क्रैबे रोग लाइसोसोमल जमा होने से जुड़ी बीमारी का एक प्रकार है, जिसे स्फिंगोलिपिडोसिस कहते हैं। इससे बौद्धिक विकलांगता, लकवा, अंधापन, बहरापन और आखिरकार मृत्यु हो सकती है। क्रैबे रोग तब होता है, जब इस रोग को उत्पन्न करने वाला दोषपूर्ण जीन माता-पिता से उनके बच्चों में चला जाता है।
क्रैबे रोग तब होता है, जब शरीर में फ़ैट (लिपिड) को तोड़ने वाले एंज़ाइम मौजूद नहीं होते।
इसके लक्षणों में लकवा, बौद्धिक विकलांगता, और अंधापन शामिल हो सकते हैं।
निदान रक्त की जांच के आधार पर किया जाता है।
इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ बच्चों में बोन मैरो ट्रांसप्लांट कराने से फ़ायदा हो सकता है।
इस बीमारी से, समय से पहले मृत्यु हो जाती है।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। क्रैबे रोग से पीड़ित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति पाई जाती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।) क्रैबे रोग कई प्रकार के होते है।
स्फ़िंगोलिपिडोसेस तब होता है, जब शरीर में स्फ़िंगोलिपिड को तोड़ने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम मौजूद नहीं होते, स्फ़िंगोलिपिड ऐसे कंपाउंड होते हैं जो सेल की सतह की रक्षा करते हैं और यहाँ कुछ खास काम करते हैं। क्रैबे रोग के अलावा, स्फ़िंगोलिपिडोसेस के कई प्रकार होते हैं।
क्रैबे रोग में लिपिड को तोड़ने के लिए ज़रूरी एक एंज़ाइम, जिसे गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड बीटा-गैलेक्टोसाइडेज़ कहा जाता है, वो ठीक से काम नहीं करता है। इन लिपिड के इकट्ठा होने से, मायलिन शीथ नाम की शिरा के चारों ओर लिपटे ऊतकों के विकास पर असर पड़ता है।
यह बीमारी शिशुओं को प्रभावित करती है और इससे बौद्धिक विकलांगता, लकवा, अंधापन, बहरापन और चेहरे की कुछ मांसपेशियों में लकवा (जिसे स्यूडोबल्बुलर पाल्सी कहते हैं) होते हैं, जिससे मृत्यु हो सकती है।
कई लोगों में क्रैबे रोग बचपन या व्यस्कता में होता है। इसमें लक्षण शिशुओं के जैसे ही रहते हैं, लेकिन उनकी गति धीमी होती है।
क्रैबे रोग का निदान
प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट
नवजात शिशु स्क्रीनिंग जांच
जन्म से पहले, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एम्नियोसेंटेसिस प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट करके, क्रैबे रोग का निदान भ्रूण में किया जाता है।
अमेरिका में कुछ राज्यों में जन्म के बाद, क्रैबे रोग का निदान नियमित तौर पर किए जाने वाले नवजात शिशु के स्क्रीनिंग परीक्षण से किया जा सकता है। डॉक्टर, श्वेत रक्त कोशिकाओं या त्वचा की कोशिकाओं में गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड बीटा-गैलेक्टोसाइडेज़ की मात्रा मापते हैं, DNA का विश्लेषण करने के लिए परीक्षण करते हैं या दोनों ही करते हैं।
क्रैबे रोग का इलाज
कुछ प्रकारों के लिए बोन मैरो या स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन
क्रैबे रोग का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन या बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन कराने से, शिशुओं की कार्यात्मक क्षमताओं में सुधार आ सकता है और क्रैबे रोग के कुछ प्रकारों से पीड़ित शिशुओं का जीवन काल बढ़ सकता है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
