[{"Title":"क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताएं","UniqueID":"v86115096_hi","Index":1.0,"Summary":"

( आनुवंशिक विकारों या जन्मजात दोषों के जोखिम कारकों के अंतर्गत क्रोमोसोमल असामान्यताएं क्रोमोसोमल असामान्यताएं आनुवंशिक विकार एक या ज़्यादा जीन या क्रोमोसोम में असामान्यताओं के कारण होने वाले विकार हैं। कुछ आनुवंशिक विकार वंशानुगत होते हैं और अन्य सहज होते हैं। वंशानुगत आनुवंशिक विकार पीढ़ी-दर-पीढ़ी होते... TooltipReadMore भी देखें।)

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"जीन संबंधी असामान्यताएं","UniqueID":"v86115121_hi","Index":2.0,"Summary":"

जीन में DNA के एक या अधिक बेस जोड़े में बदलाव (देखें चित्र ) से उस जीन का एक प्रकार तैयार होता है, जो जीन के काम करने के तरीके को प्रभावित कर सकता है। इन बदलावों से क्रोमोसोम की संरचना पर प्रभाव नहीं पड़ता, इसलिए इन्हें कार्योटाइप विश्लेषण या अन्य क्रोमोसोम टेस्ट में देखा नहीं जा सकता है। इसके लिए और विशिष्ट आनुवंशिक टेस्टिंग की ज़रूरत पड़ती है। जीन के कुछ प्रकारों से किसी भी तरह की कोई समस्या नहीं आती है और कुछ से बहुत कम या हल्की समस्याएं आती हैं। अन्य प्रकारों से सिकल सेल एनीमिया सिकल सेल रोग $\"सिकल$ , सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस (CF) और मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और संबंधित डिसऑर्डर का परिचय जैसी गंभीर बीमारियां हो सकती हैं। बच्चों की बीमारियों के विशिष्ट आनुवंशिक कारणों के बारे में चिकित्सा वैज्ञानिक लगातार पता लगाते जा रहे हैं।

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"क्रोमोसोम और जीन की असामान्यता के लिए टेस्टिंग","UniqueID":"v86115133_hi","Index":3.0,"Summary":"

खून के नमूने या शरीर के किसी अन्य हिस्से की कोशिका जैसे गाल के अंदर से ली गई लार का विश्लेषण करके किसी व्यक्ति के क्रोमोसोम और जीन की जांच की जा सकती है।

","HeadType":"F_Head","SchemeItemProp":"","Children":[]},{"Title":"रोकथाम","UniqueID":"v86115146_hi","Index":4.0,"Summary":"

हालांकि क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन कभी-कभी कुछ जन्मजात दोषों की रोकथाम की जा सकती है। उदाहरण के लिए, माएँ न्यूरल ट्यूब की खराबियों न्यूरल ट्यूब दोष और स्पिना बाइफ़िडा की रोकथाम करने में मदद के लिए फ़ोलिक एसिड (फ़ोलेट) ले सकती हैं और कुछ आनुवंशिक असामान्यताओं की वाहक स्थिति आनुवंशिक कैरियर स्क्रीनिंग आनुवंशिक विकार एक या ज़्यादा जीन या क्रोमोसोम में असामान्यताओं के कारण होने वाले विकार हैं। कुछ आनुवंशिक विकार वंशानुगत होते हैं और अन्य सहज होते हैं। वंशानुगत आनुवंशिक विकार पीढ़ी-दर-पीढ़ी होते... TooltipReadMore पता करने के लिए माता-पिता की स्क्रीनिंग की जा सकती है। इन विट्रो (टेस्ट ट्यूब) फ़र्टिलाइज़ेशन इन विट्रो (टेस्ट ट्यूब) फ़र्टिलाइज़ेशन (IVF) असिस्टेड रिप्रोडक्टिव टेक्नोलॉजीज़ (ART) में गर्भावस्था के उत्पादन के लक्ष्य के साथ एक प्रयोगशाला (इन विट्रो) में शुक्राणु और अंडे या भ्रूण के साथ काम करना शामिल है। अगर केवल दवाओं से बांझपन... TooltipReadMore $\"इन$ (IVF) से हुए गर्भधारण वाले भ्रूण को महिला के गर्भाशय (देखें प्री इंप्लांटेशन आनुवंशिक जांच प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग आनुवंशिक विकारों और जन्मजात दोषों के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण में गर्भवती महिला या गर्भस्थ शिशु का जन्म से पहले (प्रसवपूर्व) परीक्षण करना शामिल है, ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि गर्भस्थ शिशु... TooltipReadMore ) में ट्रांसफर करने से पहले आनुवंशिक असामान्यता की जांच की जा सकती है।

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