पॉलीसिस्टिक किडनी रोग एक आनुवंशिक विकार है जिसमें दोनों किडनी में फ़्लूड से भरी कई थैली (सिस्ट) बन जाती हैं। किडनी का आकार बढ़ जाता है, किन्तु ऊतक कम कार्यशील होते हैं।
पॉलीसिस्टिक किडनी बीमारी विरासत में मिले जीन दोष के कारण होती है।
कुछ लोगों में इतने हल्के लक्षण होते हैं कि उन्हें पता ही नहीं चलता कि उन्हें कोई विकार हैं, लेकिन दूसरों को एक तरफ दर्द, पेशाब में रक्त, हाई ब्लड प्रेशर, और किडनी की पथरी के कारण ऐंठन वाला दर्द होता है।
अल्ट्रासाउंड, कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी या किडनी की मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग पर निदान आधारित होता है।
किडनी की पथरी और संक्रमण का उपचार किया जाता है, लेकिन आधे से अधिक प्रभावित लोगों को अंततः डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांटेशन की जरूरत होती है।
कई आनुवंशिक दोष हैं जो पॉलीसिस्टिक किडनी बीमारी (PKD) का कारण बनते हैं। कई प्रकार प्रमुख जीनों के कारण होते हैं, और एक दुर्लभ प्रकार अप्रभावी जीन के कारण होता है। अर्थात, बीमारी से पीड़ित व्यक्ति को या तो एक माता या पिता से एक प्रमुख जीन की एक प्रति या माता या पिता से एक अप्रभावी जीन की दो प्रतियाँ विरासत में मिलती हैं। विरासत में मिले प्रमुख जीन वाले लोगों में आमतौर पर वयस्क होने तक कोई लक्षण नहीं होते हैं। अप्रभावी विरासत में मिले जीन वाले लोग बचपन में गंभीर बीमारी का विकास करते हैं।
पॉलीसिस्टिक किडनी रोग
पॉलीसिस्टिक किडनी रोग में, दोनों किडनी में कई सिस्ट बन जाती हैं। सिस्ट धीरे-धीरे बड़ी हो जाती हैं, किडनी में कुछ या अधिकांश सामान्य ऊतक को नष्ट कर देती हैं। |
आनुवंशिक दोष किडनी में सिस्ट के व्यापक गठन की ओर ले जाते हैं। उम्र के बढ़ने के साथ सिस्ट का क्रमशः बढ़ना रक्त के प्रवाह में कमी और किडनी के भीतर घाव के निशान के साथ होता है। सिस्ट संक्रमित हो सकते हैं या उनमें रक्त आ सकता है। किडनी की पथरी विकसित हो सकती हैं। अंततः, क्रोनिक किडनी बीमारी हो सकती है। आनुवंशिक दोष के कारण शरीर के अन्य भागों में सिस्ट विकसित हो सकते हैं, जैसे कि लिवर और अग्नाशय।
किडनी की पॉलीसिस्टिक बीमारी के लक्षण
बहुत कम मामलों में, बचपन के दौरान शुरू होने वाली इस बीमारी PKD का अप्रभावी रूप, सिस्ट बहुत बड़ी हो जाती हैं और पेट के फैलने का कारण बनती है। जन्म के तुरंत बाद गंभीर रूप से प्रभावित नवजात शिशु की मृत्यु हो सकती है क्योंकि भ्रूण में किडनी की विफलता विकसित हो सकती है, जिससे फेफड़ों का ख़राब विकास हो सकता है। लिवर भी प्रभावित होता है, और 5 से 10 वर्ष की आयु में, इस विकार से पीड़ित बच्चा पोर्टल हाइपरटेंशन विकसित करता है, या रक्त वाहिकाओं में उच्च दबाव जो आंत और लिवर को जोड़ता है (पोर्टल प्रणाली)। अंततः, लिवर की विफलता और क्रोनिक किडनी रोग होता है।
अधिक सामान्य, PKD के मुख्य रूप में, सिस्ट धीरे-धीरे संख्या और आकार में विकसित होती हैं। विशिष्ट रूप से, लक्षण शुरुआती या मध्य वयस्कता में शुरू होते हैं, सबसे अधिक बार तब विकसित होते हैं, जब लोग अपने 20 के दशक में होते हैं। कभी-कभी लक्षण इतने हल्के होते हैं कि बीमारी वाले लोग अपना पूरा जीवन बिना जाने ही बिता देते हैं कि उन्हें ये लक्षण थे।
