ALTRI ARGOMENTI IN QUESTO CAPITOLO
- Introduzione a patologie ereditarie del metabolismo
- Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo
- Disturbi della fosforilazione ossidativa mitocondriale
- Disturbi perossisomiali
- Panoramica sui disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici
- Disturbi del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
- Malattia di Hartnup
- Disturbi del metabolismo della metionina
- Fenilchetonuria
- Disturbi del metabolismo della tirosina
- Malattie del ciclo dell'urea
- Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati
- Disturbi del metabolismo del fruttosio
- Galattosemia
- Malattie da accumulo di glicogeno
- Disturbi del metabolismo del piruvato
- Altri disturbi del metabolismo dei carboidrati
- Panoramica sui disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del glicerolo
- Malattie del ciclo di beta-ossidazione
- Disturbi del metabolismo del glicerolo
- Panoramica sulle malattie da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo di estere di colesterolo e morbo di Wolman
- Malattia di Fabry
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Krabbe
- Leucodistrofia metacromatica
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Tay-Sachs e malattia di Sandhoff
- Panoramica sui difetti del metabolismo di purine e pirimidine
- Disturbi del catabolismo delle purine
- Disturbi della sintesi dei nucleotidi purinici
- Disturbi del recupero delle purine
- Difetti del metabolismo delle pirimidine
Visualizzazione l’educazione dei pazienti
I disturbi del metabolismo dei carboidrati sono errori del metabolismo che interessano il catabolismo e l'anabolismo dei carboidrati. L'incapacità di utilizzare efficacemente i metaboliti dei carboidrati è responsabile della maggior parte di questi disturbi.
Queste patologie comprendono
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
Per ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
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