- मेटाबॉलिज़्म से जुड़ी आनुवंशिक बीमारियों का विवरण
- माइटोकॉन्ड्रियल से जुड़ी बीमारियाँ
- पेरोक्सीसोमल से जुड़ी बीमारियाँ
- अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म से जुड़ी बीमारियों का विवरण
- ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म के विकार
- होमोसिस्टीनयूरिया
- फ़िनाइलकीटोनयूरिया (PKU)
- टाइरोसिनेमिया
- हार्टनप रोग
- कार्बोहाइड्रेट मेटाबोलिज़्म से जुड़ी बीमारियों का विवरण
- गैलैक्टोसीमिया
- ग्लाइकोजेन स्टोरेज की बीमारी
- फ्रुक्टोज़ के प्रति आनुवंशिक असहनशीलता
- पायरुवेट मेटाबोलिज़्म से जुड़े विकार
- फ़ैटी एसिड ऑक्सीडेशन से जुड़ी समस्याएँ
- लिपिड मेटाबोलिज़्म के अन्य बहुत कम पायी जाने वाली आनुवंशिक बीमारियाँ
- लाइसोसोमल जमा होने की बीमारियों का विवरण
- म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़
- कोलेस्टेरिल एस्टर जमा होने से जुड़ी बीमारी और वोलमेन बीमारी
- फ़ैर्बी बीमारी
- गौशर रोग
- क्रैबे रोग
- मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी
- नीमन-पिक रोग
- टे-सैश बीमारी और सैडहॉफ़ बीमारी
फ़िनाइलकीटोनयूरिया अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म से जुड़ा विकार है जो ऐसे नवजात बच्चों को होता है जिनमें फ़िनाइलएलैनिन नाम के अमीनो एसिड को अपने-आप तोड़ पाने की क्षमता नहीं होती। ब्लड में फ़िनाइलएलैनिन बनने लग जाता है, जो दिमाग के लिए खतरनाक होता है। फ़िनाइलकीटोनयूरिया तब होता है, जब माता-पिता से ऐसा दोषपूर्ण जीन बच्चों में जाता है, जिससे यह विकार होता है।
फ़िनाइलकीटोनयूरिया एक ऐसे एंज़ाइम की कमी की वजह से होता है, जो फ़िनाइलएलैनिन को टाइरोसिन में बदलने के लिए ज़रूरी होता है।
इसके लक्षणों में बौद्धिक विकलांगता, सीज़र्स, मतली, उल्टी आना, एक्ज़िमा के जैसे दाने और शरीर में से चूहे के जैसी या बासी गंध आना शामिल है।
इसका निदान ब्लड टेस्ट पर आधारित होता है।
फ़िनाइलएलैनिन-प्रतिबंधित डाइट लेने से विकास और वृद्धि सामान्य तरीके से होती है।
जिन बच्चों में इस रोग का जल्दी निदान होता है और उपचार जल्दी हो जाता है, वे सामान्य रूप से विकसित होते हैं।
अमीनो एसिड प्रोटीन के बिल्डिंग ब्लॉक हैं और शरीर में कई काम करते हैं। हमारा शरीर ज़रूरत के मुताबिक, अमीनो एसिड तैयार करता है और बाकी उसे खाने की अन्य चीज़ों से मिलते हैं।
फ़िनाइलकीटोनयूरिया (PKU) एक ऐसा विकार है जिससे अमीनो एसिड फ़िनाइलएलैनिन बनने लगता है, जो अमीनो एसिड के लिए ज़रूरी होता है (जो शरीर में बनता नहीं है, लेकिन खाने के साथ आता है)। अतिरिक्त फ़िनाइलएलैनिन टाइरोसिन बन जाता है और शरीर में से निकल जाता है, यह भी एक अमीनो एसिड है। जो इसे टाइरोसिन में बदलने वाले एंज़ाइम, फ़िनाइलएलैनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ के बिना फ़िनाइलएलैनिन ब्लड में बनने लगता है और दिमाग के लिए खतरनाक होता है, जिससे बौद्धिक विकलांगता होती है।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। PKU में, पीड़ित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति पाई जाती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
PKU के लक्षण
PKU से प्रभावित नवजात बच्चों में उसी समय लक्षण नहीं होते। हालांकि, वे कभी-कभी सुस्त दिखते हैं और अच्छे से खाना नहीं खाते। जैसे-जैसे फ़िनाइलएलैनिन ब्लड में बढ़ता है वैसे-वैसे धीरे-धीरे ब्लड में कई महीनों में लक्षण बढ़ते रहते हैं। अगर इसका उपचार न किया जाए, तो जीवन की शुरुआत के कुछ महीनों में प्रभावित बच्चों में धीरे-धीरे बौद्धिक अक्षमता विकसित होने लगती है, जो बाद में बहुत गंभीर हो जाती है। दूसरे लक्षणों में शामिल हैं
दौरे
जी मचलाना और उल्टी आना
एग्ज़िमा-जैसे चकत्ते
त्वचा, आँखों और बालों का रंग अपने परिवार के सदस्यों से हल्का होता है
लड़ाकू या खुद को चोट पहुंचाने वाला व्यवहार
अति सक्रियता
कभी-कभी मनोरोग-विज्ञान से जुड़े विकार
