आनुवंशिक विकारों और जन्मजात दोषों के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण में गर्भवती महिला या गर्भस्थ शिशु का जन्म से पहले (प्रसवपूर्व) परीक्षण करना शामिल है, ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि गर्भस्थ शिशु में कुछ वंशानुगत या सहज आनुवंशिक विकारों सहित कुछ असामान्यताएँ हैं या नहीं। नॉन-इन्वेसिव स्क्रीनिंग टेस्ट (जैसे कि अल्ट्रासाउंड या ब्लड टेस्ट) अक्सर पहले किए जाते हैं और अगर परिणाम असामान्य होते हैं, तो गर्भवती महिला यह फ़ैसला ले सकती है कि इन्वेसिव टेस्टिंग करानी है या नहीं। इन्वेसिव टेस्ट, जैसे कि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एम्नियोसेंटेसिस और त्वचा प्रवेशी गर्भनाल से ब्लड सैंपलिंग में गर्भस्थ शिशु के डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सैंपल का उपयोग किया जाता है और ये ज़्यादा सटीक होते हैं। हालांकि, उनमें गर्भावस्था खोने या गर्भस्थ शिशु को नुकसान पहुंचने का कम जोखिम शामिल होता है।
अल्ट्रासाउंड अक्सर नियमित प्रसव से पहले की देखभाल का हिस्सा होती है। भ्रूण आनुवंशिक असामान्यताओं या जन्मजात दोषों के लिए दूसरे नॉन-इन्वेसिव या इन्वेसिव टेस्ट के लिए, संभावित माता-पिता को टेस्ट की सटीकता और जोखिमों के बारे में अपने स्वास्थ्य देखभाल से जुड़े पेशेवर से चर्चा करनी चाहिए। नॉन-इन्वेसिव टेस्ट, जैसे कि अल्ट्रासाउंड के आमतौर पर सीधे जोखिम नहीं होते हैं, लेकिन अगर परिणाम गलत सकारात्मक हों (टेस्ट असामान्य है, लेकिन बच्चे में कोई असामान्यता नहीं है), तो इससे अभिभावक इन्वेसिव टेस्टिंग की तरफ़ बढ़ सकता है, जिसमें कुछ जोखिम होता है।
माता-पिता को परीक्षण करने और यह जानने के लाभों के विरुद्ध जोखिमों का मूल्यांकन करना चाहिए कि क्या उनके बच्चे में कोई असामान्यता है। उदाहरण के लिए, उन्हें इस बारे में सोचना चाहिए कि क्या परीक्षण के नतीजे न जानने से चिंता होगी। उन्हें इस बारे में सोचना चाहिए कि अगर उन्हें पता चले कि उनके बच्चे में कोई असामान्यता है, तो वे उस जानकारी का उपयोग कैसे करेंगे। उन्हें इस बात पर विचार करना चाहिए कि वे गर्भपात कराएँगे या नहीं। अगर वे ऐसे नहीं चाहेंगे, तो उन्हें विचार करना चाहिए कि क्या वे अभी भी बच्चे के जन्म से पहले वे असामान्यता की जानकारी चाहते हैं (उदाहरण के लिए, मनोवैज्ञानिक रूप से तैयार होने के लिए) या क्या जानने से उन्हें तकलीफ होगी। कुछ माता-पिता के लिए, उनके बच्चे में क्रोमोसोम संबंधी असामान्यता है यह जानना, होने वाले लाभ की तुलना में ज़्यादा जोखिम भरा होता है, इसलिए वे जाँच नहीं कराना चुनते हैं।
कुछ आनुवंशिक विकार जो जन्म से पहले पता लगाए जा सकते हैं
डिसऑर्डर | घटना | वंशानुक्रम पैटर्न |
|---|---|---|
अमेरिका में श्वेत महिलाओं को 3,300 जन्मों में से 1 अमेरिका में अश्वेत महिलाओं के लिए 15,300 जन्मों में से 1 अमेरिका में एशियाई-अमेरिकी महिलाओं के लिए 32,000 जन्मों में से 1 | ऑटोसोमल रिसेसिव | |
जन्मजात एड्रिनल हाइपरप्लासिया | 10,000 से 15,000 जन्मों में 1 | ऑटोसोमल रिसेसिव |
5,000 से 6,000 पुरुष जन्म में 1 | एक्स-लिंक्ड रिसेसिव | |
8,500 पुरुष जन्म में 1 | एक्स-लिंक्ड रिसेसिव | |
जातीय और नस्लीय समूह में व्यापक रूप से भिन्न होता है | ऑटोसोमल रिसेसिव | |
