Patologie ereditarie del metabolismo

Espandi tuttoRiduci tutto

• Introduzione a patologie ereditarie del metabolismo
  • Per ulteriori informazioni

• Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo
  • Valutazione
    • Anamnesi ed esame obiettivo
    • Prove iniziali
    • Test specifici e di conferma
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi della fosforilazione ossidativa mitocondriale
  • Neuropatia ottica ereditaria di Leber
    • Riferimenti per la neuropatia ottica ereditaria di Leber
  • Sindrome di Leigh
    • Riferimenti della sindrome di Leigh
  • Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica, ed episodi simili ad ictus (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes [MELAS])
  • Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, MNGIE)
    • Riferimento per l'Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, MNGIE)
  • Epilessia mioclonica con fibre rosse raggiate (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers [MERRF])
  • Neuropatia, atassia e retinite pigmentosa
  • Sindromi da deplezione singola su larga scala del DNA mitocondriale singola (Single Large-Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndromes [SLSMDS])
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi perossisomiali
  • Riferimenti
  • Malattia classica di Refsum
    • Riferimento per la malattia di Refsum
  • Condrodisplasia rizomelica puntata
  • Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X
    • Riferimenti bibliografici per la malattia linfocitaria legata al cromosoma X.
  • Sindrome di Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatale e malattia di Refsum infantile
  • Per ulteriori informazioni

• Panoramica sui disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero
    • Riferimento per la malattia delle urine a sciroppo d'acero
  • Acidosi isovalerica
  • Acidosi propionica
  • Acidosi metilmalonica
  • Per ulteriori informazioni

• Malattia di Hartnup
  • Sintomatologia
  • Diagnosi
    • Riferimento relativo alla diagnosi
  • Trattamento

• Disturbi del metabolismo della metionina
  • Omocistinuria classica
  • Altre forme di omocistinuria
  • Cistationinuria
  • Deficit di solfito ossidasi
  • Per ulteriori informazioni

• Fenilchetonuria
  • Riferimento generale
  • Fisiopatologia
    • Varianti
  • Sintomatologia
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Prognosi
  • Punti chiave
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del metabolismo della tirosina
  • Tirosinemia transitoria del neonato
  • Tirosinemia di tipo I
    • Riferimento per la tirosinemia di tipo I
  • Tirosinemia di tipo II
  • Alcaptonuria
  • Albinismo oculocutaneo
  • Per ulteriori informazioni

• Malattie del ciclo dell'urea
  • Sintomatologia
  • Diagnosi
  • Trattamento
    • Riferimento relativo al trattamento
  • Per ulteriori informazioni

• Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del metabolismo del fruttosio
  • Deficit di fruttosio 1-fosfato aldolasi (aldolasi B)
    • Riferimento per il deficit di aldolasi B.
  • Deficit di fruttochinasi
    • Riferimento per il deficit di fruttochinasi
  • Carenza di fruttosio 1,6-bisfosfatasi
  • Per ulteriori informazioni

• Galattosemia
  • Deficit di galattosio-1-fosfato uridil transferasi
  • Deficit di galattochinasi
  • Deficit dell'uridina difosfato galattosio 4-epimerasi
  • Riferimenti
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Per ulteriori informazioni

• Malattie da accumulo di glicogeno
  • Riferimento
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del metabolismo del piruvato
  • Deficit della piruvato deidrogenasi
  • Deficit di piruvato-carbossilasi
    • Riferimento per il deficit di piruvato-carbossilasi
  • Per ulteriori informazioni

• Altri disturbi del metabolismo dei carboidrati
  • Per ulteriori informazioni

• Panoramica sui disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del glicerolo
  • Per ulteriori informazioni

• Malattie del ciclo di beta-ossidazione
  • Deficit di deidrogenasi degli acil-CoA a catena media
  • Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD)
  • Deficit di deidrogenasi di acil-CoA a catena molto lunga
  • Acidosi glutarica tipo II
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del metabolismo del glicerolo
  • Per ulteriori informazioni

• Panoramica sulle malattie da accumulo lisosomiale
  • Mucopolisaccaridosi
  • Sfingolipidosi
  • Mucolipidosi ed altre malattie lisosomiali
  • Per ulteriori informazioni

• Malattia da accumulo di estere di colesterolo e morbo di Wolman
  • Per ulteriori informazioni

• Malattia di Fabry
  • Diagnosi
  • Trattamento
    • Riferimento relativo al trattamento
  • Per ulteriori informazioni

• Malattia di Gaucher
  • Malattia di Gaucher di tipo I
  • Malattia di Gaucher di tipo II
  • Malattia di Gaucher di tipo III
  • Riferimento
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Punti chiave
  • Per ulteriori informazioni

• Malattia di Krabbe
  • Diagnosi e trattamento
  • Per ulteriori informazioni

• Leucodistrofia metacromatica
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Per ulteriori informazioni

• Malattia di Niemann-Pick
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Per ulteriori informazioni

• Malattia di Tay-Sachs e malattia di Sandhoff
  • Malattia di Tay-Sachs
  • Malattia di Sandhoff
  • Per ulteriori informazioni

• Panoramica sui difetti del metabolismo di purine e pirimidine
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del catabolismo delle purine
  • Carenza mioadenilato deaminasi (deficit di adenosina deaminasi muscolo monofosfato)
  • Deficit di adenosina deaminasi
  • Deficit della fosforilasi dei nucleosidi purinici
  • Deficit di xantina-ossidasi
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi della sintesi dei nucleotidi purinici
  • Iperattività della fosforibosilpirofosfato-sintetasi
  • Deficit di adenilosuccinasi
  • Per ulteriori informazioni

• Disturbi del recupero delle purine
  • Sindrome di Lesch-Nyhan
  • Deficit di adenina fosforibosiltransferasi
  • Per ulteriori informazioni

• Difetti del metabolismo delle pirimidine
  • Deficit di uridina monofosfato sintasi (aciduria orotica ereditaria)
  • Per ulteriori informazioni