आनुवंशिक समस्या के कारण होने वाला रेट सिंड्रोम, तंत्रिका विकास संबंधी बहुत कम मामलों में होने वाली बीमारी है जो विशेष रूप से लड़कियों में होती है और सामान्य विकास के शुरुआती 6 महीने की अवधि के बाद विकास को प्रभावित करती है।
रेट सिंड्रोम एक जीन में म्यूटेशन के कारण होता है।
लक्षणों में सामान्य विकास की प्रारंभिक अवधि के बाद भाषा और सोशल स्किल में गिरावट शामिल है।
निदान बच्चे की प्रारंभिक वृद्धि और विकास तथा आनुवंशिक परीक्षण के डॉक्टर के अवलोकन पर आधारित है।
उपचार में एक बहुआयामी दृष्टिकोण शामिल है, जो लक्षणों और शैक्षिक सहायता के प्रबंधन पर केंद्रित होता है।
रेट सिंड्रोम एक दुर्लभ तंत्रिका विकास संबंधी और आनुवंशिक विकार है, जो अक्सर केवल लड़कियों में होता है। इससे प्रभावित लड़के, लड़कियों की तुलना में बहुत कम होते हैं, क्योंकि प्रभावित पुरुष भ्रूण अक्सर जन्म से पहले ही मर जाते हैं। रेट सिंड्रोम से प्रभावित लड़कियों का जन्म आमतौर पर पूर्ण-कालिक, असमान गर्भावस्था और प्रसव के बाद होता है।
रेट सिंड्रोम एक जीन या कई जीन के म्यूटेशन के कारण होता है जो दिमाग के विकास के लिए आवश्यक होते हैं।
इस सिंड्रोम के कारण सामाजिक मेलजोल में कमी, भाषा कौशल में कमी और हाथों की बार-बार होने वाली गतिविधियां होती हैं। हालांकि कई लक्षण ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार से मिलते-जुलते हैं, जिनमें सामाजिक कौशल और संचार में कठिनाई शामिल है, परंतु रेट सिंड्रोम एक अलग विकार है।
रेट सिंड्रोम के लक्षण
रेट सिंड्रोम से प्रभावित लड़कियां 6 महीने से 18 महीने की उम्र के बीच कुछ समय तक सामान्य रूप से विकसित होती दिखाई देती हैं।
जब यह विकार शुरू होता है, तो सिर और मस्तिष्क का विकास धीमा हो जाता है और भाषा कौशल बिगड़ जाते हैं। जैसे-जैसे विकार बढ़ता है, बच्चे आमतौर पर बार-बार हाथ हिलाते हैं, जो हाथ धोने जैसे या हिलने जैसे लगते हैं। ज़रूरत के समय हाथों की गतिविधि बंद हो जाती है, चलने में असमर्थता आ जाती है और धड़ की हरकतें स्थूल हो जाती हैं। सामाजिक कौशल कमजोर हो जाते हैं। सांस संबंधी परेशानियाँ हो सकती हैं। बौद्धिक अक्षमता विकसित होती है और आमतौर पर यह गंभीर होती है। अक्सर दौरे पड़ते हैं और समय के साथ गतिशीलता प्रभावित हो सकती है। बाद में, बच्चों में स्कोलियोसिस हो सकता है और कई बार उन्हें हृदय की समस्याएं हो सकती हैं। उनका विकास धीमा हो सकता है और वज़न बनाए रखने में कठिनाई होती है।
बचपन के अंत और किशोरावस्था के शुरुआती वर्षों में सामाजिक मेलजोल और संचार में थोड़ा-बहुत सहज सुधार हो सकता है, लेकिन भाषा और हाथों के व्यवहार की समस्याएं बनी रहती हैं।
रेट सिंड्रोम का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
आनुवंशिक जांच
डॉक्टर बच्चे की शुरुआती वृद्धि और विकास के दौरान दिखने वाले लक्षणों और स्थापित मापदंडों के आधार पर रेट सिंड्रोम का पता लगा लेते हैं। वे बच्चे की शारीरिक और न्यूरोलॉजिक स्थिति का लगातार मूल्यांकन करते हैं।
निदान की पुष्टि के लिए जीन असामान्यताओं और अन्य जीनों का आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।
रेट सिंड्रोम का इलाज
मेडिकल टीम का सहयोग
विशेष शैक्षिक सहायता
लक्षणों का प्रबंधन
एंटीसीज़र और व्यवहार में सुधार लाने वाली दवाओं से सीज़र्स और हाथ के व्यवहार की समस्याओं का उपचार
संभवतः ट्रोफ़िनेटाइड
रेट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।
रेट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को एक चिकित्सा टीम द्वारा सबसे अच्छी सहायता प्रदान की जाती है जिसमें शारीरिक, व्यावसायिक और वाक्/भाषा चिकित्सक शामिल होते हैं। रेट सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोगों को व्यापक सामाजिक और सहायता सेवाओं और विशेष शैक्षिक कार्यक्रमों की आवश्यकता होती है।
डॉक्टर सीज़र्स को नियंत्रित करने, सांस लेने की समस्याओं को दूर करने या चलने-फिरने में होने वाली समस्याओं को दूर करने के लिए दवाएँ दे सकते हैं।
ट्रोफ़िनेटाइड, वयस्कों और 2 साल से कम आयु वाले बच्चों में रेट सिंड्रोम के उपचार के लिए उपलब्ध दवाई है। यह मस्तिष्क के विकास और गतिशीलता में सुधार लाने में मदद करता है और मोटर कौशल, संचार और सामाजिक मेलजोल को बेहतर बनाने में मदद करता है।
स्कोलियोसिस के बढ़ने की निगरानी और हृदय की समस्याओं की निगरानी के लिए, नियमित चिकित्सा जांचों की आवश्यकता होती है।
प्रभावित बच्चों को अपना वज़न बनाए रखने में मदद करने के लिए आहार-पोषण संबंधी सहायता की आवश्यकता हो सकती है।
अमेरिका में, संघीय विकलांग व्यक्ति शिक्षा अधिनियम (IDEA) के तहत सरकारी स्कूलों को रेट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों और किशोरों को मुफ़्त और उचित शिक्षा प्रदान करना आवश्यक है। शिक्षा कम से कम प्रतिबंधात्मक, सबसे समावेशी व्यवस्था में प्रदान की जानी चाहिए—यानी, ऐसी व्यवस्था जहाँ बच्चों को गैर-विकलांग साथियों के साथ बातचीत करने का हर अवसर मिले और सामुदायिक संसाधनों तक समान पहुँच हो। विकलांग अमेरिकी अधिनियम और पुनर्वास अधिनियम की धारा 504 भी स्कूलों और अन्य सार्वजनिक माहौल में आवास प्रदान करते हैं।
रेट सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान
अपेक्षित जीवन काल सहित लंबे समय के लिए पूर्वानुमान परिवर्तनशील होता है। हालाँकि, आमतौर पर बच्चे एक मेडिकल टीम की सहायता से वयस्कता की उम्र में अच्छा जीवन जीते हैं। दौरे कितने नियंत्रित हैं, व्यक्ति चल पा रहा है या नहीं और आहार-पोषण सहित ऐसे कई कारक प्रॉग्नॉसिस को प्रभावित करते हैं।
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