सिकल सेल बीमारी हीमोग्लोबिन (लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाने वाला वह प्रोटीन जो ऑक्सीजन ले जाता है) की वंशानुगत आनुवंशिक असामान्यता है। इसमें लाल रक्त कोशिकाओं के ज़्यादा मात्रा में नष्ट हो जाने के कारण लाल रक्त कोशिकाओं का आकार सिकल (अर्धचंद्राकार) हो जाता है और क्रोनिक एनीमिया हो जाता है।
लोगों को एनीमिया और कभी-कभी पीलिया भी हो जाता है।
लंबी हड्डियों, पेट और छाती में दर्द सिकल सेल संकट का संकेत दे सकता है।
बिगड़ता हुआ एनीमिया, बुखार, सांस लेने में तकलीफ और कम ऑक्सीजन का स्तर एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम का संकेत हो सकता है, जो सिकल सेल रोग की एक प्रमुख जटिलता है।
सिकल सेल बीमारी का पता लगाने के लिए एक खास तरह का ब्लड टेस्ट किया जाता है, जिसे इलैक्ट्रोफ़ोरेसिस कहते हैं।
ऐसी गतिविधियों से बचना चाहिए जिनसे यह बीमारी हो सकती है। साथ ही, संक्रमण और अन्य विकारों का जल्दी इलाज करने से इस बीमारी को रोकने में मदद मिल सकती है।
(एनीमिया का विवरण भी देखें।)
सिकल सेल बीमारी, खासतौर पर अफ़्रीकी या अश्वेत अमेरिकी वंश के लोगों को ज़्यादा प्रभावित करती है। संयुक्त राज्य अमेरिका में ऐसे वंश वाले लगभग 8% लोगों में सिकल सेल रोग के जीन की 1 प्रति होती है (मतलब उनमें सिकल सेल लक्षण होता है)। जिन लोगों में सिकल सेल का लक्षण होता है, उनमें सिकल सेल बीमारी तो नहीं होती, लेकिन उनमें दूसरी जटिलताओं का जोखिम बढ़ जाता है। जैसे पेशाब में खून आना। संयुक्त राज्य अमेरिका में, अफ़्रीकी या अश्वेत अमेरिकी वंश के लगभग 0.3% लोगों में इस जीन की 2 प्रतियां होती हैं। इस तरह के लोगों में यह बीमारी होती है।
लाल रक्त कोशिकाओं का आकार
सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं लचीली और डिस्क के आकार की होती हैं, जो बीच में पतली और किनारों पर मोटी होती हैं। कई आनुवंशिक विकारों में, लाल रक्त कोशिकाएं गोलाकार (आनुवंशिक स्फ़ेरोसाइटोसिस में), अंडाकार (आनुवंशिक एलिप्टोसाइटोसिस में), या सिकल (अर्धचंद्राकार) के आकार (सिकल सेल बीमारी में) की हो जाती हैं। |
सिकल सेल बीमारी में, लाल रक्त कोशिकाओं में असामान्य प्रकार का हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन ले जाने वाला प्रोटीन) होता है। इस असामान्य प्रकार के हीमोग्लोबिन को हीमोग्लोबिन S कहा जाता है। जब लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन S की मात्रा ज़्यादा होती है, तो उनका आकार सिकल (अर्धचंद्राकार) जैसा हो जाता है और वे कम लचीली हो सकती हैं। लेकिन हर लाल रक्त कोशिका अर्धचंद्राकार या सिकल के आकार की नहीं होती। लोगों के रक्त में संक्रमण या ऑक्सीजन का स्तर कम होने पर सिकल के आकार की कोशिकाओं की संख्या ज़्यादा बढ़ जाती है।
सिकल सेल कमज़ोर होती हैं और आसानी से टूट जाती हैं। खराब कोशिकाओं को भी सर्कुलेशन से हटा दिया जाता है। चूंकि सिकल सेल कठोर होती हैं और आपस में चिपकी रहती हैं, इसलिए उन्हें सबसे छोटी रक्त वाहिकाओं (केशिकाओं) से होकर गुजरने में कठिनाई होती है, जिससे रक्त प्रवाह अवरुद्ध हो जाता है और उन जगहों के ऊतकों में ऑक्सीजन की आपूर्ति कम हो जाती है जहां केशिकाओं में रुकावट आती है। रक्त के प्रवाह में रुकावट से शरीर में दर्द होने लगता है और कुछ समय बाद स्प्लीन, किडनी, मस्तिष्क, हड्डियों और अन्य अंगों को भी नुकसान पहुंचने लगता है। किडनी खराब हो सकती है और दिल की धड़कन रुक सकती है।
