माइक्रोसेफ़ेली

इनके द्वाराStephen J. Falchek, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
समीक्षा की गई/बदलाव किया गया जुल॰ २०२३

माइक्रोसेफ़ेली वह तकनीकी शब्द है जो असामान्य रूप से सिर के छोटे आकार को इंगित करता है। प्रायः सिर का आकार छोटा होता है क्योंकि मस्तिष्क छोटा और असामान्य रूप से विकसित होता है।

  • माइक्रोसेफ़ेली कई विकारों के कारण हो सकता है जिसमें आनुवंशिक असामान्यताएं, संक्रमण और मस्तिष्क के दोष शामिल हैं या जो अक्सर परिवार में पाए जाते हैं।

  • गंभीर माइक्रोसेफ़ेली से पीड़ित नवजात शिशुओं में आमतौर पर मस्तिष्क की क्षति के लक्षण पाए जाते हैं।

  • इसका निदान जन्म से पहले अल्ट्रासाउंड परीक्षण के जरिए या जन्म के बाद सिर के घेरे को मापकर किया जाता है।

  • डॉक्टरों द्वारा आमतौर पर मस्तिष्क की असामान्यताओं को देखने के लिए इमेजिंग परीक्षण किया जाता है, और कभी-कभी किसी कारण जानने के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है।

  • चूँकि माइक्रोसेफ़ेली हल्के से लेकर गंभीर स्तर का हो सकता है, इसलिए इसके उपचार विकल्प भी अलग-अलग हो सकते हैं।

  • शीघ्र हस्तक्षेप इसमें विशेष रूप से सहायक हो सकता है।

(मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोषों का विवरण भी देखें।)

सिर का आकार आमतौर पर मस्तिष्क के आकार से निर्धारित होता है। इस प्रकार, मस्तिष्क या मस्तिष्क के हिस्से की कम वृद्धि माइक्रोसेफ़ेली का कारण है। माइक्रोसेफ़ेली अकेले भी हो सकता है या अन्य प्रमुख जन्मजात दोषों के साथ भी हो सकता है, और यह जन्म के समय मौजूद हो सकता है या बाद में शैशवावस्था में भी विकसित हो सकता है।

माइक्रोसेफ़ेली सामान्य स्थिति नहीं है।

माइक्रोसेफ़ेली के कारण

माइक्रोसेफ़ेली कई विकारों के कारण हो सकता है, जिनमें निम्न शामिल हैं

पारिवारिक माइक्रोसेफ़ेली, जिसमें बच्चे के परिवार में सिर का आकार छोटा होता है, आमतौर पर यह कम खतरनाक होता है और न्यूरोलॉजिक लक्षणों का कारण नहीं बनता है।

माइक्रोसेफ़ेली के लक्षण

इसके लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि मस्तिष्क कितना क्षतिग्रस्त या अविकसित है।

गंभीर माइक्रोसेफ़ेली से पीड़ित शिशुओं में कुछ समस्याएँ देखी जा सकती हैं जिनमें सीज़र्स, विकासात्मक देरी, फ़ीडिंग से जुड़ी समस्याएँ, सुनने या नज़र की समस्याएँ, हरकत करने या संतुलन से जुड़ी समस्याएँ, अति सक्रियता और बौद्धिक अक्षमताएँ शामिल हैं।

माइक्रोसेफ़ेली का निदान

  • जन्म से पहले, अल्ट्रासाउंड

  • जन्म के बाद, शारीरिक जांच और इमेजिंग परीक्षण

  • आनुवंशिक जांच

जन्म से पहले, कभी-कभी रूटीन प्रसव-पूर्व अल्ट्रासाउंड परीक्षण में माइक्रोसेफ़ेली का पता चल जाता है, जो कि दूसरी तिमाही के उत्तरार्ध में या तीसरी तिमाही की शुरुआत में की जाती है।