4,000 पुरुष जन्म में 1 8,000 महिला जन्म में 1 | एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट | |
पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (वयस्क प्रकार) | 1,000 जन्मों में 1 | ऑटोसोमल डोमिनेंट |
अमेरिका में अश्वेत महिलाओं के लिए 400 जन्मों में से 1 | ऑटोसोमल रिसेसिव | |
अशकेनाज़ी यहूदी या फ्रांसीसी कनाडाई वंश वाले लोगों को 3,600 जन्मों में 1 अन्य समूहों में 400,000 जन्मों में 1 | ऑटोसोमल रिसेसिव |
आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए नॉन-इन्वेसिव प्रसवपूर्व परीक्षण
गर्भस्थ शिशु में निश्चित असामान्यताओं का पता लगाकर देखने के लिए कई प्रकार के नॉनइन्वेसिव परीक्षण तैयार किए गए हैं। मौजूदा परीक्षण या परीक्षणों के संयोजन से इनका आकलन किया जा सकता है
क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताएँ, जिनमें शामिल हैं ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 13 और ट्राइसॉमी 18
न्यूरल ट्यूब दोष, जैसे कि स्पाइना बिफिडा
कभी-कभी 1 से ज़्यादा प्रकार के परीक्षण करने की ज़रूरत होती है, क्योंकि सभी परीक्षणों से क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताओं और न्यूरल ट्यूब के दोषों का पता नहीं चलता है।
नॉन-इन्वेसिव प्रसवपूर्व परीक्षण स्क्रीनिंग परीक्षण होते हैं, जिनका मतलब है कि एक असामान्य परीक्षण से यह चिंता होती है कि गर्भस्थ शिशु में असामान्यता हो सकती है, लेकिन परिणाम से निश्चित जानकारी नहीं मिलती। अगर कोई परीक्षण असामान्य है, तो संभावित माता-पिता इस बारे में निश्चित होने के लिए एक इन्वेसिव प्रसवपूर्व परीक्षण करवा सकते हैं कि गर्भस्थ शिशु में कोई असामान्यता है या नहीं। नॉन-इन्वेसिव परीक्षणों से गर्भस्थ शिशु या गर्भावस्था को कोई जोखिम पैदा नहीं होता है और यहाँ इनमें से एक या इससे ज़्यादा चीज़ें शामिल होती हैं:
भ्रूण के DNA के लिए ब्लड टेस्ट (माँ के खून का इस्तेमाल करके)
कुछ पदार्थों (जिन्हें सीरम मार्कर कहा जाता है) के लिए ब्लड टेस्ट (माँ के खून का इस्तेमाल करके), जैसे कि अल्फ़ा-फ़ीटोप्रोटीन या ह्यूमन कोरियोनिक गोनेडोट्रॉपिन
गर्भस्थ शिशु के एक विशिष्ट भाग को मापने के लिए अल्ट्रासाउंड (जैसे कि भ्रूण की गर्दन के पीछे फ़्लूड से भरी जगह, जिसे भ्रूण न्यूकल ट्रांसलूसेंसी कहा जाता है)
गर्भावस्था के दौरान, कुछ पदार्थ गर्भस्थ शिशु से माँ के पास जाते हैं और इन्हें माँ के ब्लड टेस्ट के ज़रिए टेस्ट किया जा सकता है। इसमें कुछ भ्रूण DNA होता है। साथ ही, गर्भस्थ शिशु की कुछ असामान्यताओं के लिए, गर्भस्थ शिशु कुछ सीरम मेकर्स के असामान्य लेवल बनाता है।
डॉक्टर आमतौर पर नियमित प्रसव पूर्व देखभाल के हिस्से के रूप में गर्भस्थ शिशु की असामान्यताओं की जाँच के लिए ब्लड टेस्ट का ऑफ़र करते हैं। हालांकि, कुछ संभावित माता-पिता कोई भी टेस्टिंग नहीं कराने का फ़ैसला लेते हैं।
कभी-कभी भावी माता-पिता इन नॉन-इन्वेसिव परीक्षणों को छोड़ने का फ़ैसला लेते हैं और सीधे इन्वेसिव आनुवंशिक परीक्षण (जैसे कि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एम्नियोसेंटेसिस) की ओर बढ़ते हैं, खासकर अगर दंपति को आनुवंशिक असामान्यता से प्रभावित बच्चे के होने का बढ़ा हुआ जोखिम हो।
