क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की ऐसी संरचनाओं को कहते हैं, जिनमें किसी व्यक्ति के जीन होते हैं।
क्रोमोसोम की संरचना
क्रोमोसोम क्रोमैटिड नामक भुजाओं से बने होते हैं। प्रत्येक क्रोमोसोम में एक छोटी भुजा होती है, जिसे "p" कहते हैं, और एक लंबी भुजा होती है, जिसे "q" कहते हैं। सेंट्रोमियर वह क्षेत्र है जहां 2 क्रोमैटिड एक साथ जुड़े होते हैं। टेलोमीयर क्रोमोसोम की प्रत्येक भुजा के सिरों पर स्थित क्षेत्र होते हैं। एक DNA अणु DNA के 2 तंतु होते हैं जो एक-दूसरे के चारों ओर घूमते हुए लाखों सीढ़ियों वाली एक घुमावदार सीढ़ी जैसे दिखते हैं। प्रत्येक अत्यधिक लंबा DNA अणु किसी एक क्रोमोसोम के अंदर कुंडलित होता है। क्रेडिट: ग्वेन शॉकी / SCIENCE PHOTO LIBRARY |
जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सेगमेंट हैं, जिनमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है (आनुवंशिकी के बारे में चर्चा के लिए जीन और क्रोमोसोम देखें)।
वीर्य और अंडे की कोशिकाएं छोड़कर, मनुष्य की हर सामान्य कोशिका में, क्रोमोसोम के 23 जोड़े, यानी कुल-मिलाकर 46 क्रोमोसोम होते हैं। वीर्य और अंडे की कोशिकाओं में कुल 23 क्रोमोसोम होते हैं, यानी हर जोड़े में से सिर्फ एक। हर क्रोमोसोम में सैकड़ों से लेकर हजारों जीन होते हैं।
सेक्स क्रोमोसोम, क्रोमोसोम के 23 जोड़ों में से एक जोड़ा होता है। सेक्स क्रोमोसोम 2 होते हैं, जिन्हें X और Y कहते हैं। महिलाओं में आमतौर पर 2 X क्रोमोसोम (XX) होते हैं और पुरुषों में आमतौर पर 1 X क्रोमोसोम और एक Y क्रोमोसोम (XY) होता है।
DNA की संरचना
DNA (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) कोशिका की आनुवंशिक सामग्री होती है, जो कोशिका के केंद्रक और माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर मौजूद होते हैं। कुछ कोशिकाओं (उदाहरण के लिए, शुक्राणु और अंडाणु कोशिकाओं) को छोड़कर, कोशिका केंद्रक में 23 जोड़े क्रोमोसोम होते हैं। एक क्रोमोसोम में कई जीन होते हैं। जीन, DNA का एक खंड होता है, जो प्रोटीन या RNA कणों को बनाने के लिए कोड प्रदान करता है। DNA का अणु लंबा और दोहरा घुमावदार आकृति का होता है जो देखने में घुमावदार सीढ़ियों जैसा दिखता है। इसमें शर्करा (डीऑक्सीराइबोस) और फॉस्फेट अणुओं से बने 2 स्ट्रैंड, 4 अणुओं के जोड़ों द्वारा जुड़े होते हैं, जो सीढ़ी का आकार बनाते हैं, इन्हें बेस कहा जाता है। सीढ़ियों में, एडीनाइन थाइमीन के साथ और गुआनाइन साइटोसाइन के साथ जुड़ा हुआ रहता है। बेस के हर जोड़े को एक हाइड्रोजन बॉन्ड जोड़े रखता है। एक जीन में, इन बेस का एक क्रम शामिल रहता है। 3 बेस के क्रम से एक एमिनो एसिड (एमिनो एसिड अणु होते हैं, जो प्रोटीन के निर्माण खंड होते हैं) का कोड या अन्य जानकारी तैयार होती है। |
क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताएं
(आनुवंशिक विकारों के प्रकार और जोखिम कारकों के अंतर्गत क्रोमोसोमल असामान्यताएं भी देखें।)
क्रोमोसोम असामान्यताएं सेक्स क्रोमोसोम सहित किसी भी क्रोमोसोम को प्रभावित कर सकती हैं। क्रोमोसोम की असामान्यताएं निम्न को प्रभावित करती हैं:
क्रोमोसोम की संख्या
क्रोमोसोम की संरचना
