मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोषों का विवरण

इनके द्वाराStephen J. Falchek, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
द्वारा समीक्षा की गईAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
समीक्षा की गई/बदलाव किया गया जुल॰ २०२३ | संशोधित अप्रैल २०२५
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मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड में जन्मजात विकारों की वजह से न्यूरोलॉजिक समस्याओं का स्पेक्ट्रम बन सकता; कुछ बिल्कुल भी खतरनाक नहीं होती हैं, जबकि कुछ जानलेवा हो सकती हैं।

विषय संसाधन

  • भ्रूण के जल्द या देर से विकसित होने के कारण मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोष हो सकते हैं।

  • इन दोषों के विशिष्ट लक्षणों में बौद्धिक अक्षमता, लकवा, असंयमिता या शरीर के कुछ हिस्सों में संवेदना का अभाव होना शामिल है।

  • कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी और मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग जैसे विभिन्न रक्त और इमेजिंग जांचों के जरिए इनका पता लगाया जाता है।

  • कुछ दोषों को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है, लेकिन मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड की क्षति आमतौर पर स्थायी होती है।

  • गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान फ़ोलेट के सेवन से कुछ प्रकार के विकारों का खतरा कम हो सकता है।

मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड में कई संभावित दोष, जिन्हें न्यूरल ट्यूब दोष के रूप में जाना जाता है, गर्भावस्था के पहले हफ्तों में विकसित होते हैं। हाइड्रोसेफ़ेलस और माइक्रोसेफ़ेली सहित अन्य दोष गर्भावस्था के बाद के दिनों में विकसित होते हैं।

मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोषों के कई कारण हैं, जिनमें कई पहले से अज्ञात आनुवंशिक कारक भी हैं।

मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोष के लक्षण

मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के दोष वाले कई बच्चों के सिर या पीठ में असामान्यताएं भी दिखाई देती हैं।

यदि दोष के कारण मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड के ऊतक प्रभावित होते हैं, तो मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड को क्षति पहुँचने के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। मस्तिष्क को होने वाली हानि जानलेवा हो सकती है या उससे बौद्धिक अक्षमता, सीज़र्स, और लकवे सहित कम खतरनाक या गंभीर अक्षमता हो सकती है। स्पाइनल कॉर्ड को हानि पहुंचने के कारण लकवा, इनकॉन्टिनेंस के साथ ही शरीर के उन क्षेत्रों में संवेदना का अभाव हो सकता है, जहां विकार के स्तर से नीचे तंत्रिकाएं पहुंच जाती हैं (चित्र देखें स्पाइनल कॉर्ड कहां से क्षतिग्रस्त हुई है?)।

मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोषों का निदान

  • जन्म से पहले, एम्नियोसेंटेसिस, प्रसव-पूर्व अल्ट्रासोनोग्राफ़ी या फ़ीटल मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) और सेल-फ़्री DNA स्क्रीनिंग

  • जन्म के बाद, कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी या MRI

जन्म से पहले, एम्नियोसेंटेसिस (भ्रूण के आसपास से फ़्लूड का नमूना लेना), प्रसव-पूर्व अल्ट्रासोनोग्राफ़ी या भ्रूण का MRI नामक एक नई तकनीक से डॉक्टरों को गर्भावस्था के दौरान इनमें से कई विकारों का पता लगाने में मदद मिल सकती है। दोष उत्पन्न करने वाले किसी आनुवंशिक विकार का पता लगाने में मदद करने के लिए डॉक्टर सेल-फ़्री DNA स्क्रीनिंग का उपयोग कर सकते हैं। डॉक्टर माँ से रक्त का नमूना लेते हैं और भ्रूण के DNA का पता लगाने के लिए इसका उपयोग करते हैं। DNA का विश्लेषण करके यह निर्धारित किया जाता है कि भ्रूण में कोई आनुवंशिक विकार हैं या नहीं।

प्रयोगशाला परीक्षण

जन्म के बाद, कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) और MRI से मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड की आंतरिक संरचनाओं के चित्र देखकर इन अंगों के विकार का पता चल सकता है।

जब किसी विकार का पता लग जाता है, तो माता-पिता को मनोवैज्ञानिक सहायता और आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है, क्योंकि इस तरह के विकार वाले बच्चे होने का जोखिम अधिक होता है।

मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोषों का उपचार

  • सर्जरी

उन कुछ दोषों को सर्जरी द्वारा ठीक किया जा सकता है जिनकी वजह से विज़िबल ओपनिंग या सूजन हो सकता है।

हालांकि, विकार के कारण मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड को होने वाली क्षति आमतौर पर स्थायी होती है, लेकिन सर्जरी के द्वारा आगे की जटिलताओं को रोकने के साथ ही इन अंगों की कार्यक्षमता को सुधारा जा सकता है।

तत्काल सर्जरी कराने से कुछ बच्चों में लगभग सामान्य रूप से विकास होता देखा गया है।

मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोषों की रोकथाम

  • फोलेट

गर्भावस्था की आयु वाली वे सभी महिलाएं जिन्होंने किसी ऐसे शिशु को जन्म नहीं दिया है जिसे न्यूरल ट्यूब विकार हो, उन्हें गर्भधारण की शुरुआत से 3 महीने पहले और गर्भधारण के पहले 3 महीने के दौरान फ़ोलिक एसिड (फ़ोलेट) के साथ विटामिन पूरक लेते रहना चाहिए।

जिन महिलाओं के शिशु को न्यूरल ट्यूब विकार जन्मजात होता है, उन्हें आगे भी विकार वाले नवजात शिशु पैदा होने का जोखिम बहुत अधिक होता है और इसलिए उन्हें गर्भधारण से 3 महीने पहले तक व गर्भधारण के शुरुआती 3 महीनों तक फ़ोलेट सप्लीमेंट की अधिक खुराक लेनी चाहिए। फ़ोलेट सप्लीमेंट न्यूरल ट्यूब विकारों के सभी मामलों को नहीं रोक सकते हैं, लेकिन न्यूरल ट्यूब विकारों के जोखिम को काफ़ी हद तक कम कर सकते हैं।

अधिक जानकारी

निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।

  1. March of Dimes: गर्भवती महिलाओं और शिशुओं के लिए एक संगठन, जो माँ के स्वास्थ्य से जुड़े जोखिमों, समय से पहले जन्म और माँ और शिशु मृत्युदर को रोकने में सहायता करता है, और इससे संबंधित जानकारी प्रदान करता है

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