La malattia da accumulo di esteri del colesterolo e la malattia di Wolman sono sfingolipidosi, disturbi ereditari del metabolismo, causate da deficit di lipasi acida lisosomiale che provoca iperlipemie ed epatomegalia.
Per ulteriori informazioni, vedi tabella Sfingolipidosi e Altre lipidosi.
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
Questi disturbi sono rare malattie autosomiche recessive caratterizzate da accumulo di esteri del colesterolo e di trigliceridi, soprattutto nei lisosomi degli istiociti, formando cellule schiumose nel fegato, nella milza, nei linfonodi e in altri tessuti. Le lipoproteine sieriche a bassa densità (LDL) sono in genere elevate.
La malattia di Wolman è la forma più grave, che si manifesta nelle prime settimane di vita con scarsa alimentazione, vomito, distensione addominale secondaria a epatosplenomegalia; i lattanti muoiono generalmente entro 6 mesi se non trattati.
La malattia da accumulo di esteri del colesterolo è meno grave e può manifestarsi solo tardivamente nella vita, persino in età adulta, momento in cui si evidenzia l'epatomegalia; può svilupparsi aterosclerosi prematura, spesso grave.
La diagnosi è basata sulle caratteristiche cliniche e sull'analisi del DNA e/o sulla presenza del deficit di lipasi acida nei campioni bioptici epatici o nelle colture di fibroblasti cutanei, linfociti o altri tessuti. La diagnosi prenatale è basata sull'assenza di attività lipasica acida nei villi coriali in coltura. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)
Fino al 2015 non c'è stato alcun trattamento e pochissimi bambini sono sopravvissuti oltre il primo anno di vita. Il deficit lisosomiale di lipasi acida può ora essere trattato con sebelipasi alfa, una forma ricombinante dell'enzima carente.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