सिकल सेल बीमारी के लक्षण
जिन लोगों को सिकल सेल बीमारी होती है, उन्हें हमेशा कुछ डिग्री एनीमिया (अक्सर थकान, कमज़ोरी और त्वचा का पीलापन) होता है और उन्हें हल्का पीलिया (इसमें त्वचा और आँखों का सफ़ेद हिस्सा पीला हो जाता है) भी हो सकता है। कुछ लोगों में और भी लक्षण हो सकते हैं। कुछ लोगों में गंभीर या बार-बार उभरने वाले लक्षण होते हैं जिससे उनमें कोई गंभीर विकलांगता आ जाती है या उनकी मृत्यु जल्दी हो जाती है।
सिकल सेल की विशेषता
जिन लोगों को सिकल सेल आनुवंशिक लक्षण के तौर पर मिलता है, उनमें लाल रक्त कोशिकाएं कमज़ोर नहीं होतीं और आसानी से नहीं टूटतीं। सिकल सेल की विशेषता दर्दनाक संकट का कारण नहीं बनती है।
जिन लोगों में सिकल सेल के आनुवंशिक लक्षण होते है उनमें क्रोनिक किडनी डिज़ीज़ और पल्मोनरी एम्बोलिज़्म का जोखिम ज़्यादा होता है। कभी-कभी इन लोगों के पेशाब में खून आ सकता है। जिन लोगों में सिकल सेल के आनुवंशिक लक्षण होते है उन्हें बहुत कम पाया जाने वाला किडनी का कैंसर भी हो सकता है। सिकल सेल की विशेषता वाले व्यक्तियों की सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है। शायद ही कभी, बहुत ज़ोरदार शारीरिक गतिविधि और गंभीर डिहाइड्रेशन के साथ अचानक मौत के मामले सामने आए हैं।
सिकल सेल का संकट
कोई भी चीज़ जो रक्त में ऑक्सीजन की मात्रा को कम करती है, ठंडा तापमान, या कोई बीमारी, सिकल सेल संकट (जिसे प्रकोप का बढ़ना भी कहा जाता है) ला सकती है। सिकल सेल में उठने वाला दर्द (वासो-ओक्लूसिव), बीमारी के लक्षणों के बढ़ने के कारण होता है और इसके मुख्य लक्षणों में एनीमिया का अचानक गंभीर हो जाना, दर्द (ज़्यादातर पेट या हाथ-पैरों की लंबी हड्डियों में), बुखार, और कभी-कभी साँस लेने में तकलीफ़ शामिल हैं। एब्डॉमिनल दर्द गंभीर हो सकता है, और उल्टी हो सकती है और स्प्लेनिक या हेपेटिक सीक्वेशन पर तुरंत विचार करना चाहिए। कभी-कभी, अतिरिक्त जटिलताएँ भी हो जाती हैं, जिनमें शामिल हैं
एप्लास्टिक संकट: कुछ विषाणुओं के संक्रमण के कारण बोन मैरो में लाल रक्त कोशिकाएं बनना रुक जाती हैं
एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम: फेफड़ों में केशिकाओं की रुकावट या संक्रमण के कारण
एक्यूट स्प्लीन या हेपेटिक (लिवर) सीक्वेस्ट्रेशन (किसी अंग में कोशिकाओं का बड़ी संख्या में संग्रहित होना): स्प्लीन या लिवर के आकार का तेज़ी से बढ़ना
एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम किसी भी उम्र के लोगों में हो सकता है, लेकिन यह बच्चों में सबसे आम है। इसके मुख्य लक्षणों में तेज़ दर्द होना और सांस लेने में तकलीफ़ होना शामिल है। एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम जानलेवा हो सकता है।
बच्चों के, स्प्लीन में ज़्यादा संख्या में सिकल सेल संग्रहित (सीक्वेस्ट्रेशन संकट) होने से उनके स्प्लीन का आकार बढ़ सकता है और एनीमिया की स्थिति और भी गंभीर हो सकती है। एक्यूट हेपेटिक (लिवर) सीक्वेस्ट्रेशन कम लोगों में होता है और ये किसी भी उम्र के लोगों में हो सकता है।
जटिलताएँ