अगर इन विट्रो फ़र्टिलाइजेशन के इस्तेमाल से गर्भावस्था हासिल की जानी है, तो कभी-कभी फ़र्टिलाइज़ हुए अंडे को कल्चर डिश से गर्भाशय में स्थानांतरित करने से पहले आनुवंशिक विकारों का निदान किया जा सकता है (जिसे इंप्लांटेशन-पूर्व आनुवंशिक निदान कहा जाता है)। (यह भी देखें क्रोमोज़ोम और जीन विकारों का अवलोकन और जन्म दोषों का अवलोकन)
संभावित माता-पिता को यह याद रखना चाहिए कि स्क्रीनिंग टेस्ट हमेशा सटीक नहीं होते। हो सकता है कि उनमें असामान्यताएँ न दिखें, या मौजूद न होने पर भी वे असामान्यताओं का संकेत दे सकते हैं।
सेल-फ़्री DNA स्क्रीनिंग टेस्ट
डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13 सहित भ्रूण की क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताओं की जाँच का एक सामान्य तरीका माँ के खून में सेल-फ़्री DNA (cfDNA) का विश्लेषण करना है, जो गर्भावस्था के 10 सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है। इस जाँच के लिए, गर्भस्थ शिशु के DNA के छोटे टुकड़े, जो माँ के खून में कम मात्रा में मौजूद होते हैं, उनका विश्लेषण किया जाता है। इस तकनीक का उपयोग करके पता लगाने की दर ज़्यादातर अन्य नॉन-इन्वेसिव तरीकों की तुलना में अधिक है।
सीरम मार्कर स्क्रीनिंग टेस्ट
मां के खून की सीरम मार्कर टेस्टिंग में क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताओं, न्यूरल ट्यूब दोषों, या दोनों का परीक्षण किया जा सकता है।
किस सीरम मार्कर परीक्षण का उपयोग करना है यह समय पर निर्भर हो सकता है (गर्भावस्था में परीक्षण के परिणाम जल्दी मिलना), भावी माता-पिता की अन्य प्राथमिकताएँ, या क्लिनिक या अस्पताल आमतौर पर कौन सा परीक्षण करता है। महत्वपूर्ण मार्करों में निम्नलिखित शामिल हैं:
अल्फा-फीटोप्रोटीन: भ्रूण द्वारा उत्पादित एक प्रोटीन
गर्भावस्था-संबंधी प्लाज़्मा प्रोटीन A (PAPP-A): गर्भाशय द्वारा बनाया जाने वाला प्रोटीन
एस्ट्रिऑल: भ्रूण द्वारा उत्पादित पदार्थों से बना एक हार्मोन
ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन: प्लेसेंटा द्वारा निर्मित एक हार्मोन
इनहिबिन ए: प्लेसेंटा द्वारा निर्मित एक हार्मोन
सीरम मार्कर स्क्रीनिंग में परीक्षणों के अलग-अलग संयोजन भी हो सकते हैं। मार्करों को आमतौर पर गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह (पहली-तिमाही स्क्रीनिंग) में मापा जाता है। अन्य मार्करों को गर्भावस्था के 16 से 18 सप्ताह (दूसरी-तिमाही स्क्रीनिंग) में मापा जाता है।
कभी-कभी सीरम परीक्षण एक परीक्षण के साथ किया जाता है जो गर्भस्थ शिशु के न्यूकल ट्रांसल्युसेंसी को मापता है। इस जांच के साथ, डॉक्टर गर्भस्थ शिशु की गर्दन के पीछे फ़्लूड से भरी जगह को देखने के लिए अल्ट्रासाउंड करते हैं।
न्यूरल ट्यूब संबंधी दोषों का परीक्षण
खून में अल्फ़ा-फ़ीटोप्रोटीन का स्तर आमतौर पर सभी गर्भवती महिलाओं में मापा जाता है, अगर अन्य परीक्षणों में यह मार्कर शामिल नहीं होता है (उदाहरण के लिए, कुछ प्रथम-तिमाही सीरम मार्कर विकल्प, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, या एम्नियोसेंटेसिस)। एक उच्च स्तर इनमें से कोई भी होने के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकता है
दिमाग (जैसे एनसेफली) या रीढ़ की हड्डी (जैसे स्पाइना बिफिडा) के न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट के साथ जन्म बच्चा
अल्फ़ा-फ़ीटोप्रोटीन का स्तर अन्य कारणों से भी ऊँचा हो सकता है, जिनमें शामिल हैं
