- Introduzione a patologie ereditarie del metabolismo
- Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo
- Disturbi della fosforilazione ossidativa mitocondriale
- Disturbi perossisomiali
- Panoramica sui disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici
- Disturbi del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
- Malattia di Hartnup
- Disturbi del metabolismo della metionina
- Fenilchetonuria
- Disturbi del metabolismo della tirosina
- Malattie del ciclo dell'urea
- Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati
- Disturbi del metabolismo del fruttosio
- Galattosemia
- Malattie da accumulo di glicogeno
- Disturbi del metabolismo del piruvato
- Altri disturbi del metabolismo dei carboidrati
- Panoramica sui disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del glicerolo
- Malattie del ciclo di beta-ossidazione
- Disturbi del metabolismo del glicerolo
- Panoramica sulle malattie da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo di estere di colesterolo e morbo di Wolman
- Malattia di Fabry
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Krabbe
- Leucodistrofia metacromatica
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Tay-Sachs e malattia di Sandhoff
- Panoramica sui difetti del metabolismo di purine e pirimidine
- Disturbi del catabolismo delle purine
- Disturbi della sintesi dei nucleotidi purinici
- Disturbi del recupero delle purine
- Difetti del metabolismo delle pirimidine
Risorse sull’argomento
Gli acidi grassi sono la fonte energetica preferita per il cuore e una fonte energetica importante per il muscolo scheletrico durante lo sforzo prolungato. In questo modo, durante il digiuno, il carico di energia corporea deve essere fornito dal metabolismo dei grassi. L'utilizzo dei grassi come fonte di energia richiede il catabolismo del tessuto adiposo in acidi grassi liberi e glicerolo. Gli acidi grassi liberi vengono metabolizzati nel fegato e nel tessuto periferico attraverso la beta-ossidazione in acetil CoA; il glicerolo è utilizzato dal fegato per la sintesi dei trigliceridi oppure per la gluconeogenesi. La carnitina è necessaria per l'ossidazione della catena lunga degli acidi grassi. I deficit della carnitina possono essere primari o secondari. Il deficit secondario di carnitina è una caratteristica biochimica secondaria di molte acidemie organiche e deficit di ossidazione degli acidi grassi.
C'è un certo numero di altri disturbi del metabolismo degli acidi grassi e glicerolo, compresi quelli relativi
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
Disturbi del metabolismo dei chetoni
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
|---|---|---|
Carenza di 3-idrossi-3-metil-CoA sintetasi-2 (605911*) | 3-Idrossi-3-metil-CoA sintasi | Profilo biochimico: vedi oltre Caratteristiche cliniche: ipoglicemia episodica non chetosica, encefalopatia, epatomegalia Trattamento: evitare il digiuno |
Carenza di 3-Idrossi-3-metil-CoA liasi (246450*) | 3-Idrossi-3-metil-CoA liasi | Profilo biochimico: ipoglicemia, acidosi metabolica senza chetonuria Caratteristiche cliniche: irritabilità, letargia, vomito Trattamento: evitare il digiuno, limitazione della leucina |
Deficit di succinil-CoA:3-oxoacid-CoA transferasi (245050*) | Succinil-CoA 3-oxoacid-CoA transferasi | Profilo biochimico: chetonuria Caratteristiche cliniche: gravi episodi di chetoacidosi, vomito, iperventilazione Trattamento: glucosio durante l'episodio acuto, più un uso giudizioso di bicarbonato, dieta ricca di carboidrati con alcune restrizioni di proteine e grassi |
Carenza di acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale (203750*) | Acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale | Profilo biochimico: gravi acidosi metabolica, ipoglicemia, chetonuria Caratteristiche cliniche: letargia, vomito Trattamento: evitare il digiuno |
Carenza di acetoacetil-CoA tiolasi citoplasmatica (614055*) | Acetoacetil-CoA tiolasi citoplasmatica | Profilo biochimico: chetonuria Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva, ipotonia Trattamento: non stabilito |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Altri disturbi del metabolismo dei grassi
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
|---|---|---|
Sindrome di Sjögren-Larsson (270200*) | Aldeide grassa deidrogenasi | Profilo biochimico: nessuna anomalia plasmatica o urinaria facilmente rilevabile Caratteristiche cliniche: ittiosi, disabilità intellettiva, diplegia spastica o tetraplegia, retinopatia, convulsioni Trattamento: sintomatico; retinoidi cheratolitici topici o sistemici, riduzione dei grassi a catena lunga e aumento dei trigliceridi a catena media nella dieta |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Per ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