सिकल सेल बीमारी वाले अधिकांश लोगों को बचपन से ही स्प्लीन के बढ़ने की समस्या होती है क्योंकि सिकल सेल इनके स्प्लीन में फँस जाती हैं। किशोरावस्था में पहुँचने तक इनका स्प्लीन इतना खराब हो चुका होता है कि वह सिकुड़ने लगता है और काम करना बंद कर देता है। चूंकि स्प्लीन का काम संक्रमण से लड़ना होता है, इसलिए जिन लोगों में सिकल सेल बीमारी होती है उनमें न्यूमोकोकल निमोनिया और अन्य संक्रमण होने की संभावना ज़्यादा होती है। खासतौर पर वाइरल संक्रमण से लाल रक्त कोशिकाओं का बनना कम हो जाता है और एनीमिया गंभीर हो जाता है।
ऐसे मरीज़ों में लिवर का आकार आजीवन लगातार बढ़ता जाता है (पेट के ऊपर का हिस्सा फूल जाता है) और लाल रक्त कोशिकाओं के टूटे हुए हिस्सों से अक्सर गॉल ब्लैडर में पथरी हो जाती है।
आमतौर पर हृदय का आकार बढ़ जाता है। ऐसे में हृदय ऑक्सीजन को शरीर में ठीक तरह से पंप नहीं कर पाता और दिल का दौरा पड़ने की संभावनाएँ बढ़ जाती हैं। हृदय से सामान्य तौर पर खरखराहट की आवाज़ आती है।
जिन बच्चों को सिकल सेल बीमारी होती है उनमें अक्सर धड़ की तुलना में हाथ, पाँव, उंगलियाँ, और अंगूठे बड़े होते हैं। हड्डियों और बोन मैरो में बदलाव होने के कारण हड्डियों में दर्द (खासतौर पर हाथ और पैर की हड्डी) हो सकता है। जोड़ों में दर्द की समस्याएं हो सकती हैं, तथा कूल्हे के जोड़ में इतनी खराबी आ सकती है कि आखिर में उसे बदलने की आवश्यकता पड़ सकती है।
त्वचा में ऑक्सीजन प्रवाह ठीक से न होने के कारण पैर में, खासतौर से टखनों में, दर्द हो सकता है। युवा पुरुषों को इरेक्शन में लगातार और अक्सर दर्दनाक (प्रायापिज़्म) होता है। बार-बार प्रायापिज़्म होने के कारण पेनिस में स्थायी रूप से नुकसान हो सकता है और आगे चलकर पुरुष के पेनिस में इरेक्शन नहीं हो पाता। रक्त वाहिकाओं के ब्लॉक होने से स्ट्रोक हो सकता है और तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंच सकता है। बुज़ुर्ग वयस्क में फेफड़ों और किडनी पर बुरा असर पड़ सकता है।
सिकल सेल रोग का निदान
रक्त की जाँच
हीमोग्लोबिन इलैक्ट्रोफ़ोरेसिस
बच्चे के जन्म से पहले की जाने वाली जांच
अगर डॉक्टर को सिकल सेल बीमारी होने का शक होता है तो वे ब्लड टेस्ट करवाते हैं। माइक्रोस्कोप से रक्त का नमूना देखने पर इसमें सिकल (अर्धचंद्राकार) आकार की लाल रक्त कोशिकाएं और नष्ट हुई लाल रक्त कोशिकाओं के टुकड़े दिखाई दे सकते हैं।
हीमोग्लोबिन इलैक्ट्रोफ़ोरेसिस, अन्य ब्लड टेस्ट भी किया जाता है। इलैक्ट्रोफ़ोरेसिस में, एक इलेक्ट्रिकल करंट का उपयोग करके विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन को अलग किया जाता है और इस प्रकार असामान्य हीमोग्लोबिन का पता लगाया जाता है।
इस संकट के दौरान व्यक्ति में कुछ अन्य खास लक्षणों के आधार पर और भी जांचें करने की ज़रूरत पड़ है। उदाहरण के लिए, अगर व्यक्ति को सांस लेने में तकलीफ़ होती है या उसे बुखार रहता है, तो छाती का एक्स-रे किया जा सकता है।
स्क्रीनिंग (जांच)
इस विकार में लोगों के रिश्तेदारों का भी ब्लड टेस्ट किया जा सकता है क्योंकि उनमें भी सिकल सेल बीमारी या इसके आनुवंशिक लक्षण हो सकते हैं। लोगों में इस विकार के आनुवंशिक लक्षण का पता लगाना, परिवार नियोजन के लिए ज़रूरी हो सकता है, ताकि ऐसे लोगों के यहां होने वाले बच्चों में सिकल सेल विकार होने के जोखिम का पता चल सके।
अमेरिका में नवजात शिशुओं में नियमित तौर पर इसके लिए ब्लड टेस्ट करवाए जाते हैं।