लक्षणों में आमतौर पर किसी तरफ असुविधा या दर्द शामिल होता है (फ़्लैंक) या पेट, मूत्र में रक्त, लगातार पेशाब, और तीव्र ऐंठन (कोलिकी) किडनी की पथरी से दर्द। अन्य मामलों में, थकान, मतली, और क्रोनिक किडनी बीमारी के अन्य परिणाम हो सकते हैं क्योंकि व्यक्ति में कार्य करने वाले किडनी के ऊतक कम होते हैं। कभी-कभी सिस्ट फट सकती है, जिससे हफ़्तों तक बुखार रह सकता है। बार-बार मूत्र मार्ग के संक्रमण से क्रोनिक किडनी बीमारी बदतर हो सकती है। PKD से पीड़ित लोगों में से कम से कम आधे लोगों को विकार के पहचाने जाने तक हाई ब्लड प्रेशर हो जाता है।
जटिलताएँ
लगभग एक-तिहाई लोग जो PKD के मुख्य रूप से पीड़ित हैं, उनके लिवर में भी सिस्ट हो जाती हैं, लेकिन ये सिस्ट लिवर के कार्य को प्रभावित नहीं करती हैं। लोग एब्डॉमिनल हर्निया या बड़ी आंत की दीवार के बहिर्वाह को भी विकसित कर सकते हैं (डायवर्टीक्यूलोसिस) और हृदय वाल्व के विकार हो सकते हैं। 10% से अधिक लोगों ने अपने मस्तिष्क में रक्त वाहिकाओं (एन्यूरिज्म) को पतला किया है। इनमें से कई मस्तिष्क एन्यूरिज्म रक्त स्राव करते हैं बहते हैं और आघात का कारण बनते हैं।
किडनी की पॉलीसिस्टिक बीमारी का निदान
इमेजिंग टेस्ट
आनुवंशिक जांच
पारिवारिक के इतिहास के आधार पर या यदि किसी अन्य कारण से किए गए इमेजिंग परीक्षण में बढ़ी हुई किडनी और किडनी में सिस्ट दिखाई देने पर डॉक्टर को PKD का संदेह होता है। अल्ट्रासाउंड और कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) या मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) किडनी और लिवर में सिस्ट की विशेष मौजूदगी को प्रकट करते हैं। भले ही व्यक्ति का PKD का पारिवारिक इतिहास हो, फिर भी डॉक्टर तब तक नैदानिक परीक्षणों की सिफारिश नहीं कर सकते हैं जब तक कि लक्षण न हों क्योंकि जब तक कोई लक्षण दिखाई न दे तब तक कोई प्रभावी उपचार उपलब्ध नहीं है और निदान करने से किसी नुकसान की संभावना हो सकती है (उदाहरण के लिए, जीवन बीमा प्राप्त करने में कठिनाई)।
PKD से पीड़ित लोगों को इस संभावना को समझने में मदद करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है कि उनके बच्चे इस स्थिति को विरासत में प्राप्त करेंगे।
किडनी की पॉलीसिस्टिक बीमारी का इलाज
जटिलताओं और लक्षणों का उपचार
मूत्र मार्ग के संक्रमण और हाई ब्लड प्रेशर का प्रभावी उपचार किडनी के नाश की दर को धीमा कर देता है। आमतौर पर एंजियोटेन्सिन-परिवर्तित एंज़ाइम अवरोधक और एंजियोटेन्सिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स का उपयोग ब्लड प्रेशर को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है। हालांकि, जिन लोगों को यह बीमारी है, उनमें से आधे से अधिक लोग अपने जीवन में किसी समय अंतिम-अवस्था की किडनी की बीमारी (अंतिम-अवस्था की रीनल की बीमारी) के साथ किडनी की दीर्घकालिक बीमारी विकसित होती है और उन्हें डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांटेशन की जरूरत होती है।
यदि सिस्ट गंभीर दर्द का कारण बनती है, तो डॉक्टर सिस्ट से फ़्लूड निकालने की कोशिश कर सकते हैं (एस्पिरेशन)। एस्पिरेशन दर्द से राहत दे सकती है लेकिन व्यक्ति के दीर्घकालिक पूर्वानुमान को प्रभावित नहीं करती है। यदि लक्षण बहुत गंभीर हैं, तो किडनी को हटाने की जरूरत हो सकती है।
एक अन्य नई दवा, टोल्वाप्टेन, तेजी से बढ़ने वाली ऑटोसोमल प्रभावी पॉलीसिस्टिक किडनी बीमारी से पीड़ित वयस्कों के लिए फ़ायदेमंद हो सकती है। चूंकि टोल्वाप्टेन से गंभीर लिवर की क्षति होने को रिपोर्ट किया गया है, जिससे डॉक्टर इसको प्रिस्क्राइब करने से पहले एक विशेषज्ञ से परामर्श करेंगे।
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