नेफ्रोनोफ्थिसिस एवं ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी बीमारी वंशागत आनुवंशिक दोषों के कारण होते हैं।
लक्षण, जिनमें अत्यधिक पेशाब आना और प्यास लगना शामिल है, नेफ्रोनोफ्थिसिस के लिए बचपन या किशोरावस्था में और ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी बीमारी के लिए किशोरावस्था या वयस्कता में शुरू होते हैं।
निदान पारिवारिक इतिहास के साथ-साथ लैबोरेटरी, इमेजिंग और आनुवंशिक परीक्षणों पर आधारित होते हैं।
दोनों विकारों का उपचार किडनी की शिथिलता के परिणामों को नियंत्रित करके किया जाता है; बच्चों को पोषण संबंधी सप्लीमेंट और विकास हार्मोन की भी जरूरत हो सकती है।
किडनी की विफलता पर ध्यान देने के लिए डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांटेशन की जरूरत हो सकती है।
नेफ्रोनोफ्थिसिस एवं ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी बीमारी आनुवंशिक विकारों का एक समूह होती है जो किडनी के भीतर सूक्ष्म नलिकाओं के विकास को प्रभावित करती है जो मूत्र को जमा और सोडियम को पुनः अवशोषित करती हैं। नतीजतन, मूत्र में अत्यधिक मात्रा में सोडियम निकल जाता है, जिससे शरीर और रक्त में बहुत कम सोडियम होता है। रक्त में अत्यधिक मात्रा में एसिड भी जमा हो सकते हैं। क्षतिग्रस्त नलिकाएँ सूज जाती हैं और खराब हो जाती हैं, जिससे अंततः क्रोनिक किडनी बीमारी (CKD) काफी गंभीर हो जाती है जिसके परिणामस्वरूप अंतिम अवस्था की रीनल बीमारी (ESKD, या अंतिम अवस्था की किडनी विफलता) हो जाती है। यद्यपि विकार समान होते हैं, किन्तु कुछ महत्वपूर्ण अंतर होते हैं, विशेष रूप से आनुवंशिक पैटर्न और उम्र जब CKD गंभीर हो जाती है।
नेफ्रोनोफ्थिसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी के रूप में आनुवंशिक होती है, इसके लिए प्रत्येक माता-पिता से एक दोषपूर्ण जीन प्राप्त किया जाना चाहिए। यह उन लक्षणों का कारण बनता है जो आमतौर पर बचपन या शुरुआती किशोरावस्था में शुरु होते हैं और आमतौर पर शुरुआती किशोरावस्था में किडनी की विफलता का कारण बनते हैं।
ऑटोसोमल प्रभावी ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी बीमारी एक ऑटोसोमल प्रभावी विकार के रूप में वंशानुगत रूप से होती है, इसलिए बीमारी होने का कारण एक दोषपूर्ण जीन है, जो केवल माता-पिता में से किसी एक से वंशानुगत रूप से मिलना आवश्यक है। क्रोनिक किडनी बीमारी आमतौर पर 30 से 50 वर्ष की आयु के बीच होती है। कभी-कभी, विकार ऐसे व्यक्ति में होता है जिसके किडनी की बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। इन लोगों में विकसित जीन दोष एक नए म्यूटेशन के रूप में हो सकता है (जीन बिना किसी स्पष्ट कारण के असामान्य हो जाता है) या माता या पिता अथवा दोनों में बिना किसी पहचान के दोष मौजूद था।
नेफ्रोनोफ्थिसिस तथा ADTKD के लक्षण
एक व्यक्ति अत्यधिक मात्रा में मूत्र का उत्पादन करना शुरू कर देता है और अत्यधिक प्यासा हो जाता है क्योंकि किडनी मूत्र को सांद्रित करने और सोडियम को संरक्षित करने में असमर्थ हो जाती हैं।
नेफ्रोनोफ्थिसिस में, लक्षण 1 वर्ष या उससे अधिक उम्र के बच्चों में शुरू होते हैं। विकास धीमा होता है, और बच्चों की हड्डियां कमजोर हो सकती हैं। नेफ्रोनोफ्थिसिस वाले लोगों में नेत्र विकार, यकृत विकार और बौद्धिक अक्षमता (मानसिक मंदता) हो सकती है। बचपन में बाद में, CKD एनीमिया, हाई ब्लड प्रेशर, मतली और कमजोरी का कारण बन सकती है।
ऑटोसोमल प्रभावी ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल किडनी बीमारी में, लक्षण किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता के दौरान विकसित होते हैं। अत्यधिक प्यास और असामान्य मूत्र उत्पादन उतना गंभीर नहीं होता है जितना कि नेफ्रोनोफ्थिसिस में होता है। लोगों को हाई ब्लड प्रेशर हो सकता है। अन्य अंग प्रभावित नहीं होते हैं। कुछ लोगों में गाउट विकसित होता है।
नेफ्रोनोफ्थिसिस तथा ADTKD का निदान
पारिवारिक इतिहास
इस प्रकार की किडनी की बीमारी का पारिवारिक इतिहास निदान के लिए एक महत्वपूर्ण सुराग होता है। लैबोरेटरी परीक्षण ख़राब किडनी की कार्यक्षमता, पतले मूत्र, और संभवतः रक्त में सोडियम या पोटेशियम के निम्न स्तर और यूरिक एसिड के उच्च स्तर का संकेत देते हैं।
कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) और अल्ट्रासाउंड आमतौर पर सिस्ट का पता लगाने के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले इमेजिंग परीक्षण हैं। आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है।
नेफ्रोनोफ्थिसिस तथा ADTKD का उपचार
हाई ब्लड प्रेशर को नियंत्रित करना
एनीमिया प्रबंधित करना
रक्त में सोडियम और यूरिक एसिड का उचित स्तर बनाए रखना
उपचार में हाई ब्लड प्रेशर और एनीमिया के साथ-साथ शरीर में सोडियम और यूरिक एसिड के स्तर को नियंत्रित करना शामिल है। धीमी गति से विकास करने वाले बच्चों को पोषण संबंधी सप्लीमेंट या विकास हार्मोन की जरूरत हो सकती है। गठिया विकसित करने वाले लोगों को एलोप्यूरिनॉल दिया जा सकता है। विशेष रूप से नेफ्रोनोफ्थिसिस में, सोडियम के अत्यधिक उत्सर्जन और बड़ी मात्रा में पतले मूत्र के बनने की भरपाई के लिए फ़्लूड और नमक (सोडियम) की बड़ी मात्रा का दैनिक सेवन आवश्यक है। जब अंतिम-अवस्था की किडनी की विफलता होती है, तो डायलिसिस या किडनी ट्रांसप्लांटेशन की ज़रूरत हो सकती है।
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