पेट की दीवार के जन्म दोष के साथ जन्म बच्चा
बाद में गर्भावस्था की जटिलताएं, जैसे गर्भपात, या नवजात शिशु जो गर्भकालीन आयु के लिए छोटा है (गर्भावस्था कितने समय तक चली है उस हिसाब से छोटा), या भ्रूण की मृत्यु
अगर रक्त जांच से गर्भवती महिला में असामान्य अल्फा-फीटोप्रोटीन स्तर का पता लगता है, तो अल्ट्रासोनोग्राफी की जाती है।
अगर आगे जाँच की आवश्यकता है, तो एम्नियोसेंटेसिस इन्वेसिव टेस्ट किया जाता है। यह डॉक्टरों को भ्रूण के क्रोमोज़ोम का विश्लेषण करने के लिए भ्रूण (एमनियोटिक द्रव) को घेरने वाले तरल पदार्थ में मौजूद अल्फा-फीटोप्रोटीन के स्तर को मापने और यह निर्धारित करने में सक्षम बनाता है कि क्या एमनियोटिक द्रव में एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ नामक एंजाइम मौजूद है। यह जानने से कि अल्फ़ा-फ़ीटोप्रोटीन का स्तर क्या है और क्या एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ मौजूद है, डॉक्टरों को न्यूरल ट्यूब के दोष या अन्य असामान्यता के जोखिम का बेहतर आकलन करने में मदद मिलती है।
एक उच्च अल्फा-फीटोप्रोटीन स्तर या एमनियोटिक द्रव में एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की उपस्थिति से पता चलता है कि अगर
न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट है
किसी अन्य संरचना, जैसे कि ईसोफेगस, गुर्दे या पेट की दीवार में कोई असामान्यता है
एक उच्च अल्फा-फीटोप्रोटीन स्तर के साथ-साथ एम्नियोटिक द्रव में एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की मौजूदगी एक उच्च जोखिम का संकेत देती है
एक न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट, जैसे एनसेफली या स्पाइना बिफिडा
अल्ट्रासोनोग्राफ़ी
अल्ट्रासाउंड सामान्यतया गर्भावस्था के दौरान एक नियमित परीक्षण की तरह की जाती है। इससे महिला या भ्रूण के लिए कोई ज्ञात जोखिम नहीं है। अल्ट्रासोनोग्राफी से ये काम होते हैं:
यह संकेत पाना कि क्या भ्रूण जीवित है
यह निर्धारित करना कि क्या एक से अधिक गर्भस्थ शिशु मौजूद हैं
गर्भस्थ शिशु की उम्र की पुष्टि करें (गर्भावस्था की उम्र)
नाल किस जगह है इसका पता लगाना
दूसरी तिमाही में, मस्तिष्क, स्पाइनल कॉर्ड, हृदय, गुर्दे, पेट, एब्डॉमिनल वॉल और हड्डियों सहित कुछ स्पष्ट संरचनात्मक जन्मजात दोषों का पता लगाएँ, जिनमें से कुछ गर्भस्थ शिशु में क्रोमोसोम संबंधी असामान्यता के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकते हैं
अगर किसी गर्भवती महिला के प्रसव पूर्व रक्त परीक्षण में असामान्य परिणाम आते हैं या उसके परिवार में जन्म दोष (जैसे हृदय जन्म दोष या कटे होंठ और तालु) का इतिहास रहा है, तो गर्भस्थ शिशु का मूल्यांकन करने के लिए अल्ट्रासाउंड की जा सकती है। हालांकि, सामान्य परिणाम यह गारंटी नहीं देते कि गर्भस्थ शिशु में कोई असामान्यता नहीं है, क्योंकि सभी असामान्यताओं का पता नहीं लगाया जा सकता। कुछ स्थितियाँ, जैसे कि न्यूरल ट्यूब के दोष, अभी भी संभव हैं। अल्ट्रासोनोग्राफी के परिणाम भ्रूण में क्रोमोज़ोम संबंधी असामान्यताओं का सुझाव दे सकते हैं, लेकिन अल्ट्रासोनोग्राफी विशिष्ट समस्या की पहचान नहीं कर सकती है। ऐसे मामलों में, एम्नियोसेंटेसिस कराने की सलाह नहीं दी जा सकती।
