गौशर रोग लाइसोसोमल जमा होने से जुड़ी एक तरह की बीमारी है, जिसे स्फिंगोलिपिडोसिस कहते हैं। यह ऊतकों में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड बनने की वजह से होता है। जिन बच्चों में यह बीमारी शैशवावस्था में पैदा हो जाए, आमतौर पर 2 साल में उनकी मृत्यु हो जाती है, लेकिन जिन बच्चों और वयस्कों में यह बाद में विकसित होती है, वे कई सालों तक जीवित रह सकते हैं। गौशर रोग तब होता है, जब रोग उत्पन्न करने वाला दोषपूर्ण जीन माता-पिता से उनके बच्चों में चला जाता है।
गौशर रोग तब होता है, जब शरीर में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड को तोड़ने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम मौजूद नहीं होते।
इसके लक्षणों में लिवर, स्प्लीन और हड्डियों से जुड़ी समस्याएं शामिल है।
निदान रक्त की जांच के आधार पर किया जाता है।
जिन लोगों में टाइप 1 और 3 गौशर रोग होता है, उन्हें एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी और कभी-कभी दवाइयों से फ़ायदा हो सकता है।
गौशर रोग के टाइप 2 से समय से पहले मृत्यु हो जाती है।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। मेटाबोलिक से जुड़े कई वंशानुगत विकारों में, प्रभावित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति होती है। चूंकि इस विकार के उत्पन्न होने के लिए असामान्य जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आमतौर पर माता और पिता में से किसी को यह विकार नहीं होता है। कुछ वंशानुगत मेटाबोलिक विकार X-लिंक्ड होते हैं, जिसका मतलब है कि असामान्य जीन की 1 ही प्रति, लड़कों में यह विकार उत्पन्न कर सकती है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
स्फ़िंगोलिपिडोसेस तब होता है, जब शरीर में स्फ़िंगोलिपिड को तोड़ने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम मौजूद नहीं होते, स्फ़िंगोलिपिड ऐसे कंपाउंड होते हैं जो सेल की सतह की रक्षा करते हैं और यहाँ कुछ खास काम करते हैं। वैसे तो गौशर रोग सबसे ज़्यादा होने वाली स्फिंगोलिपिडोसिस होती है, लेकिन स्फ़िंगोलिपिडोसेस के कई अन्य प्रकार भी होते हैं।
गौशर रोग में, फ़ैट मेटाबोलिज़्म का एक प्रॉडक्ट ग्लूकोसेरेब्रोसाइड ऊतक में इकट्ठा होने लगता है।
गौशर रोग से लिवर और स्प्लीन के आकार का बढ़ना और त्वचा पर भूरे रंग के धब्बे होना शामिल है। आँखों में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड के जमाव से पीले रंग के धब्बे हो सकते हैं, जिन्हें पिंग्वेकुला कहते हैं। बोन मैरो में इसके जमाव से दर्द और हड्डी में खराबी आ सकती है।
गौशर रोग के प्रकार
टाइप 1 गौशर रोग, गौशर रोग का सबसे आम प्रकार होता है और यह बचपन से लेकर वयस्कता तक कभी भी शुरु हो सकता है। यह प्रकार उन लोगों में सबसे आम हैं, जिनके पूर्वज अशकेनाज़ी यहूदी रहे हों। इससे वृद्धि रुक जाती है, यौवन देरी से आता है, लिवर का आकार बढ़ जाता है और स्प्लीन व हड्डी से जुड़ी असामान्यताएँ उत्पन्न हो जाती हैं। गौशर रोग के टाइप 1 से लिवर की गंभीर बीमारी हो सकती है, जिसमें पेट से खून निकलने और इसोफ़ेगस और लिवर कैंसर होने का खतरा शामिल है।
गौशर रोग का टाइप 2 सबसे कम पाया जाता है। यह शैशवावस्था के दौरान शुरू होती है और आमतौर पर 2 साल की उम्र में बच्चे की मृत्यु हो जाती है। प्रभावित बच्चों में स्प्लीन का आकार बढ़ता है और गंभीर न्यूरोलॉजिक समस्याएं हो सकती हैं (जैसे कि सीज़र्स और कठोर अंग)।
