सिकल सेल रोग

जिन लोगों को सिकल सेल आनुवंशिक लक्षण के तौर पर मिलता है, उनमें लाल रक्त कोशिकाएं कमज़ोर नहीं होतीं और आसानी से नहीं टूटतीं। इनमें सिकल सेल के लक्षण के कारण कोई दर्द नहीं होता परंतु कभी-कभी भारी व्यायाम करते समय शरीर में पानी की कमी होने के कारण ऐसे लोगों की अचानक मौत हो जाती है। जैसे कि सैन्य या एथलेटिक प्रशिक्षण के दौरान।

जिन लोगों में सिकल सेल के आनुवंशिक लक्षण होते है उनमें क्रोनिक किडनी डिज़ीज़ और पल्मोनरी एम्बोलिज़्म का जोखिम ज़्यादा होता है। कभी-कभी इन लोगों के पेशाब में खून आ सकता है। जिन लोगों में सिकल सेल के आनुवंशिक लक्षण होते है उन्हें बहुत कम पाया जाने वाला किडनी का कैंसर भी हो सकता है।

ऐसा कोई भी काम जिसकी वजह से रक्त में ऑक्सीजन की कमी होती है, जैसे, तेज़ी से व्यायाम करना, पहाड़ चढ़ना, ऊँचाई वाली जगहों पर बिना पर्याप्त ऑक्सीजन के उड़ना, या कोई बीमारी होना, सिकल सेल संकट (इसे उत्तेजना भी कहते हैं) का कारण बन सकता है। सिकल सेल में उठने वाला दर्द (वासो-ओक्लूसिव), बीमारी के लक्षणों के बढ़ने के कारण होता है और इसके मुख्य लक्षणों में एनीमिया का अचानक गंभीर हो जाना, दर्द (ज़्यादातर पेट या हाथ-पैरों की लंबी हड्डियों में), बुखार, और कभी-कभी साँस लेने में तकलीफ़ शामिल हैं। पेट का दर्द ज़्यादा बढ़ सकता है और उल्टी हो सकती है। कभी-कभी दर्द के साथ-साथ और भी गंभीर समस्याएँ हो सकती हैं

• एप्लास्टिक संकट: कुछ विषाणुओं के संक्रमण के कारण बोन मैरो में लाल रक्त कोशिकाएं बनना रुक जाती हैं

• एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम: यह फेफड़ों की कैपिलरी के ब्लॉक हो जाने के कारण होता है

• एक्यूट स्प्लीन या हेपेटिक (लिवर) सीक्वेस्ट्रेशन (किसी अंग में कोशिकाओं का बड़ी संख्या में संग्रहित होना): स्प्लीन या लिवर के आकार का तेज़ी से बढ़ना

एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम किसी भी उम्र के लोगों में हो सकता है, लेकिन यह बच्चों में सबसे आम है। इसके मुख्य लक्षणों में तेज़ दर्द होना और सांस लेने में तकलीफ़ होना शामिल है। एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम जानलेवा हो सकता है।

बच्चों के, स्प्लीन में ज़्यादा संख्या में सिकल सेल संग्रहित (सीक्वेस्ट्रेशन संकट) होने से उनके स्प्लीन का आकार बढ़ सकता है और एनीमिया की स्थिति और भी गंभीर हो सकती है। एक्यूट हेपेटिक (लिवर) सीक्वेस्ट्रेशन कम लोगों में होता है और ये किसी भी उम्र के लोगों में हो सकता है।

सिकल सेल बीमारी वाले अधिकांश लोगों को बचपन से ही स्प्लीन के बढ़ने की समस्या होती है क्योंकि सिकल सेल इनके स्प्लीन में फँस जाती हैं। किशोरावस्था में पहुँचने तक इनका स्प्लीन इतना खराब हो चुका होता है कि वह सिकुड़ने लगता है और काम करना बंद कर देता है। चूंकि स्प्लीन का काम संक्रमण से लड़ना होता है, इसलिए जिन लोगों में सिकल सेल बीमारी होती है उनमें न्यूमोकोकल निमोनिया और अन्य संक्रमण होने की संभावना ज़्यादा होती है। खासतौर पर वाइरल संक्रमण से लाल रक्त कोशिकाओं का बनना कम हो जाता है और एनीमिया गंभीर हो जाता है।

ऐसे मरीज़ों में लिवर का आकार आजीवन लगातार बढ़ता जाता है (पेट के ऊपर का हिस्सा फूल जाता है) और लाल रक्त कोशिकाओं के टूटे हुए हिस्सों से अक्सर गॉल ब्लैडर में पथरी हो जाती है।

आमतौर पर हृदय का आकार बढ़ जाता है। ऐसे में हृदय ऑक्सीजन को शरीर में ठीक तरह से पंप नहीं कर पाता और दिल का दौरा पड़ने की संभावनाएँ बढ़ जाती हैं। हृदय से सामान्य तौर पर खरखराहट की आवाज़ आती है।