कुछ विशेष केंद्रों पर हाई-रिज़ॉल्यूशन इक्विपमेंट का उपयोग करके टार्गेटेड अल्ट्रासोनोग्राफी की जा सकती है। यह ज़्यादा जानकारी प्रदान करता है और स्टैंडर्ड अल्ट्रासोनोग्राफी की तुलना में ज़्यादा सटीक हो सकता है, खासकर छोटे जन्म दोषों के लिए। दूसरी तिमाही के दौरान की गई टार्गेटेड अल्ट्रासाउंड क्रोमोसोम संबंधी असामान्यता के जोखिम का अनुमान लगाने में मदद कर सकती है। टार्गेटेड अल्ट्रासोनोग्राफी का उद्देश्य ऐसे संरचनात्मक जन्म दोषों की पहचान करना है जो क्रोमोज़ोम असामान्यता के बढ़ते जोखिम का संकेत देते हैं। इस जांच से उन अंगों में कुछ भिन्नताओं का भी पता लग सकता है जो कामकाज को प्रभावित नहीं करते हैं लेकिन क्रोमोज़ोम असामान्यता के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकते हैं। हालांकि, सामान्य परिणामों का मतलब यह नहीं है कि क्रोमोज़ोम असामान्यता का कोई खतरा नहीं है।
प्रसवपूर्व निदान के लिए इन्वेसिव परीक्षण
आनुवंशिक और क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताओं के लिए भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री का सीधे परीक्षण करने के लिए कई प्रक्रियाओं का उपयोग किया जा सकता है। ये परीक्षण इन्वेसिव होते हैं (यानी, इनमें शरीर में एक उपकरण डालने की आवश्यकता होती है) और इनमें गर्भपात होने या गर्भस्थ शिशु को नुकसान होने का थोड़ा जोखिम होता है।
एम्नियोसेंटेसिस
जन्म से पहले असामान्यताओं का पता लगाने की सबसे आम प्रक्रियाओं में से एक एम्नियोसेंटेसिस है। यह अक्सर 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए किया जाता है, क्योंकि उन्हें युवा महिलाओं की तुलना में क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताओं से प्रभावित गर्भस्थ शिशु होने का अधिक खतरा होता है। हालांकि, कई डॉक्टर सभी गर्भवती महिलाओं के लिए यह जांच करते हैं, और कोई भी गर्भवती महिला इसका अनुरोध कर सकती है, भले ही उसका जोखिम सामान्य से ज़्यादा न हो।
इस प्रक्रिया में, भ्रूण (एमनियोटिक द्रव) को घेरने वाले द्रव का एक सैंपल निकाला जाता है और उसका विश्लेषण किया जाता है। एम्नियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के 15वें सप्ताह या बाद में किया जाता है। द्रव में कोशिकाएं होती हैं जो भ्रूण द्वारा बहाई गई होती हैं। इन कोशिकाओं को एक प्रयोगशाला में उगाया जाता है ताकि उनमें क्रोमोज़ोम का विश्लेषण किया जा सके। एम्नियोसेंटेसिस की मदद से डॉक्टर एमनियोटिक द्रव में अल्फा-फीटोप्रोटीन (भ्रूण द्वारा उत्पादित एक प्रोटीन) के स्तर की जांच कर पाते है। इस स्तर के माप से ज़्यादा विश्वसनीय तौर पर यह पता चल पाता है कि क्या महिला के रक्त में इस स्तर के माप की तुलना में, भ्रूण के दिमाग या रीढ़ की हड्डी में दोष है।
जन्म से पहले असामान्यताओं का पता लगाना
भ्रूण में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एम्नियोसेंटेसिस का उपयोग किया जाता है। दोनों प्रक्रियाओं के दौरान, मार्गदर्शन के लिए अल्ट्रासोनोग्राफी का उपयोग किया जाता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में, कोरियोनिक विली (प्लेसेंटा का हिस्सा) का एक सैंपल, दो तरीकों में से किसी एक की मदद से हटा दिया जाता है। ट्रांससर्वाइकल विधि में, डॉक्टर योनि और सर्विक्स के माध्यम से नाल में एक पतली, लचीली ट्यूब (कैथेटर) डालता है। ट्रांसएब्डोमिनल विधि में, डॉक्टर पेट की दीवार के माध्यम से प्लेसेंटा में एक सुई डालते हैं। दोनों तरीकों में, प्लेसेंटा का एक सैंपल एक सिरिंज के साथ निकाला जाता है और विश्लेषण किया जाता है। एम्नियोसेंटेसिस में, डॉक्टर पेट की दीवार में से एमनियोटिक द्रव में एक सुई डालता है। विश्लेषण के लिए द्रव का एक सैंपल निकाला जाता है। |
