म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, लाइसोसमल जमा होने के विकार का एक प्रकार है, जिसमें जटिल शुगर वाले अणु सामान्य रूप से नहीं टूटते और शरीर के ऊतकों में खतरनाक मात्रा में इकट्ठा होने लगते हैं। इसके नतीजे में चेहरे की खास बनावट और हड्डियों, आँखों, लिवर और स्प्लीन की असामान्यताएं शामिल हैं और कभी-कभी इनके साथ बौद्धिक विकलांगता भी हो जाती है। म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस तब होता है, जब यह रोग उत्पन्न करने वाले दोषपूर्ण जीन माता-पिता से बच्चों में चले जाते हैं।
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस तब होता है, जब शरीर में जटिल शुगर अणुओं को तोड़ने और जमा करने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम मौजूद नहीं होते।
खासतौर पर, इसके लक्षणों में छोटा कद, शरीर पर बाल, उंगलियों के जोड़ों में अकड़न और चेहरे का मोटापन शामिल है।
इसका निदान लक्षणों, शारीरिक जांचों और ब्लड टेस्ट के आधार पर किया जाता है।
इसका उपचार रोग के प्रकार पर निर्भर करता है और उसमें जीवन भर एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी लेना और कभी-कभी बोन मैरो ट्रांसप्लांट करवाना शामिल होता है।
हालांकि, सामान्य जीवन काल होना संभव है, लेकिन कुछ प्रकार में समय से पहले मृत्यु हो जाती है।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। मेटाबोलिक से जुड़े कई वंशानुगत विकारों में, प्रभावित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति होती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। कुछ वंशानुगत मेटाबोलिक विकार X-लिंक्ड होते हैं, जिसका मतलब है कि असामान्य जीन की 1 ही प्रति, लड़कों में यह विकार उत्पन्न कर सकती है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस (ग्लाइकोएमीनोग्लाइकैन) नाम के जटिल शुगर वाले अणु, शरीर के ऊतकों के महत्वपूर्ण भाग हैं। म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस में, शरीर में म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस को तोड़ने (मेटाबोलाइज़) और जमा करने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम मौजूद नहीं होते। इसके नतीजे के तौर पर, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस ब्लड में घुस जाते हैं और शरीर में असामान्य जगहों पर जमा हो जाते हैं।
अनुपस्थित एंज़ाइम के प्रकार के आधार पर, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस कई प्रकार के होते हैं। इन प्रकारों को दर्शाने के लिए रोमन नंबरों का इस्तेमाल किया जाता है और कभी-कभी इन्हें खास नाम भी दिए जाते हैं (उदाहरण के तौर पर, हर्लर सिंड्रोम और हंटर सिंड्रोम)।
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस के लक्षण
अलग-अलग प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस के लक्षण थोड़े अलग-अलग होते हैं, लेकिन आम तौर पर शिशु अवस्था और बचपन में छोटा कद, शरीर पर बाल और असामान्य विकास दिखाई देता है। चेहरे भारी और सिर बड़ा, चौड़ा माथा, बड़े होंठ और लंबी जीभ हो सकती है। धमनियों या हृदय के वाल्व पर असर पड़ सकता है। उंगलियों के जोड़ों में अक्सर अकड़न होती है।
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस के कुछ प्रकारों से बौद्धिक विकलांगता हो सकती है, जो कि जीवन में समय के साथ बदतर होती जाती है। कुछ प्रकारों में, नज़र या सुनने की क्षमता पर असर पड़ सकता है।
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसेस के प्रकार
बीमारी का नाम | टिप्पणियाँ |
|---|---|
हर्लर सिंड्रोम (MPS IH) शीई सिंड्रोम (MPS IS) हर्लर-शीई सिंड्रोम (MPS IH/S) | बीमारी की शुरुआत: हर्लर सिंड्रोम में, ज़िंदगी के पहले साल में शीई सिंड्रोम में, 5 साल की उम्र के बाद हर्लर-शीई सिंड्रोम में, 3 से 8 साल की उम्र में कुछ लक्षण: कॉर्निया में धुंधलापन, जोड़ों में अकड़न, चेहरे की बनावट में भारीपन, लंबी जीभ, बौद्धिक विकलांगता, दिल की बीमारी, दिखने और सुनने में समस्या, इंगुइनल और गर्भनाल हर्निया, स्लीप ऐप्निया, दिमाग में फ़्लूड होना इलाज: लक्षणों में राहत लारोनीडेस के साथ एंज़ाइम रिप्लेसमेंट स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन या बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन |
हंटर सिंड्रोम (MPS II) | बीमारी की शुरुआत: 2 से 4 साल की उम्र के बीच कुछ लक्षण: हर्लर सिंड्रोम के जैसे ही लेकिन हल्के लक्षण होते हैं और कॉर्निया पर धुंधलापन नहीं आता हल्के लक्षण होने पर, सामान्य बुद्धि गंभीर लक्षण होने पर, बौद्धिक और शारीरिक विकलांगता, 15 साल की उम्र से पहले मृत्यु इलाज: लक्षणों में राहत आइडर्सल्फ़ेज़ के साथ एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन या बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन |
सैनफ़िलिप्पो सिंड्रोम (MPS III)* | बीमारी की शुरुआत: 2 से 6 साल की उम्र के बीच कुछ लक्षण: हर्लर सिंड्रोम के जैसे ही, लेकिन गंभीर लक्षण होते हैं इलाज: लक्षणों में राहत |
मार्कियो सिंड्रोम (MPS IV)† | बीमारी की शुरुआत: 1 से 4 साल की उम्र के बीच कुछ लक्षण: हर्लर सिंड्रोम के जैसे ही, लेकिन हड्डी में गंभीर बदलाव जिनमें स्पाइन के सबसे ऊपर अर्धविकसित हड्डियां शामिल हैं; बुद्धि सामान्य हो सकती है इलाज: लक्षणों में राहत एलोसल्फ़ेज़ अल्फ़ा के साथ एंज़ाइम रिप्लेसमेंट, IVA टाइप के लिए किया जाता है |
मैरोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम (MPS VI) | बीमारी की शुरुआत: कुछ अलग होता है, लेकिन हर्लर सिंड्रोम के जैसे लक्षण हो सकते हैं कुछ लक्षण: हर्लर सिंड्रोम के जैसे लक्षण होते हैं, लेकिन बुद्धि सामान्य हो सकती है इलाज: लक्षणों में राहत गलसल्फ़ेज़ के साथ एंज़ाइम रिप्लेसमेंट |
स्लाई सिंड्रोम (MPS VII) | बीमारी की शुरुआत: 1 से 4 साल की उम्र के बीच कुछ लक्षण: हर्लर सिंड्रोम के जैसे ही लक्षण, लेकिन गंभीरता बहुत अलग-अलग होती है इलाज: लक्षणों में राहत स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन या बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन |
ह्यालुरोनाइडेज़ की कमी (MPS IX) | बीमारी की शुरुआत: 6 महीने की उम्र में कुछ लक्षण: जोड़ों के आसपास के कोमल ऊतकों में ट्यूमर, असामान्य रूप से निर्मित विशेषताएं, छोटा कद, सामान्य बुद्धि इलाज: तैयार नहीं है |
* इस म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस में टाइप IIIA, IIIB, IIIC, और IIID भी शामिल हैं। | |
† इस म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस में टाइप IVA और IVB भी शामिल हैं। | |
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस का निदान
प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट
लक्षणों और जांच के आधार पर
हड्डी का एक्स-रे
कभी-कभी इमेजिंग या अन्य ब्लड टेस्ट
जन्म से पहले, एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग प्रीनेटल टेस्ट करके, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस का निदान किया जाता है।
जन्म के बाद, डॉक्टर आम तौर पर इसका निदान लक्षणों और शारीरिक जांच के आधार पर करते हैं। परिवार के अन्य सदस्यों में म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस पाए जाने पर भी निदान किया जाता है। यूरिन टेस्ट से फ़ायदा हो सकता है, लेकिन कभी-कभी ये गलत होते हैं। एक्स-रे से हड्डी की बनावट से जुड़ी असामान्यताओं का पता चलता है।
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस का निदान ब्लड सेल का विश्लेषण करके भी किया जाता है। अगर किसी जोड़े को यह जानना हो कि क्या उनका होने वाला बच्चा किसी आनुवंशिक बीमारी के साथ पैदा होगा, तो वे आनुवंशिक टेस्टिंग करा सकते हैं।
लक्षणों के आधार पर अन्य परीक्षण किए जाते हैं। उदाहरण के तौर पर, जिन बच्चों को दिल की समस्या हो उनकी ईकोकार्डियोग्राफ़ी की जा सकती है और जिन्हें सुनने से जुड़ी समस्याएं हों उनकी ऑडियोमेट्री की जा सकती है।
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस का इलाज
एंज़ाइम रिप्लेसमेंट
कभी-कभी बोन मैरो या स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन
प्रकार के आधार पर उपचार अलग-अलग होता है।
कुछ तरह के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस के इलाज के लिए जीवन भर एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की जाती है, जिससे बीमारियों के बदतर होने पर भी रोक लगती है और कुछ जटिलताएं वापस पहले जैसी हो जाती हैं।
बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन या स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन से कुछ लोगों को फ़ायदा हो सकता है। हालांकि, इन तरीकों से मृत्यु या विकलांगता हो सकती है, इसलिए इन इलाजों पर विवाद चलते रहते हैं।
म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस के लिए पूर्वानुमान
पूर्वानुमान, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस के प्रकार पर निर्भर करता है। जीवन काल सामान्य रहना संभव है। कुछ प्रकारों में समय से पहले मृत्यु हो सकती है, ज़्यादातर वे जिनमें दिल पर असर पड़ता है।
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National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