जिन बच्चों को सिकल सेल बीमारी होती है उनमें अक्सर धड़ की तुलना में हाथ, पाँव, उंगलियाँ, और अंगूठे बड़े होते हैं। हड्डियों और बोन मैरो में बदलाव होने के कारण हड्डियों में दर्द (खासतौर पर हाथ और पैर की हड्डी) हो सकता है। थोड़े-थोड़े समय में जोड़ों में दर्द और बुखार की समस्या हो सकती है और कूल्हे का जोड़ इतना खराब हो जाता है कि कुछ समय के बाद उसे बदलना पड़ सकता है।

त्वचा में ऑक्सीजन प्रवाह ठीक से न होने के कारण पैर में, खासतौर से टखनों में, दर्द हो सकता है। युवा पुरुषों को इरेक्शन में लगातार और अक्सर दर्द (प्रायापिज़्म) होता है। बार-बार प्रायापिज़्म होने के कारण पेनिस स्थायी रूप से क्षतिग्रस्त हो सकता है और आगे चलकर पुरुष के पेनिस में इरेक्शन नहीं हो पाता। रक्त वाहिकाओं के ब्लॉक होने से स्ट्रोक हो सकता है और तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंच सकता है। बुज़ुर्गों में फेफड़ों और किडनी पर बुरा असर पड़ सकता है।

इस विकार में लोगों के रिश्तेदारों का भी ब्लड टेस्ट किया जा सकता है क्योंकि उनमें भी सिकल सेल बीमारी या इसके आनुवंशिक लक्षण हो सकते हैं। लोगों में इस विकार के आनुवंशिक लक्षण का पता लगाना, परिवार नियोजन के लिए ज़रूरी हो सकता है, ताकि ऐसे लोगों के यहां होने वाले बच्चों में सिकल सेल विकार होने के जोखिम का पता चल सके।

अमेरिका में नवजात शिशुओं में नियमित तौर पर इसके लिए ब्लड टेस्ट करवाए जाते हैं।

यह टेस्ट गर्भावस्था की शुरुआती अवस्था में भ्रूण की जांच करने और ऐसे माता-पिता को बच्चे के जन्म से पहले काउंसलिंग की सुविधा देने के लिए किए जा सकते हैं जिनके बच्चे में सिकल सेल बीमारी होने का जोखिम होता है। एम्नियोसेंटेसिस या कोरिओनिक विलस सैंपलिंग से भ्रूण की कोशिकाएं प्राप्त की जाती है और उनमें सिकल सेल जीन होने की जांच की जाती है।

जिन लोगों को सिकल सेल बीमारी होती है उन्हें ऐसी गतिविधियों से बचना चाहिए जिनसे रक्त में ऑक्सीजन की मात्रा कम होती है, साथ ही, थोड़ा सा भी बीमार होने पर (जैसे, वायरस का संक्रमण) तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेना चाहिए। चूंकि ऐसे लोगों में सिकल सेल होने का खतरा ज़्यादा होता है इसलिए उन्हें न्यूमोकोकल, मेनिंगोकोकल, इन्फ़्यूएंज़ा, और हीमोफ़ाइलस इन्फ़्लूएंज़ा टाइप b संक्रमण से बचाव के लिए टीका लगवाना चाहिए। 4 महीने से 6 साल तक के बच्चों को आमतौर पर पेनिसिलीन की गोली दी जाती है।

दवाओं से सिकल सेल को नियंत्रित रखने में मदद मिलती है। उदाहरण के लिए, मुख्य रूप से भ्रूण में पाया जाने वाला हाइड्रोक्सीयूरिया, एक ऐसे प्रकार का हीमोग्लोबिन बढ़ाता है, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं का सिकल सेल में बदलना कम हो जाता है। इससे सिकल सेल से होने वाली समस्याओं और एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम को कम करने में मदद मिलती है। सिकल सेल के लक्षणों और परेशानियों को नियंत्रित रखने के लिए कुछ नई दवाओं का इस्तेमाल भी किया जाता है। जैसे, L-ग्लूटामाइन, क्रिज़ानलिज़ुमाब, और वॉक्सेलोटर।

इसके लिए लोगों को फ़ॉलिक एसिड दिया जाता है। यह एक तरह का विटामिन होता है जो लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद करता है।

एनीमिया को ठीक करने के लिए ब्लड ट्रांसफ़्यूजन भी किया जा सकता है।

सिकल सेल बीमारी के लिए इलाज के लिए मरीज़ को अस्पताल में भर्ती करना पड़ सकता है। लोगों को दर्द से आराम दिलाने से लिए ऑक्सीजन, शिरा से फ़्लूड (अंतःशिरा द्वारा) और दवाएँ दी जाती हैं। जब एनीमिया इतना गंभीर होता है कि स्ट्रोक, दिल का दौरा पड़ने या फेंफड़े खराब होने का जोखिम होता है तो मरीज़ को ऑक्सीजन दी जाती है या उसका ब्लड ट्रांसफ़्यूजन किया जाता है। उन समस्याओं का इलाज किया जाता है जिसके कारण संक्रमण जैसी स्थिति उत्पन्न हुई।