इस प्रक्रिया से पहले, भ्रूण के दिल का मूल्यांकन करने, गर्भावस्था कितनी लंबी चलेगी इसकी पुष्टि करने, प्लेसेंटा और एमनियोटिक द्रव का पता लगाने और यह पता करने के लिए अल्ट्रासोनोग्राफी की जाती है कि कितने भ्रूण मौजूद हैं।
डॉक्टर पेट की दीवार में से एमनियोटिक द्रव में एक सुई डालता है। कभी-कभी इंजेक्शन लगाने की जगह को सुन्न करने के लिए किसी लोकल एनेस्थेटिक का उपयोग किया जाता है। प्रक्रिया के दौरान, अल्ट्रासोनोग्राफी की जाती है ताकि भ्रूण की निगरानी की जा सके और सुई को सही जगह पर लगाया किया जा सके। तरल पदार्थ निकाला जाता है, और सुई निकाल दी जाती है।
कभी-कभी, एमनियोटिक द्रव में भ्रूण का रक्त होता है। ऐसा रक्त अल्फा-फीटोप्रोटीन स्तर को बढ़ा सकता है, जिससे परिणामों को समझ पाना कठिन हो जाता है।
अगर महिलाओं में Rh-नेगेटिव रक्त है, तो उन्हें Rh फैक्टर के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन करने से रोकने के लिए प्रक्रिया के बाद Rho(D) इम्यून ग्लोब्युलिन दिया जाता है। जब Rh-नेगेटिव रक्त वाली महिला में Rh-पॉजिटिव रक्त (जिसे Rh इनकम्पेटिबिलिटी कहा जाता है) वाला भ्रूण होता है तो भ्रूण का रक्त उसके रक्त के संपर्क में आने पर वह इन एंटीबॉडीज़ का उत्पादन कर सकती है, जैसा कि एम्नियोसेंटेसिस के दौरान हो सकता है। ये एंटीबॉडी Rh पॉजिटिव रक्त वाले भ्रूण में समस्या पैदा कर सकते हैं। अगर पिता का रक्त भी Rh-नेगेटिव है तो इंजेक्शन की ज़रूरत नहीं है क्योंकि ऐसे मामलों में, भ्रूण में हमेशा Rh-नेगेटिव रक्त होता है।
एम्नियोसेंटेसिस कुछेक मामलों में महिला या भ्रूण के लिए कोई समस्या पैदा करता है। ये समस्याएं हो सकती है:
सूजन: कुछ महिलाओं को एक या दो घंटे बाद थोड़ा दर्द महसूस होता है।
योनि से रक्त का निकलना या एमनियोटिक द्रव का रिसाव: लगभग 1 से 2% महिलाओं को ये समस्याएं होती हैं, लेकिन समस्याएं लंबे समय तक नहीं रहती हैं और आमतौर पर बिना इलाज के रुक जाती हैं।
मिसकेरेज: एम्नियोसेंटेसिस के कारण गर्भपात की संभावना लगभग 500 से 1,000 में 1 है।
भ्रूण को सुई की चोट: ये चोटें बहुत दुर्लभ हैं।
एम्नियोसेंटेसिस आमतौर पर तब किया जा सकता है जब कोई महिला जुड़वा बच्चों या उससे भी ज़्यादा भ्रूण के साथ गर्भवती हो।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में, डॉक्टर कोरियोनिक विली के एक छोटे से सैंपल को हटा देता है, जो छोटे नुकीले हिस्से होते हैं जो प्लेसेंटा का हिस्सा बनाते हैं। इस प्रक्रिया का उपयोग भ्रूण में कुछ विकारों के निदान के लिए किया जाता है, आमतौर पर गर्भावस्था के 10वें से 12वें सप्ताह के बीच।