यह टेस्ट गर्भावस्था की शुरुआती अवस्था में भ्रूण की जांच करने और ऐसे माता-पिता को बच्चे के जन्म से पहले काउंसलिंग की सुविधा देने के लिए किए जा सकते हैं जिनके बच्चे में सिकल सेल बीमारी होने का जोखिम होता है। एम्नियोसेंटेसिस या कोरिओनिक विलस सैंपलिंग से भ्रूण की कोशिकाएं प्राप्त की जाती है और उनमें सिकल सेल जीन होने की जांच की जाती है।
सिकल सेल बीमारी का इलाज
बीमारी से होने वाली समस्याओं से बचाव के लिए इलाज
समस्याओं और इन्हें उत्पन्न करने वाली स्थितियों का इलाज
इलाज का उद्देश्य
समस्याओं से बचाव
एनीमिया को नियंत्रित रखना
लक्षणों से राहत दिलाना
सिकल सेल का इलाज, स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन से भी किया जा सकता है। इसमें सिकल सेल से जूझ रहे मरीज़ को उसके परिवार के किसी ऐसे सदस्य या ऐसे अन्य दाता (डोनर) का बोन मैरो या स्टेम सेल दिया जाता है जिसमें सिकल सेल का जीन न हो। इस तरह का ट्रांसप्लांटेशन उपचारात्मक हो सकता है।
जीन थेरेपी, एक ऐसी तकनीक है जिसमें सामान्य जीन को प्रीकर्सर कोशिकाओं (रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने वाली कोशिकाओं) में इंप्लांट किया जाता है, अब उपलब्ध हो गई है।
सिकल सेल बीमारी से बचाव
जिन लोगों को सिकल सेल बीमारी होती है उन्हें ऐसी गतिविधियों से बचना चाहिए जिनसे रक्त में ऑक्सीजन की मात्रा कम होती है, साथ ही, थोड़ा सा भी बीमार होने पर (जैसे, वायरस का संक्रमण) तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेना चाहिए। चूंकि ऐसे लोगों में सिकल सेल होने का खतरा ज़्यादा होता है इसलिए उन्हें न्यूमोकोकल, मेनिंगोकोकल, इन्फ़्यूएंज़ा, और हीमोफ़ाइलस इन्फ़्लूएंज़ा टाइप b संक्रमण से बचाव के लिए टीका लगवाना चाहिए। कोविड-19 टीकाकरण का सुझाव भी दिया जाता है। बच्चे आमतौर पर कम से कम 5 वर्ष की आयु तक पेनिसिलिन को मुंह से लेते हैं।
दवाओं से सिकल सेल रोग को नियंत्रित रखने में मदद मिलती है। उदाहरण के लिए, मुख्य रूप से भ्रूण में पाया जाने वाला हाइड्रोक्सीयूरिया, एक ऐसे प्रकार का हीमोग्लोबिन बढ़ाता है, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं का सिकल सेल में बदलना कम हो जाता है। इससे सिकल सेल से होने वाली समस्याओं और एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम को कम करने में मदद मिलती है।
अन्य दवाएं जो सिकल सेल रोग के लक्षणों और जटिलताओं को नियंत्रित करने में मदद कर सकती हैं, वे हैं L-ग्लूटामाइन, क्रिज़ानलिज़ुमैब और वॉक्सेलोटर।
एनीमिया को नियंत्रित रखना
इसके लिए लोगों को फ़ॉलिक एसिड दिया जाता है। यह एक तरह का विटामिन होता है जो लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद करता है।
एनीमिया को ठीक करने के लिए ब्लड ट्रांसफ़्यूजन भी किया जा सकता है।
सिकल सेल बीमारी का इलाज
सिकल सेल बीमारी के लिए इलाज के लिए मरीज़ को अस्पताल में भर्ती करना पड़ सकता है। लोगों को आवश्यकता के हिसाब से नसों के माध्यम से (नस के माध्यम से) ऑक्सीजन और तरल पदार्थ दिए जाते हैं, तथा दर्द से राहत के लिए दवाएं भी दी जाती हैं। ब्लड ट्रांसफ़्यूजन और ऑक्सीजन दिया जा सकता है। उन समस्याओं का इलाज किया जाता है जिसके कारण संक्रमण जैसी स्थिति उत्पन्न हुई।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Sickle Cell Disease Association of America: सिकल सेल रोग से पीड़ित लोगों और उनकी देखभाल करने वालों को व्यापक शिक्षा और सहायता प्रदान करता है जिसमें मरीज़ के साथियों को सलाह देना भी शामिल है
