मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी वंशानुगत मांसपेशीय डिसऑर्डर का एक समूह है जिसमें सामान्य मांसपेशीय संरचना और कार्य के लिए आवश्यक एक या अधिक जीन दोषपूर्ण होते हैं, जिससे अलग-अलग गंभीरता वाली मांसपेशीय कमजोरी आ जाती है। ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी धड़ के सबसे करीब की मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनते हैं। ये सबसे आम प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी होती हैं।
ये डिस्ट्रॉफ़ी, मांसपेशियों के कार्य के लिए जिम्मेदार जीन में दोषों के कारण होती हैं, जिसके कारण बचपन या किशोरावस्था में विकसित होने वाली मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है और ये ख़ासकर हमेशा लड़कों में होती है।
दोनों डिस्ट्रॉफी में शारीरिक कमजोरी दिखाई देती है।
डायग्नोसिस रक्त के नमूनों और मांसपेशियों के ऊतकों के नमूने पर किए गए परीक्षणों के परिणामों पर आधारित होता है।
इनके उपचार में शारीरिक थेरेपी शामिल होती है और कभी-कभी दोनों डिस्ट्रॉफ़ी के लिए सर्जरी की जाती है और डूशेन डिस्ट्रॉफ़ी के लिए प्रेडनिसोन या डिफ़्लेज़ाकोर्ट और कभी-कभी अन्य दवाइयाँ दी जाती हैं।
डूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी, मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी के सबसे आम प्रकार हैं।
डूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी, मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का सबसे गंभीर रूप होता है। यह बचपन की शुरुआत में शुरू होता है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी, हालांकि ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी से निकटता से संबंधित है, बाद में किशोरावस्था के दौरान शुरू होता है और हल्के लक्षणों का कारण बनता है। ये डिस्ट्रोफी ख़ासकर हमेशा लड़कों में होती है। ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी ये दोनों ही एक साथ 5,000 से 6,000 में से 1 पुरुष को जन्म से प्रभावित करते हैं। सबसे ज्यादा प्रभावित लोगों में ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी है।
ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का कारण बनने वाला जीन दोष बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का कारण बनने वाले जीन दोष से अलग होता है, लेकिन दोनों दोषों में एक ही जीन शामिल होता है, जिसे डायस्ट्रोफिन जीन कहा जाता है। इनमें से किसी भी लक्षण के लिए जीन अप्रभावी है और X क्रोमोसोम पर ले जाया जाता है। इसलिए, किसी महिला में दोषपूर्ण जीन होने पर भी उसे यह विकार नहीं होता है, क्योंकि एक X क्रोमोसोम पर मौजूद सामान्य जीन, दूसरे X क्रोमोसोम पर मौजूद दोषपूर्ण जीन की क्षतिपूर्ति कर देता है। लेकिन अगर किसी पुरुष को अपनी माँ से दोषपूर्ण जीन मिलता है, तो उसे यह विकार हो जाएगा, क्योंकि पुरुषों में केवल एक ही X क्रोमोसोम (X-लिंक्ड आनुवंशिकी देखें) होता है।
ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी वाले लड़कों में लगभग पूरे मांसपेशी प्रोटीन डिस्ट्रोफिन की कमी होती है, जो मांसपेशियों की कोशिकाओं की संरचना को बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण है। जिन लड़कों में बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी होता है उनमें डिस्ट्रोफिन का उत्पादन होता है, लेकिन चूंकि प्रोटीन संरचना बदल जाती है, इसलिए डिस्ट्रोफिन ठीक से काम नहीं करता है या डिस्ट्रोफिन की मात्रा अपर्याप्त होती है।