एम्नियोसेंटेसिस की तुलना में देखें तो, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में डॉक्टर एमनियोटिक द्रव का सैंपल नहीं ले पाते हैं। इसीलिए आगे भी, डॉक्टर दिमाग और रीढ़ की हड्डी के दोष (न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट) की जांच के लिए एमनियोटिक द्रव में अल्फा-फीटोप्रोटीन स्तर को माप नहीं पाते हैं। डॉक्टर सुझाव दे सकते हैं कि इन दोषों का पता लगाने के लिए, गर्भावस्था में बाद में एम्नियोसेंटेसिस या अल्फा-फीटोप्रोटीन को मापने के लिए रक्त जांच की जानी चाहिए।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का मुख्य लाभ यह है कि गर्भावस्था में इसके परिणाम एम्नियोसेंटेसिस की तुलना में बहुत पहले उपलब्ध होते हैं। इसलिए, अगर किसी असामान्यता का पता नहीं चलता है, तो दंपत्ति बहुत पहले ही चिंतामुक्त हो पाते है। अगर पहले एक असामान्यता का पता चला है और अगर दंपत्ति गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेता है, तो सरल, सुरक्षित तरीकों का उपयोग किया जा सकता है। इसके अलावा, असामान्यता का जल्द पता लगाने से दंपति को विशेष चिकित्सा आवश्यकताओं वाले बच्चे के जन्म की तैयारी के लिए ज़्यादा समय मिल सकता है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से पहले, यह पता करने के लिए कि क्या भ्रूण जीवित है, गर्भावस्था कितनी लंबी चलेगी इसकी पुष्टि करने के लिए, स्पष्ट असामान्यताओं की जांच करने और नाल का पता लगाने के लिए अल्ट्रासोनोग्राफी की जाती है।
कोरियोनिक विली का एक सैंपल सर्विक्स (ट्रांससर्विक रूप से) या पेट की दीवार (ट्रांसअबडोमिनली) में से हटाया जा सकता है।
सर्विक्स के माध्यम से: महिला अपने कूल्हों और घुटनों के बल झुककर पीठ के बल लेट जाती है, आमतौर पर एड़ी या घुटने के स्टिरप की मदद से, जैसे कि पेल्विक परीक्षा के लिए। डॉक्टर योनि और सर्विक्स में से नाल में एक पतली, लचीली ट्यूब (कैथेटर) डालते हैं। ज्यादातर महिलाओं के लिए, प्रक्रिया एक पापनिकोलाउ (Pap) जांच की तरह ही होती है, लेकिन कुछ महिलाओं को यह बहुत असहज लगता है। इस तरीके का उपयोग उन महिलाओं में नहीं किया जा सकता है जिन्हें कोई जननांग का कोई मौजूदा इन्फेक्शन है (जैसे जननांग में हर्पीस या गोनोरिया)।
पेट की दीवार में से: डॉक्टर पेट के ऊपर त्वचा के एक क्षेत्र को सुन्न करता है और पेट की दीवार में से नाल में एक सुई डालता है। ज्यादातर महिलाओं को यह प्रक्रिया दर्दनाक नहीं लगती है। लेकिन कुछ महिलाओं के लिए, पेट के ऊपर के क्षेत्र में एक या दो घंटे बाद थोड़ा दर्द महसूस होता है।
दोनों प्रक्रियाओं के लिए, कैथेटर या सुई डालने के दौरान और सिरिंज के साथ टिशू के सैंपल को बाहर निकालते समय डॉक्टर मार्गदर्शन पाने के लिए अल्ट्रासोनोग्राफी का उपयोग करते हैं। फिर सैंपल विश्लेषण के लिए भेजा जाता है। कई महिलाओं को इनमें से किसी एक प्रक्रिया के बाद एक या दो दिन के लिए हल्की स्पॉटिंग होती है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के बाद, जिन महिलाओं में Rh-नेगेटिव रक्त होता है और जिनके पास Rh फैक्टर के एंटीबॉडी नहीं होते हैं, उन्हें Rh फैक्टर के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन करने से रोकने के लिए Rho(D) इम्यून ग्लोब्युलिन का इंजेक्शन दिया जाता है। जब Rh-नेगेटिव रक्त वाली महिला में Rh-पॉजिटिव रक्त (जिसे Rh इनकम्पेटिबिलिटी कहा जाता है) के साथ भ्रूण होता है, वह इन एंटीबॉडी का उत्पादन कर सकती है अगर भ्रूण का रक्त उसके रक्त के संपर्क में आता है, जैसा कि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के दौरान हो सकता है। ये एंटीबॉडी भ्रूण में समस्या पैदा कर सकते हैं। अगर पिता का रक्त भी Rh-नेगेटिव है तो इंजेक्शन की ज़रूरत नहीं है क्योंकि ऐसे मामलों में, भ्रूण में हमेशा Rh-नेगेटिव रक्त होता है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के जोखिम की एम्नियोसेंटेसिस जोख़िम के साथ तुलना कर सकते हैं। सबसे आम जोखिम है गर्भपात, जो 500 प्रक्रियाओं में लगभग 1 व्यक्ति में होता है।
