- Introduzione a patologie ereditarie del metabolismo
- Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo
- Disturbi della fosforilazione ossidativa mitocondriale
- Disturbi perossisomiali
- Panoramica sui disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici
- Disturbi del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
- Malattia di Hartnup
- Disturbi del metabolismo della metionina
- Fenilchetonuria
- Disturbi del metabolismo della tirosina
- Malattie del ciclo dell'urea
- Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati
- Disturbi del metabolismo del fruttosio
- Galattosemia
- Malattie da accumulo di glicogeno
- Disturbi del metabolismo del piruvato
- Altri disturbi del metabolismo dei carboidrati
- Panoramica sui disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del glicerolo
- Malattie del ciclo di beta-ossidazione
- Disturbi del metabolismo del glicerolo
- Panoramica sulle malattie da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo di estere di colesterolo e morbo di Wolman
- Malattia di Fabry
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Krabbe
- Leucodistrofia metacromatica
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Tay-Sachs e malattia di Sandhoff
- Panoramica sui difetti del metabolismo di purine e pirimidine
- Disturbi del catabolismo delle purine
- Disturbi della sintesi dei nucleotidi purinici
- Disturbi del recupero delle purine
- Difetti del metabolismo delle pirimidine
Il deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi compromette la gluconeogenesi e provoca sintomatologia simile alla forma epatica delle malattia da accumulo di glicogeno ma senza accumulo di glicogeno epatico.
Altri stati carenziali comprendono quelli di enzimi glicolitici o di enzimi nella via dei pentoso fosfati. Esempi tipici sono il deficit di piruvatochinasi (vedi Difetti della via glicolitica) e la carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) che possono entrambi provocare anemia emolitica. La sindrome di Wernicke-Korsakoff è dovuta a un difetto parziale della transchetolasi, un enzima per la via metabolica del pentoso fosfato che richiede tiamina come cofattore.
Vedi Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati. Vedi anche la tabella Malattie da accumulo di glicogeno e disturbi della gluconeogenesi.
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