लक्षण
ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी के कारण होने वाला मुख्य लक्षण हृदय की मांसपेशियों और सांस लेने की मांसपेशियों सहित मांसपेशियों की कमजोरी है। केवल लड़कों में लक्षण विकसित होते हैं।
डूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी
ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी 2 साल से 3 साल की उम्र के बीच शुरू होती है। पहले लक्षण हैं विकासात्मक देरी (विशेष रूप से चलने में देरी) और चलने, दौड़ने, कूदने या सीढ़ियां चढ़ने में कठिनाई। जिन लड़कों में ड्यूकेन होता है उनको मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का बार-बार सामना करना पड़ता है, जिससे अक्सर हाथ या पैर में फ्रैक्चर हो जाता है। वे डगमगा कर चलते हैं, अक्सर अपने पैर की उंगलियों पर चलते हैं और फर्श से उठने में कठिनाई होती है।
आमतौर पर कंधे की मांसपेशियों में कमजोरी बनी रहती है और लगातार वो और बुरी होती जाती है। जैसे-जैसे मांसपेशियाँ कमजोर होती हैं, वे बढ़ती भी जाती हैं, लेकिन असामान्य मांसपेशी ऊतक मजबूत नहीं होते हैं। जिन लड़कों में ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी होती है, उनमें हृदय की मांसपेशी भी धीरे-धीरे बढ़ती और कमजोर होती जाती है, जिससे हृदय की धड़कन की समस्या होती है। डूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी से पीड़ित लगभग एक तिहाई लड़कों में 14 वर्ष की उम्र तक और इस विकार से प्रभावित 18 वर्ष से अधिक उम्र के सभी लड़कों में हृदय से संबंधित समस्याएँ होती हैं। लेकिन चूंकि ये लड़के व्यायाम नहीं कर पाते, इसलिए हृदय की कमज़ोर मांसपेशियों के लक्षण तब तक नहीं दिखाई देते, जब तक कि विकार बढ़ नहीं जाता। इस विकार से ग्रस्त लगभग एक तिहाई लड़कों में हल्की बौद्धिक दुर्बलता होती है जो आगे चलकर और खराब नहीं होती है, लेकिन ज़्यादातर बोलचाल की क्षमता को प्रभावित करती है।
जिन लड़कों में ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी होती है, उनकी हाथ और पैर की मांसपेशियाँ आमतौर पर जोड़ों के आसपास सिकुड़ती हैं, जिससे कोहनी और घुटने पूरी तरह से फैल नहीं पाते हैं। आखिरकार, एक असामान्य रूप से घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस) विकसित होती है। वसा और अन्य ऊतक, कुछ बढ़े हुए मांसपेशी समूहों, विशेष रूप से पिंडली की मांसपेशियों को प्रतिस्थापित करते हैं। 12 वर्ष की उम्र तक, इस विकार से पीड़ित अधिकांश लड़कों को व्हीलचेयर का उपयोग करना पड़ता है। श्वसन तंत्र की मांसपेशियों की बढ़ती दुर्बलता के कारण उन्हें निमोनिया और अन्य रोग होने का खतरा भी बढ़ जाता है और अगर वे सांस लेने के लिए मैकेनिकल वेंटिलेटर (एक मशीन जो हवा को फेफड़ों के अंदर डालती और निकालती है) का उपयोग न कर रहे हों, तो ऐसे अधिकांश बच्चों की मृत्यु 20 वर्ष की उम्र तक हो जाती है। लेकिन जो बच्चे मैकेनिकल वेंटिलेटर का उपयोग करते हैं, वे 30 वर्ष या उससे अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं।
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी वाले लड़कों में, कमजोरी कम गंभीर होती है और पहली बार कुछ समय बाद, लगभग 12 साल की उम्र में दिखाई देती है। वे आमतौर पर कम से कम 15 वर्ष की आयु तक चलने में सक्षम होते हैं और कई वयस्क होने तक चलने में सक्षम हो पाते हैं। कमजोरी का पैटर्न ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी जैसा दिखता है। हालाँकि, बहुत कम किशोरों को व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता होती है। अधिकांश लोग अपने 30 या 40 के दशक में जीवित रहते हैं।
