रकारों में, शुरुआती निदान और शैश्वावस्था की शुरुआत से डाइट पर प्रतिबंध लगाकर, इन बहुत गंभीर समस्याओं को रोकने में मदद मिलती है।

फ़्रुक्टोकिनेज़ की कमी होना फ्रुक्टोज़ के प्रति आनुवंशिक असहनशीलता का एक प्रकार है, जिसके कोई भी लक्षण नहीं होते हैं।

• फ्रुक्टोज़ लेने के बाद उत्पन्न होने वाले लक्षण

फ्रुक्टोज़ के प्रति वंशानुगत असहनशीलता का निदान करने के लिए डॉक्टर यह देखते हैं कि फ्रुक्टोज़ लेने के बाद व्यक्ति में क्या लक्षण उत्पन्न हुए।

व्यक्ति के DNA के विश्लेषण द्वारा रोग के निदान की पुष्टि की जाती है।

जिन लोगों में इस विकार को पैदा करने वाले जीन होते हैं वे ब्लड टेस्ट की मदद से पता लगा सकते हैं कि क्या वे कैरियर हैं। कैरियर वे लोग होते हैं जिनमें विकार वाला एक असामान्य जीन मौजूद होता है, लेकिन उनमें लक्षण नहीं होते या विकार होने का कोई पुख्ता सबूत नहीं होता।

• डाइट से फ्रुक्टोज़, सुक्रोज़ और सोर्बिटोल को हटा दिया जाता है

• हाइपोग्लाइसीमिया के लिए, ग्लूकोज़

फ्रुक्टोज़ के प्रति वंशानुगत असहनशीलता के इलाज में फ्रुक्टोज़ (आमतौर पर मीठे फलों में होता है), सुक्रोज़ और सोर्बिटोल को डाइट से हटाना शामिल होता है।

हाइपोग्लाइसीमिया की गंभीर समस्या में आराम पाने के लिए, नसों के ज़रिए ग्लूकोज़ दिया जाता है। थोड़ी बहुत समस्या का इलाज ग्लूकोज़ की टेबलेट से किया जाता है, जिसका सेवन आनुवंशिक फ्रुक्टोज़ रोग से पीड़ित व्यक्ति को करना चाहिए।

निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।

1. National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।

2. जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।