- क्रोमोसोम और जीन असामान्यताएं का विवरण
- डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
- ट्राइसॉमी 18
- ट्राइसॉमी 13
- क्रोमोसोमल डिलिशन सिंड्रोम का विवरण
- क्रि-डू-शा सिंड्रोम
- प्रैडर-विली सिंड्रोम
- वुल्फ़-हरशोर्न सिंड्रोम
- सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताओं का विवरण
- कमज़ोर X सिंड्रोम
- क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम
- नूनन सिंड्रोम
- ट्राइसॉमी X
- टर्नर सिंड्रोम
- XYY सिंड्रोम
नूनन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिससे कई तरह की शारीरिक अक्षमताएं, जैसे छोटा कद, दिल की बीमारियां और असामान्य शरीर जैसी समस्याएं हो सकती हैं।
जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) का एक सेगमेंट है और इसमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है। जीन में वे निर्देश होते हैं, जो निर्धारित करते हैं कि शरीर कैसा दिखाई देगा और कैसे काम करेगा। (आनुवंशिकी के बारे में चर्चा के लिए जीन और क्रोमोसोम देखें।)
नूनन सिंड्रोम कुछ ऐसे जीन में म्यूटेशन की वजह से होता है जो किसी प्रभावित जीन वाले माता/पिता से आ सकते हैं। यह उस बच्चे में भी अनायास हो सकता है जिसके माता-पिता में कोई प्रभावित जीन नहीं है। इसमें कई तरह के जीन शामिल हो सकते हैं।
नूनन सिंड्रोम बहुत सामान्य है और लगभग 1,000 से 2,500 लोगों में से 1 को यह होता है। लड़कों और लड़कियों, दोनों को हो सकता है।
नूनन सिंड्रोम के लक्षण
बच्चों में गर्दन जालीदार, कान झुके हुए, पलकें झुकी हुईं, दूर तक फैली आँखें, छोटी चौथी (अनामिका) उंगलियां, ऊँचा धनुषाकार तालु और हृदय संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं। सुनने में परेशानी और बौद्धिक क्षमता कम हो सकती है। ज़्यादातर प्रभावित लोग छोटे होते हैं।
लड़कों के अंडकोष कम विकसित या अनियमित हो सकते हैं। लड़कों और लड़कियों का यौवन देरी से शुरू हो सकता है और नूनन सिंड्रोम से पीड़ित जवान पुरुषों का टेस्टोस्टेरॉन लेवल कम हो सकता है और वे नपुंसक भी हो सकते हैं। लड़कियों में मासिक धर्म और लड़कियों की तुलना में देर से शुरू होता है लेकिन उनकी प्रजनन क्षमता सामान्य होती है।
नूनन सिंड्रोम का निदान
आनुवंशिक जांच
नूनन सिंड्रोम की निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक टेस्ट किए जाते हैं।
नूनन सिंड्रोम का इलाज
दिल की बीमारियों को सर्जरी से दूर करना
ग्रोथ हार्मोन थेरेपी
लड़कों के लिए, कभी-कभी टेस्टोस्टेरॉन हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी
नूनन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि सिंड्रोम से होने वाले कुछ खास लक्षणों और समस्याओं का इलाज हो सकता है। डॉक्टर दिल की बीमारियों पर नज़र रखते हैं और ज़रूरत पड़ने पर इलाज करते हैं।
ग्रोथ हार्मोन से इलाज करने पर वृद्धि को तेज़ किया जा सकता है। संतोषजनक बढ़ोतरी होने के बाद, टेस्टोस्टेरॉन हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी से उन लड़कों को मदद मिल सकती है जिनके अंडकोष कम विकसित हुए हैं।
जिन बच्चों में नूनन सिंड्रोम होने का संशय होता है, उनकी दिल, नज़र और सुनने संबंधी समस्याओं के लिए स्क्रीनिंग की जानी चाहिए।