क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम एक सेक्स क्रोमोसोम असामान्यता है जिसमें लड़कों के एक की जगह पर दो या उससे ज़्यादा X क्रोमोसोम और एक Y (XXY) क्रोमोसोम होता है।
क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम तब होता है जब लड़कों में एक अतिरिक्त X क्रोमोसोम होता है।
लड़कों में सीखने की अक्षमता, लंबी बाँहें और पैर, छोटे अंडकोष और कभी-कभी बढ़े हुए स्तन हो सकती हैं।
निदान किशोरावस्था में की जा सकती है जब सारे लक्षण विकसित हो जाते हैं।
टेस्टोस्टेरॉन से इलाज करने पर भी कुछ लोगों को फ़ायदा हो सकता है।
क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की संरचनाओं को कहते हैं जिनमें DNA और कई जीन होते हैं। जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सेगमेंट हैं और इनमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है। जीन में वे निर्देश होते हैं, जो निर्धारित करते हैं कि शरीर कैसा दिखाई देगा और कैसे काम करेगा। (आनुवंशिकी के बारे में चर्चा के लिए जीन और क्रोमोसोम देखें।)
सेक्स क्रोमोसोम यह निर्धारित करते हैं कि भ्रूण लड़का होगा या लड़की। X और Y क्रोमोसोम के एक जोड़े (XY) का मतलब है कि लड़का होगा और X क्रोमोसोम (XX) का मतलब है कि लड़की होगी।
क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम सबसे आम सेक्स क्रोमोसोम विकार है। अधिकतर लड़के अतिरिक्त X क्रोमोसोम अपनी माँ से पाते हैं।
क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम के लक्षण
क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम से ग्रस्त अधिकतर लड़कों में सामान्य या सामान्य से थोड़ी कम बुद्धिमत्ता होती है। कई बच्चों में बोलने और पढ़ने की अक्षमता होती है और उन्हें योजना बनाने में दिक्कत आती है। अधिकतर को भाषा संबंधी समस्याएं होती हैं। ध्यान देने की कमी, निर्णय लेने में कमजोरी और पिछली गलतियों से सीखने की कमी के चलते इन बच्चों को अक्सर परेशानियों का सामना करना पड़ता है।
उनके शरीर की बनावट में काफ़ी अंतर हो सकता है, लेकिन अधिकतर लंबे होते हैं और उनकी बाँहें और पैर भी लंबे होते हैं। उनकी जांघें चौड़ी होती हैं लेकिन इसके अलावा उनके शरीर की बनावट सामान्य होती है।
वे सामान्य समय पर किशोरावस्था में आते हैं लेकिन उनके अंडकोष छोटे ही रहते हैं। यौवन में, चेहरे पर बालों का बढ़ना कम होता है और कुछ लड़कों में, वक्ष थोड़े बड़े हो सकते हैं (गाइनेकोमैस्टिया)। सिंड्रोम से ग्रस्त वयस्कों में अक्सर नपुंसकता की समस्या आती है, लेकिन कभी-कभी अंडकोश पर्याप्त विकसित हो जाते हैं और वीर्य बन सकता है।
क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में डायबिटीज मैलिटस, लंबे समय तक फेफड़ों की समस्या, वेरिकोज़ वेन, हाइपोथायरॉइडिज़्म और ब्रेस्ट कैंसर होने की संभावना दूसरे पुरुषों की तुलना में ज़्यादा होती है।
कुछ प्रभावित लड़कों में Y के साथ-साथ 3, 4 और यहाँ तक कि 5 तक X क्रोमोसोम हो सकते हैं। जैसे-जैसे X क्रोमोसोम की संख्या बढ़ती है, बौद्धिक अक्षमता और शारीरिक असामान्यता की गंभीरता भी बढ़ती जाती है। हर अतिरिक्त X क्रोमोसोम से इंटेलिजेंस कोशिएंट (IQ) में 15 से 16 पॉइंट की कमी आती है और अधिकतर इसका प्रभाव भाषा पर, खासकर बोलकर व्यक्त करने वाली भाषा पर पड़ता है।
क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम का निदान
जन्म से पहले, माँ की जांच
जन्म के बाद, खून की जांच
जन्म से पहले, क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम के बारे में तब पता चलता है, जब किसी और कारण से आनुवंशिक टेस्टिंग की जाती है। उदाहरण के लिए, अगर माँ गर्भधारण के समय 35 साल से ज़्यादा उम्र की है, तो क्रोमोसोम विश्लेषण के लिए भ्रूण से कोशिकाएं प्राप्त करने के लिए एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की जाती है। (यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)
जन्म के बाद, सिंड्रोम का संशय आमतौर पर सबसे पहले किशोरावस्था के दौरान होता है, जब अधिकतर लक्षण विकसित हो जाते हैं। खून की जांच से क्रोमोसोम का विश्लेषण करके क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम की पुष्टि की जा सकती है। हालांकि, कई पुरुषों में इसका पता प्रजनन क्षमता की जांच करने पर लगता है।
क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम का इलाज
बच्चों के लिए बोली और भाषा थेरेपी
किशोरों के लिए, जीवन भर के लिए टेस्टोस्टेरॉन हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी
क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम से ग्रस्त लड़कों को बोली और भाषा थेरेपी से प्रभाव पड़ता है और वे स्कूल में अच्छे से पढ़ाई कर पाते हैं।
क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों को किशोरावस्था के शुरू होने पर टेस्टोस्टेरॉन सप्लिमेंट लेने पड़ सकते हैं। हार्मोन मांसपेशियों की मात्रा में सुधार करता है; हड्डी का घनत्व, जिससे फ्रैक्चर होने की संभावना कम हो जाती है; और शरीर का विकास होता है जिससे वह अधिक मांसल दिखाई देता है। हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी से कुछ व्यवहार और वृद्धि संबंधी समस्याएं दूर हो सकती हैं।
हाल ही में, क्लाइनफ़ेल्टर सिंड्रोम से ग्रस्त किशोरवय लोगों में फ़र्टिलिटी प्रिज़र्वेशन काउंसलिंग देखभाल का महत्वपूर्ण भाग बन गया है। ऐसे पुरुषों से, जो वीर्य बना सकते हैं, वीर्य कोशिकाएं लेकर उन्हें संरक्षित करके वे भी अपनी जैविक संतानों का पिता होने का सुख ले सकते हैं।
