फ्रुक्टोज़ के प्रति आनुवंशिक असहनशीलता एक कार्बोहाइड्रेट मेटाबोलिज़्म से जुड़ा विकार है, जो कि फ्रुक्टोज़ को मेटाबोलाइज़ करने वाले एंज़ाइम की कमी की वजह से होता है। फ्रुक्टोज़ को कम मात्रा में लेने से, ब्लड शुगर लेवल में कमी होने के साथ-साथ इससे लिवर और किडनी को नुकसान हो सकता है। फ्रुक्टोज़ के प्रति असहनशीलता के विकार तब उत्पन्न होते हैं, जब इन विकारों को उत्पन्न करने वाला दोषपूर्ण जीन माता-पिता से बच्चों में चले जाते हैं।
फ्रुक्टोज़ के प्रति असहनशीलता ऐसे एंज़ाइम की कमी की वजह से होती है जो फ्रुक्टोज़ को तोड़ने में काम आता है।
मोटे तौर पर लक्षणों में ब्लड शुगर में कमी, पसीना आना, भ्रम की स्थिति और किडनी का खराब होना शामिल है।
इस रोग का निदान, व्यक्ति द्वारा फ्रुक्टोज़ लेने के बाद होने वाले लक्षणों के आधार पर किया जाता है।
इसके इलाज में खाने में फ्रुक्टोज़ लेने से बचना और ज़रूरत पड़ने पर, ग्लूकोज़ की गोलियां लेना शामिल है।
फ्रुक्टोज़ एक शुगर है, जो टेबल शुगर (सुक्रोस) शहद और कई तरह के फलों में होती है। फ्रुक्टोज़ सोर्बिटोल (शर्करा का एक प्रकार) में भी पाया जाता है।
जिन बच्चों में इस तरह का विकार होता है उनमें फ्रुक्टोज़ को तोड़ने वाला (मेटाबोलाइज़) एक एंज़ाइम मौजूद नहीं होता। इसके नतीजे के तौर पर, फ्रुक्टोज़ का एक पदार्थ शरीर में इकट्ठा होने लगता है, जिससे ग्लाइकोजेन का बनना और ऊर्जा के रूप में इस्तेमाल करने के लिए ग्लूकोज़ में बदलना रुक जाता है।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। फ्रुक्टोज़ के प्रति वंशानुगत असहनशीलता में, पीड़ित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति होती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
फ्रुक्टोज़ के प्रति आनुवंशिक असहनशीलता के लक्षण
जिन बच्चों में फ्रुक्टोज़ की वंशानुगत असहनशीलता होती है, उन्हें फ्रुक्टोज़ या सुक्रोज़ की थोड़ी सी भी ज़्यादा मात्रा लेने पर उनके रक्त में शर्करा की मात्रा कम हो सकती है (हाइपोग्लाइसीमिया), जिससे उन्हें पसीना आने, भ्रम होने और कभी-कभी सीज़र्स पड़ने की समस्या हो सकती है और वे कोमा में भी जा सकते हैं। इससे प्रभावित जो बच्चे फ्रुक्टोज़ वाला खाना खाते रहते हैं उनकी किडनी और लिवर खराब हो सकते हैं, जिससे पीलिया (आँखें और त्वचा पीली—बच्चों में पीलिया देखें), उल्टियां, दिमाग में कमी, सीज़र्स और मृत्यु हो सकती है।
क्रोनिक लक्षणों में खराब खान-पान, ठीक से जीवन न जी पाने, पाचन संबंधी लक्षण, लिवर फेल होना और किडनी खराब होना शामिल होते हैं। इस विकार के ज़्यादातर प्रकारों में, शुरुआती निदान और शैश्वावस्था की शुरुआत से डाइट पर प्रतिबंध लगाकर, इन बहुत गंभीर समस्याओं को रोकने में मदद मिलती है।
फ़्रुक्टोकिनेज़ की कमी होना फ्रुक्टोज़ के प्रति आनुवंशिक असहनशीलता का एक प्रकार है, जिसके कोई भी लक्षण नहीं होते हैं।
फ्रुक्टोज़ के प्रति आनुवंशिक असहनशीलता का निदान
फ्रुक्टोज़ लेने के बाद उत्पन्न होने वाले लक्षण
फ्रुक्टोज़ के प्रति वंशानुगत असहनशीलता का निदान करने के लिए डॉक्टर यह देखते हैं कि फ्रुक्टोज़ लेने के बाद व्यक्ति में क्या लक्षण उत्पन्न हुए।
व्यक्ति के DNA के विश्लेषण द्वारा रोग के निदान की पुष्टि की जाती है।
जिन लोगों में इस विकार को पैदा करने वाले जीन होते हैं वे ब्लड टेस्ट की मदद से पता लगा सकते हैं कि क्या वे कैरियर हैं। कैरियर वे लोग होते हैं जिनमें विकार वाला एक असामान्य जीन मौजूद होता है, लेकिन उनमें लक्षण नहीं होते या विकार होने का कोई पुख्ता सबूत नहीं होता।
फ्रुक्टोज़ के प्रति आनुवंशिक असहनशीलता का इलाज
डाइट से फ्रुक्टोज़, सुक्रोज़ और सोर्बिटोल को हटा दिया जाता है
हाइपोग्लाइसीमिया के लिए, ग्लूकोज़
फ्रुक्टोज़ के प्रति वंशानुगत असहनशीलता के इलाज में फ्रुक्टोज़ (आमतौर पर मीठे फलों में होता है), सुक्रोज़ और सोर्बिटोल को डाइट से हटाना शामिल होता है।
हाइपोग्लाइसीमिया की गंभीर समस्या में आराम पाने के लिए, नसों के ज़रिए ग्लूकोज़ दिया जाता है। थोड़ी बहुत समस्या का इलाज ग्लूकोज़ की टेबलेट से किया जाता है, जिसका सेवन आनुवंशिक फ्रुक्टोज़ रोग से पीड़ित व्यक्ति को करना चाहिए।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