निदान
रक्त की जाँच
आनुवंशिक परीक्षण
कभी-कभी मांसपेशियों की बायोप्सी
डॉक्टरों को विशिष्ट लक्षणों के आधार पर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का संदेह होता है, उदाहरण के लिए, एक युवा लड़का कमजोर हो जाता है और कमजोर होता जाता है, खासकर जब लड़कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी या अस्पष्ट कमजोरी का पारिवारिक इतिहास हो। एंज़ाइम क्रिएटिन काईनेज के स्तर को मापने के लिए डॉक्टर रक्त परीक्षण करते हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी में, क्रिएटिन काईनेज मांसपेशियों की कोशिकाओं से बाहर निकल जाता है, जिससे रक्त में स्तर असामान्य रूप से उच्च हो जाता है। हालांकि, क्रिएटिन कीनेज के उच्च रक्त स्तर का मतलब जरूरी नहीं है कि एक लड़के को मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी है क्योंकि अन्य मांसपेशियों की बीमारियां भी इस एंज़ाइम के ऊंचे स्तर का कारण बन सकती हैं। डॉक्टर भी अक्सर इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी (EMG), नामक एक परीक्षण करते हैं, जो मांसपेशियों की इलेक्ट्रिकल गतिविधि को रिकॉर्ड करने में मदद करता है।
डिस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए रक्त के नमूने का आनुवंशिक परीक्षण (DNA परीक्षण) करके ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का निदान किया जाता है। यदि आनुवंशिक परीक्षण डायग्नोसिस की पुष्टि नहीं कर पाते हैं, तो डॉक्टर मांसपेशियों में प्रोटीन डिस्ट्रोफिन के स्तर को निर्धारित करने के लिए मांसपेशी बायोप्सी (माइक्रोस्कोप से जांच के लिए मांसपेशियों के ऊतकों के एक टुकड़े को निकालना) करते हैं। माइक्रोस्कोप से मांसपेशियों के ऊतकों को देखते समय, डॉक्टर मृत ऊतक और असामान्य रूप से बड़े मांसपेशी फाइबर देखते हैं। जिन लोगों में ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी हो उनमें प्रोटीन डिस्ट्रोफिन का पता नहीं लगाया जा सकता है या उन लोगों में उसका बहुत कम स्तर पाया जाता है।
इसी तरह, बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का डायग्नोसिस तब होता है जब आनुवंशिक परीक्षण में डिस्ट्रोफिन जीन में दोष दिखाई देते हैं। मांसपेशी बायोप्सी में मांसपेशियों में प्रोटीन डिस्ट्रोफिन का निम्न स्तर दिखाई देता है लेकिन ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी जितना कम नहीं होता है।
ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी से पीड़ित बच्चों को दिल की समस्याओं का पता लगाने के लिए इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफ़ी और ईकोकार्डियोग्राफ़ी से गुजरना पड़ता है। ये परीक्षण उस समय किए जाते हैं जब लड़के का डायग्नोसिस किया जाता है या 6 वर्ष की आयु तक।
ड्यूकेन या बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी वाले बच्चों के करीबी परिवार के सदस्यों में जीन का पता लगाने के लिए रक्त के DNA परीक्षण कराये जा सकते हैं। भ्रूण पर प्रसव पूर्व परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि बच्चे के प्रभावित होने की संभावना है या नहीं।
उपचार
भौतिक चिकित्सा (फिजियो थेरेपी) और एंकल या लेग ब्रेसिज़
कभी-कभी एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंज़ाइम अवरोधक और बीटा-ब्लॉकर्स
कभी-कभी सर्जरी
ड्यूकेन डिस्ट्रोफी, प्रेडनिसोन या डिफ्लैजाकोर्ट के लिए