कुछेक मामलों में, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के बाद आनुवंशिक निदान स्पष्ट नहीं होता है, और एम्नियोसेंटेसिस आवश्यक हो सकता है। सामान्य तौर पर, दो प्रक्रियाओं की सटीकता तुलनीय है।
पर्क्यूटेनियस अम्बिलिकल ब्लड सैंपलिंग
पर्क्यूटेनियस (त्वचा के माध्यम से) अम्बिलिक्ल ब्लड सैंपलिंग में, डॉक्टर पहले पेट के ऊपर त्वचा के एक क्षेत्र को सुन्न करता है। अल्ट्रासोनोग्राफी की मदद से, डॉक्टर तब पेट की दीवार और गर्भाशय में से गर्भनाल में एक सुई डालते हैं। भ्रूण के रक्त का एक सैंपल निकाला जाता है और विश्लेषण किया जाता है, और सुई हटा दी जाती है। पर्क्यूटेनियस अम्बिलिकल ब्लड सैंपलिंग एक चीर-फाड़ वाली प्रक्रिया है। इसके कारण 100 प्रक्रियाओं में लगभग 1 गर्भपात हो सकता है।
अतीत में, पर्क्यूटेनियस अम्बिलिकल ब्लड सैंपलिंग का उपयोग तब किया जाता था जब रैपिड क्रोमोज़ोम एनालिसिस की आवश्यकता होती थी, विशेष रूप से गर्भावस्था के अंत की ओर जब अल्ट्रासोनोग्राफी में भ्रूण में असामान्यताओं का पता लगता था। हालाँकि, यह प्रक्रिया अब इस उद्देश्य के लिए कुछेक मामलों में उपयोग की जाती है। बल्कि देखा जाए तो, डॉक्टर एमनियोटिक द्रव कोशिकाओं में जीन का विश्लेषण करते हैं (एम्नियोसेंटेसिस के दौरान मिलने वाला), या वे नाल के हिस्से का विश्लेषण करते हैं (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के दौरान मिलने वाला। ये जांच कम खतरनाक होती हैं और ज़्यादा तेज़ी से परिणाम मिल जाते हैं।
वर्तमान में, पर्क्यूटेनियस अम्बिलिकल ब्लड सैंपलिंग कभी-कभी की जाती है जब डॉक्टरों को संदेह होता है कि भ्रूण को एनीमिया है। अगर भ्रूण को गंभीर एनीमिया है, तो सुई को गर्भनाल में डाले रखे हुए भी इसके माध्यम से भ्रूण को खून चढ़ाया जा सकता है।
प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग
अगर इन विट्रो (टेस्ट ट्यूब) फ़र्टिलाइजेशन का उपयोग करके गर्भावस्था हासिल की जानी हो, तो डॉक्टर कभी-कभी महिला के गर्भाशय में स्थानांतरित होने से पहले भ्रूण में आनुवंशिक विकारों का निदान कर सकते हैं। प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक जांच के लिए तकनीकी विशेषज्ञता की आवश्यकता होती है और यह महंगा होता है। इन जांचों का उपयोग मुख्य रूप से उन संभावित माता-पिता के लिए किया जाता है जिन्हें कुछ आनुवंशिक विकारों (जैसे सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस) या क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताओं वाला बच्चा होने का जोखिम ज़्यादा होता है। हालांकि, नई तकनीकों से लागत घट सकती हैं और जांच ज़्यादा व्यापक रूप से उपलब्ध कराई जा सकती हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
American College of Obstetricians and Gynecologists: Genetic Disorders: यह वेबसाइट जीन और क्रोमोज़ोम की परिभाषा और वंशानुक्रम, जन्म दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम और आनुवंशिक और क्रोमोज़ोम असामान्यताओं के लिए जांच के बारे में बुनियादी जानकारी प्रदान करती है।