जन्म के बाद, डॉक्टर द्वारा नियमित शारीरिक जांच के दौरान शिशु के सिर के घेरे की माप (सिर के सबसे बड़े क्षेत्र के चारों ओर माप) की जाती है। डॉक्टरों के द्वारा माइक्रोसेफ़ेली का निदान तब किया जाता है जब उसी क्षेत्र में रहने वाले समान लिंग, आयु और जातीय समूह के शिशुओं की तुलना में उस शिशु के सिर का घेरा अपेक्षाकृत छोटा होता है। कभी-कभी, निदान तब किया जाता है जब बच्चे के सिर का घेरा सामान्य सीमा में शुरू तो होता है, लेकिन बच्चे की उम्र के अनुसार उचित रूप से नहीं बढ़ रहा होता है।

निदान करते समय, डॉक्टरों द्वारा शिशु के माता-पिता के सिर के घेरे को भी ध्यान में रखा जाता है क्योंकि परिवार में (किसी सदस्य के) सिर का आकार थोड़ा छोटा हो सकता है (एक ऐसी स्थिति जिसे मामूली फैमिलियल माइक्रोसेफ़ेली कहा जाता है)।

माइक्रोसेफ़ेली पाए जाने पर डॉक्टर आमतौर पर असामान्यताओं का पता लगाने के लिए मस्तिष्क की कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) या मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) करते हैं। माइक्रोसेफ़ेली के संभावित कारणों का पता लगाने के लिए डॉक्टरों द्वारा नवजात शिशु और उनके माता-पिता का भी मूल्यांकन किया जाता है, और फिर संदेह होने पर वे किसी कारण का पता लगाने के लिए परीक्षण भी करते हैं। कभी-कभी डॉक्टर कारण निर्धारित करने में सहायता के लिए रक्त परीक्षण कराने के लिए भी कह सकते हैं।

जिस बच्चे में जन्म से विकार होता है, उनकी जांच जेनेटिसिस्ट द्वारा की जा सकती है। एक जेनेटिसिस्ट एक डॉक्टर है जो आनुवंशिकी (जीन का विज्ञान और माता-पिता से संतानों को कुछ गुण या लक्षण कैसे आते हैं) में माहिर होते हैं। क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को देखने के लिए बच्चे के खून के नमूने की आनुवंशिक जांच की जा सकती है। यह जांच डॉक्टरों को यह तय करने में मदद कर सकता है कि क्या एक खास आनुवंशिक विकार एक कारण है और अन्य कारणों को रद्द करता है।

माइक्रोसेफ़ेली का उपचार

  • लक्षणों का उपचार

  • शारीरिक और बौद्धिक समस्याओं के लिए इंटरवेंशन

माइक्रोसेफ़ेली आजीवन बनी रहने वाली एक स्थिति है, और इसका कोई इलाज या मानक उपचार नहीं है।

मस्तिष्क क्षति की वजह से पैदा हुए लक्षणों का उपचार किया जाता है। उन कुछ विकारों का उपचार किया जा सकता है जिनके कारण माइक्रोसेफ़ेली होता है।

एक देखभाल टीम द्वारा नियमित चेक-अप और फॉलो-अप बहुत महत्वपूर्ण है। शीघ्र हस्तक्षेप के रूप में जानी जाने वाली विकासात्मक सेवाओं से प्रायः माइक्रोसेफ़ेली से पीड़ित बच्चों को उनकी शारीरिक और बौद्धिक क्षमताओं को बढ़ाने में मदद मिलती है।

यदि बच्चे के परिवार के लोगों का सिर का आकार छोटा होता है, तो आम तौर पर इसके लिए उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

अधिक जानकारी

निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।

  1. March of Dimes: गर्भवती महिलाओं और शिशुओं के लिए एक संगठन, जो माँ के स्वास्थ्य से जुड़े जोखिमों, समय से पहले जन्म और माँ और शिशु मृत्युदर को रोकने में सहायता करता है, और इससे संबंधित जानकारी प्रदान करता है