गौशर रोग का टाइप 3 बचपन में कभी भी शुरू हो सकता है, जो कि बचपन में होने वाला प्रकार है। इस टाइप से पीड़ित बच्चों का लिवर और स्प्लीन बढ़ जाता है, हड्डियों में असामान्यताएँ हो जाती हैं, आँखों की समस्याएँ हो जाती हैं और धीरे-धीरे बढ़ने वाली न्यूरोलॉजिक समस्याएँ (जैसे कि डिमेंशिया और शरीर में समन्वय की कमी [एटेक्सिया]) होती हैं। जो बच्चे किशोरावस्था तक जीवित रहते हैं उनकी उम्र कई साल होती है।
गौशर रोग का निदान
प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट
नवजात शिशु स्क्रीनिंग जांच
ब्लड सेल का विश्लेषण
कभी-कभी बायोप्सी या DNA का विश्लेषण
जन्म से पहले, भ्रूण में गौशर रोग का निदान करने के लिए, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एम्नियोसेंटेसिस जैसे प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट किए जाते हैं।
जन्म के बाद, अमेरिका के कुछ राज्यों में गौशर रोग का निदान, नियमित तौर पर किए जाने वाले नवजात शिशु के स्क्रीनिंग परीक्षण से किया जा सकता है।
बड़े बच्चों और व्यस्कों में, गौशर रोग का पता लगाने के लिए, डॉक्टर व्हाइट ब्लड सेल का विश्लेषण करते हैं। ब्लड सेल का विश्लेषण करने के बाद, डॉक्टर गौशर रोग के प्रकार का पता लगा सकते हैं और इस बीमारी के कैरियर की पहचान कर सकते हैं। कैरियर वे लोग होते हैं जिनमें विकार वाला एक असामान्य जीन मौजूद होता है, लेकिन उनमें लक्षण नहीं होते या विकार होने का कोई पुख्ता सबूत नहीं होता।
गौशर कोशिकाएं ढूँढने के लिए, डॉक्टर लिवर, स्प्लीन, लसीका ग्रंथियों, बोन मैरो या मस्तिष्क से सैंपल निकाल कर, माइक्रोस्कोप से उनकी जांच (बायोप्सी) करते हैं। DNA (जीन को बनाने वाले) का विश्लेषण ज़्यादा से ज़्यादा बार किया जाता है।
गौशर रोग का इलाज
टाइप 1 और 3 के लिए, एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी और कभी-कभी दवाएँ दी जाती हैं
टाइप 1 और 3 गौशर रोग से पीड़ित कई लोगों का उपचार एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (इमिग्लूसरेस) से किया जा सकता है, जिसमें एंज़ाइम शिरा से दिए जाते हैं। एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी उन लोगों में ज़्यादा असरदार होती है जिन्हें तंत्रिका तंत्र से जुड़ी कोई समस्या नहीं होती। जो लोग एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी कराते हैं उन्हें नियमित तौर पर ब्लड, इमेजिंग और हड्डी के टेस्ट कराने पड़ते हैं, ताकि इलाज के असर पर निगरानी रखी जा सके।
जो लोग एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी नहीं करा पाते हैं, उन्हें मिग्लूस्टैट दवाई दी जा सकती है, जो शरीर से ग्लूकोसेरेब्रोसाइड की मात्रा को कम करती है। एलिग्लूस्टैट ऐसी एक और दवाई है, जो ग्लूकोसेरेब्रोसाइड को कम करती है।
कुछ लोग अपने स्प्लीन को हटवा भी सकते हैं (स्प्लेनेक्टॉमी)। कुछ लोगों को ब्लड ट्रांसफ़्यूज़न की ज़रूरत भी पड़ सकती है।
बोन मैरो के ट्रांसप्लांटेशन या स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन से टाइप 1 और 3 का इलाज किया जा सकता है। हालांकि, ये प्रक्रियाएं आखिरी इलाज मानी जाती हैं, लेकिन इनसे मृत्यु या विकलांगता हो सकती है।
टाइप 2 के लिए कोई इलाज उपलब्ध नहीं है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Gaucher Foundation: गौशर रोग से पीड़ित लोगों के लिए सहायता, अनुसंधान और निदान और इलाज की जानकारी देने वाला संसाधन
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): यहूदी वंश के उन लोगों के लिए एक संसाधन जो कुछ आनुवंशिक बीमारियों के लिए कैरियर स्क्रीनिंग कराना चाहते हैं
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