फ़िनाइलकीटोनयूरिया से प्रभावित जिन बच्चों का इलाज नहीं हो पाता अक्सर उनके यूरिन और पसीने में से चूहे के जैसी या बासी गंध आती है। यह गंध फ़िनाइलेक्टिक एसिड की वजह से आती है, जो कि फ़िनाइलएलैनिन का एक नतीजा है।
PKU का निदान
नवजात शिशु का स्क्रीनिंग टेस्ट
प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट
फ़िनाइलकीटोनयूरिया का निदान ज़्यादातर नवजात बच्चों की नियमित स्क्रीनिंग से किया जाता है।
PKU ज़्यादातर जातीय समूहों में होता है। अगर PKU पारिवारिक हो, तो गर्भस्थ शिशु में विकार है या नहीं, इसका पता लगाने के लिए गर्भावस्था के दौरान DNA (जीन बनाने वाले पदार्थ) के विश्लेषण के साथ-साथ एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के स्क्रीनिंग परीक्षण किए जा सकते हैं।
PKU से प्रभावित बच्चों के माता-पिता या भाई-बहन का टेस्ट करके यह पता लगाया जा सकता है कि उनमें बीमारी पैदा करने वाला जीन मौजूद है या नहीं। अगर 2 लोग इस रोग के वाहक होते हैं, तो 4 में से 1 बार की संभावना होती है कि बच्चा इस रोग के साथ जन्म लेगा। कैरियर वे लोग होते हैं जिनमें विकार वाला एक असामान्य जीन मौजूद होता है, लेकिन उनमें लक्षण नहीं होते या विकार होने का कोई पुख्ता सबूत नहीं होता।
PKU का उपचार और रोकथाम
फ़िनाइलएलैनिन-प्रतिबंधित डाइट
बुद्धिमता से जुड़ी विकलांगता से बचने के लिए, लोगों को ज़िंदगी के शुरुआती कुछ हफ़्तों में फ़िनाइलएलैनिन से सेवन पर रोक लगानी चाहिए (लेकिन उसे पूरी तरह बंद नहीं करना चाहिए, क्योंकि ज़िंदा रहने के लिए भी फ़िनाइलएलैनिन चाहिए होता है)। जिन नैच्युरल चीज़ों में प्रोटीन होता है उनमें PKU से पीड़ित बच्चों के लिए बहुत सारा फ़िनाइलएलैनिन होता, इसलिए पीड़ित बच्चे मीट, दूध या प्रोटीन वाले आम फ़ास्ट फ़ूड भी नहीं खा पाते। इसके बजाय, उन्हें ऐसे कई प्रॉडक्ट खाने चाहिए जो खासतौर पर फ़िनाइलएलैनिन के बिना बनाए जाते हैं। कम-प्रोटीन वाले नैच्युरल खाने, जैसे फल, सब्ज़ियां और प्रतिबंधित मात्रा में कुछ खास अनाज खाए जा सकते हैं। खास पोषक उत्पाद बाज़ार में उपलब्ध हैं, जिनमें शिशुओं के लिए फ़िनाइलएलैनिन रहित फ़ॉर्मूला मिल्क भी शामिल है।
डॉक्टर टाइरोसिन अमीनो एसिड के सप्लीमेंट और सैप्रोप्टेरिन नाम की दवाई दे सकते हैं। इस दवाई से व्यक्ति के शरीर में फ़िनाइलएलैनिन के प्रति सहनशक्ति बढ़ती है।
जिन महिलाओं को PKU है और प्रेग्नेंसी की तैयारी कर रही हैं उन्हें सुझाई गई डाइट लेनी चाहिए और PKU पर नियंत्रण बनाए रखना चाहिए।
PKU के लिए पूर्वानुमान
जिन बच्चों का ज़िंदगी के शुरुआती दिनों में इलाज हो जाता है उनमें फ़िनाइलकीटोनयूरिया के गंभीर लक्षण पैदा नहीं होते। अगर जल्दी ही फ़िनाइलएलैनिन-प्रतिबंधित डाइट लेना शुरू कर दिया जाए और बनाए रखा जाए, तो ज़्यादातर विकास सामान्य होता है। हालांकि, डाइट पर पूरी तरह नियंत्रण करके भी, प्रभावित बच्चों में थोड़ी-बहुत मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं पैदा हो सकती हैं और स्कूल की गतिविधियों में समस्याएं हो सकती हैं। अगर डाइट से जुड़े प्रतिबंध 2 से 3 साल की उम्र से शुरू कर दिए जाएं, तो गंभीर हाइपरएक्टिविटी और सीज़र्स को नियंत्रित किया जा सकता है और बच्चे की बुद्धिलब्धि (IQ) बढ़ सकती है, लेकिन बौद्धिक विकलांगता को पहले जैसा नहीं किया जा सकता। हाल ही में मिले प्रमाणों से पता चला है कि PKU से पीड़ित, बौद्धिक कमज़ोरी वाले कुछ वयस्क (जिनका जन्म नवजात शिशुओं के स्क्रीनिंग परीक्षण शुरु होने से पहले हुआ था), फ़िनाइलएलैनिन की कम मात्रा वाली डाइट अपनाकर बेहतर तरीके से जीवन जी सकते हैं।
फ़िनाइलएलैनिन-प्रतिबंधित डाइट पूरी ज़िंदगी चलेगी या बुद्धिमता कम हो सकती है और न्यूरोलॉजिक और दिमागी समस्याएं बढ़ सकती हैं।
जिन बच्चों का जन्म ऐसी माताओं से हुआ है जिन्होंने प्रेग्नेंसी के दौरान PKU को निंयत्रित नहीं किया (जिसका मतलब है कि उनका फ़िनाइलएलैनिन का लेवल बहुत बढ़ गया है) उनका सिर बहुत छोटा (माइक्रोसेफ़ेली) रहने और विकास संबंधी समस्याओं का खतरा रहता है। इस स्थिति को मेटरनल PKU कहते हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।