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क्रोमोसोमल डिलिशन सिंड्रोम का विवरण

इनके द्वाराNina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

द्वारा समीक्षा की गईAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital

समीक्षा की गई/बदलाव किया गया नव॰ २०२३

क्रोमोसम डिलिशन सिंड्रोम तब होता है जब क्रोमोसोम का कोई हिस्सा अनुपलब्ध होता है।

(क्रोमोसोम और जीन संबंधी विकारों का विवरण भी देखें।)

क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की संरचनाओं को कहते हैं जिनमें DNA और कई जीन होते हैं।

जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सेगमेंट हैं और इनमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है। जीन में वे निर्देश होते हैं, जो निर्धारित करते हैं कि शरीर कैसा दिखाई देगा और कैसे काम करेगा। (आनुवंशिकी के बारे में चर्चा के लिए जीन और क्रोमोसोम देखें।)

जब क्रोमोसोम का कोई हिस्सा अनुपलब्ध होता है, तो कई तरह की व्याधियां हो सकती हैं। इन व्याधियों को क्रोमोसोमल डिलिशन सिंड्रोम कहते हैं। उनमें जन्मजात दोष, बौद्धिक दिव्यांगता और शारीरिक विकास संबंधी समस्याएं हुआ करती थीं। कुछ मामलों में, दोष गंभीर हो सकते हैं और इनसे प्रभावित बच्चों की जन्म से पहले या शैशवावस्था में या बचपन में ही मौत हो सकती है।

क्रोमोसोमल डिलिशन सिंड्रोम कई तरह के होते हैं, जैसे

क्रोमोसोमल डिलीशन सिंड्रोम का संदेह जन्म से पहले या जन्म के बाद हो सकता है। इन सिंड्रोम का निदान क्रोमोसोमल टेस्टिंग की पुष्टि करके किया जाता है। (यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)

कुछ शारीरिक दोष सर्जरी से ठीक किए जा सकते हैं, लेकिन सामान्यतया इलाज काम कर जाता है।

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