क्रोमोसोम विश्लेषण या कार्योटायपिंग नामक एक टेस्ट में माइक्रोस्कोप की मदद से देखने पर और भी बड़ी असामान्यताएं दिखाई दे सकती हैं। क्रोमोसोम की छोटी असामान्यताओं को विशेष आनुवंशिक टेस्ट से पहचाना जा सकता है। इसमें किसी व्यक्ति के क्रोमोसोम को स्कैन करके अतिरिक्त या अनुपलब्ध हिस्सों का पता लगाया जाता है। इन टेस्ट में क्रोमोसोम माइक्रोएरे एनालिसिस (CMA) और फ़्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइज़ेशन (FISH) शामिल हैं। (यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)
संख्या से जुड़ी असामान्यताएं तब होती हैं जब किसी व्यक्ति में 1 या अधिक अतिरिक्त क्रोमोसोम होते हैं (उदाहरण के लिए, 1 अतिरिक्त ट्राइसॉमी होता है, और 2 अतिरिक्त टेट्रासॉमी होते हैं) या एक पूरा क्रोमोसोम गायब होता है (मोनोसॉमी)। ट्राइसॉमी, क्रोमोसोम के 23 जोड़ों में से किसी को भी प्रभावित कर सकती है लेकिन सबसे आम है ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 13 और ट्राइसॉमी 18, जो कि लड़के और लड़कियों, दोनों को प्रभावित करती हैं। कार्योटायपिंग में माइक्रोस्कोप से देखने पर ये असामान्यताएं दिखाई देती हैं।
गर्भवती महिला जितनी अधिक उम्र की होगी, गर्भस्थ शिशु में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम होने या एक क्रोमोसोम गायब होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी ( तालिका देखें)। पुरुषों के मामले में ऐसा नहीं होता। पुरुषों की उम्र बढ़ने पर, क्रोमोसोम संबंधी असामान्यता वाले बच्चे के गर्भधारण की संभावना सिर्फ थोड़ी ही बढ़ती है।
संरचना संबंधी असामान्यताएं तब होती हैं, जब क्रोमोसोम का एक हिस्सा असामान्य होता है। कभी-कभी क्रोमोसोम का कोई हिस्सा या पूरा क्रोमोसोम, किसी अन्य क्रोमोसोम से गलत ढंग से जुड़ जाता है (इसे ट्रांसलोकेशन कहते हैं)। कभी-कभी क्रोमोसोम के कुछ हिस्से गायब होते हैं (जिसे डिलिशन कहते हैं―क्रोमोसोमल डिलिशन सिंड्रोम का विवरण देखें) या अतिरिक्त क्रोमोसोम होते हैं (जिसे डुप्लिकेशन कहते हैं)।
क्रोमोसोम की कुछ असामान्यताओं के कारण जन्म से पहले ही भ्रूण या गर्भस्थ शिशु की मृत्यु हो जाती है। अन्य असामान्यताओं के चलते बौद्धिक अक्षमता, छोटा कद, सीज़र्स, हृदय संबंधी समस्याएं या तालु की दो फाड़ जैसी समस्याएं भी हो सकती हैं।
जीन संबंधी असामान्यताएं
किसी जीन में DNA के एक या एक से अधिक बेस जोड़े में परिवर्तन ( का चित्र देखें) उस जीन का एक प्रकार उत्पन्न करते हैं जो जीन की कार्यप्रणाली को प्रभावित कर सकता है। इन बदलावों से क्रोमोसोम की संरचना पर प्रभाव नहीं पड़ता, इसलिए इन्हें कार्योटाइप विश्लेषण या अन्य क्रोमोसोम टेस्ट में देखा नहीं जा सकता है। इसके लिए और विशिष्ट आनुवंशिक टेस्टिंग की ज़रूरत पड़ती है। जीन के कुछ प्रकारों से किसी भी तरह की कोई समस्या नहीं आती है और कुछ से बहुत कम या हल्की समस्याएं आती हैं। अन्य प्रकारों से सिकल सेल एनीमिया, सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस और मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी जैसी गंभीर बीमारियां हो सकती हैं। बच्चों की बीमारियों के विशिष्ट आनुवंशिक कारणों के बारे में चिकित्सा वैज्ञानिक लगातार पता लगाते जा रहे हैं।
यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि कैसे अधिकांश प्रकार पहले से मौजूद होते हैं और कई प्रकार अचानक से दिखाई देने लगते हैं। पर्यावरण में कुछ पदार्थ या कारक होते हैं जो कि जीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं या उनमें बदलाव ला सकते हैं। इन पदार्थों को म्यूटेजन कहते हैं। रेडिएशन, पराबैंगनी किरणें और कुछ तरह की दवाएँ और रसायन जैसे म्यूटेजन, कैंसर और जन्मजात दोषों का कारण हो सकते हैं।
वीर्य या अंडे के जीन का कोई प्रकार, माता-पिता से बच्चे में जा सकता है। अन्य कोशिकाओं के जीन के प्रकार भी बीमारियों का कारण हो सकते हैं लेकिन वे माता-पिता से बच्चे में नहीं आते (क्योंकि वीर्य या अंडे पर उनका प्रभाव नहीं पड़ता)। किसी असामान्य जीन की 2 कॉपी होने से सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस या टे-सैक रोग जैसी गंभीर बीमारियां या समस्याएं हो सकती हैं। कभी-कभी किसी व्यक्ति में असामान्य जीन की सिर्फ एक कॉपी होने पर भी बीमारियां हो सकती हैं।
क्रोमोसोम और जीन की असामान्यता के लिए टेस्टिंग
खून के नमूने या शरीर के किसी अन्य हिस्से की कोशिका जैसे गाल के अंदर से ली गई लार का विश्लेषण करके किसी व्यक्ति के क्रोमोसोम और जीन की जांच की जा सकती है।
प्रेग्नेंसी के दौरान, डॉक्टर भ्रूण में कुछ विशेष क्रोमोसोम या जीन संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए, एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विल्लस सैंपलिंग का इस्तेमाल कर सकते हैं। अगर भ्रूण में कोई असामान्यता पाई जाती है, तो विशिष्ट जन्मजात दोषों का पता लगाने के लिए और भी टेस्ट किए जा सकते हैं।
नॉन-इनवेसिव प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग (NIPS) या कोशिका-मुक्त भ्रूण DNA विश्लेषण नामक एक स्क्रीनिंग परीक्षण, गर्भवती महिला के रक्त के नमूने का उपयोग करके यह विश्लेषण और निर्धारण करता है कि गर्भस्थ शिशु में कुछ आनुवंशिक विकारों का बढ़ा हुआ जोखिम है या नहीं। यह परीक्षण इस तथ्य पर आधारित है कि गर्भवती महिला के रक्त में गर्भस्थ शिशु के DNA की बहुत कम मात्रा होती है। NIPS का उपयोग ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 13, या ट्राइसॉमी 18 और कुछ अन्य क्रोमोसोम एवं जीन विकारों के बढ़ते जोखिम का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। जब किसी क्रोमोसोम असामान्यता का खतरा बढ़ा हुआ दिखाई देता है, तो डॉक्टर आमतौर पर और टेस्ट करने की सलाह देते हैं।
क्रोमोसोम और जीन संबंधी असामान्यताओं की रोकथाम
हालांकि क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन कभी-कभी कुछ जन्मजात दोषों की रोकथाम की जा सकती है। उदाहरण के लिए, माएँ न्यूरल ट्यूब की खराबियों की रोकथाम करने में मदद के लिए फ़ोलिक एसिड (फ़ोलेट) ले सकती हैं और कुछ आनुवंशिक असामान्यताओं की वाहक स्थिति पता करने के लिए माता-पिता की स्क्रीनिंग की जा सकती है। इन विट्रो (टेस्ट ट्यूब) फ़र्टिलाइज़ेशन (IVF) से हुए गर्भधारण वाले भ्रूण को महिला के गर्भाशय (देखें प्री इंप्लांटेशन आनुवंशिक जांच) में ट्रांसफर करने से पहले आनुवंशिक असामान्यता की जांच की जा सकती है।