डूशेन डिस्ट्रॉफ़ी के लिए, कभी-कभी डिस्ट्रॉफ़िन प्रोटीन का उत्पादन बढ़ाने वाली दवाइयाँ दी जाती हैं
न तो ड्यूकेन और न ही बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी को ठीक किया जा सकता है।
फिजियो थेरेपी, हल्का व्यायाम और कभी-कभी रात में एंकल ब्रेसेस पहनने से जोड़ों के आसपास की मांसपेशियों को स्थायी रूप से सिकुड़ने से रोकने में मदद मिल सकती है। लेग ब्रेसेस अस्थायी रूप से चलने या खड़े होने की क्षमता को बनाए रखने में मदद कर सकते हैं। कभी-कभी तंग, दर्दनाक मांसपेशियों को मुक्त करने या स्कोलियोसिस को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। लड़कों को कम कैलोरी की आवश्यकता होती है क्योंकि वे कम सक्रिय होते हैं। उन्हें ज्यादा खाने से बचना चाहिए।
सांस की समस्या वाले बच्चे विशेष मास्क पहन सकते हैं जो सांस लेने में मदद करते हैं। यदि मास्क पर्याप्त रूप से सांस लेने में मदद नहीं करता है, तो डॉक्टर गर्दन के सामने एक छोटे चीरे के माध्यम से सीधे विंडपाइप (श्वासनली) में एक प्लास्टिक ट्यूब डाल सकते हैं (एक प्रक्रिया जिसे ट्रैकियोस्टॉमी कहा जाता है)। ट्यूब एक मशीन से जुड़ी होती है, जिससे हवा फेफड़ों में जाती है और बाहर निकलती है (मैकेनिकल वेंटिलेटर)। ट्रैकियोस्टॉमी से बच्चे डूशेन डिस्ट्रॉफ़ी होने के बावजूद भी 30 वर्ष की उम्र तक और उससे ज़्यादा भी जी सकते हैं।
हृदय की समस्याओं से पीड़ित बच्चों को एंजियोटेन्सिन-कन्वर्टिंग एंज़ाइम इन्हिबिटर और बीटा-ब्लॉकर्स जैसी दवाइयाँ दी जा सकती हैं।
डूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी से पीड़ित जिन लोगों की उम्र 4 वर्ष से अधिक है और जिनकी मांसपेशियाँ काफी कमज़ोर हैं, उन्हें प्रेडनिसोन या डिफ़्लेज़ाकोर्ट दी जाती है, जो कॉर्टिकोस्टेरॉइड होते हैं। प्रेडनिसोन या डिफ़्लेज़ाकोर्ट प्रतिदिन मुंह से ली जाती है। लंबे समय तक लेने पर, इन दवाइयों के कई लाभ होते हैं, जैसे कि ताकत में बढ़ोतरी, बच्चों को कुछ और वर्षों तक चलने में सक्षम बनाना, हृदय और फेफड़ों के कार्यों को बनाए रखना और जीवनकाल को 5 से 15 वर्षों तक बढ़ाना। लेकिन इन दवाइयों का लंबे समय तक उपयोग करने के कई दुष्प्रभाव होते हैं, जैसे कि वज़न बढ़ना, चेहरे पर सूजन और रीढ़ और हड्डी की समस्याओं का खतरा बढ़ जाना (कॉर्टिकोस्टेरॉइड: उपयोग और दुष्प्रभाव साइडबार देखें)। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी के उपचार के लिए प्रेडनिसोन या डिफ़्लेज़ाकोर्ट का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है।
डूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी से पीड़ित कुछ लोगों को और जिन लोगों की डिस्ट्रॉफ़िन जीन में कुछ म्यूटेशन हों उन्हें एटेप्लिरसेन, गोलोडिरसेन, विल्टोलार्सेन, कासिमर्सेन, एटेलुरेन या डेलैंडिस्ट्रोजीन मौक्सेपार्वोवेक दवाइयाँ दी जा सकती हैं। ये दवाइयाँ, डिस्ट्रॉफ़िन प्रोटीन के उत्पादन को स्टिमुलेट करती हैं। यद्यपि बनने वाला डिस्ट्रोफिन सामान्य नहीं होता है, पर यह कार्य करता है और लक्षणों को कम कर सकता है।
परिवारों को अपने बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी जीन हस्तांतरित होने के जोखिम के मूल्यांकन में सहायता के लिए आनुवंशिक परामर्श पर विचार करना चाहिए।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Muscular Dystrophy Association:ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी से पीड़ित लोगों के लिए अनुसंधान, उपचार, तकनीक और सहायता के बारे में जानकारी
