Malattia di Niemann-Pick

La malattia di Niemann-Pick è una sfingolipidosi, un disturbo ereditario del metabolismo, causata dall'insufficiente attività della sfingomielinasi, con conseguente accumulo di sfingomielina (ceramide fosforilcolina) nelle cellule reticoloendoteliali. La diagnosi avviene tramite analisi del DNA e/o analisi degli enzimi dei globuli bianchi. Il trapianto di midollo osseo, il trapianto di cellule staminali e la sostituzione enzimatica possono essere opzioni di trattamento.

Per ulteriori informazioni, vedi tabella Alcune sfingolipidosi e vedi tabella Altre lipidosi.

Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.

L'ereditarietà della malattia di Niemann-Pick è autosomica recessiva e si presenta il più delle volte nelle persone di origine ebrea Ashkenazi; ne esistono 2 tipi, A e B. Il tipo C della malattia di Niemann-Pick è un deficit enzimatico non correlato all'accumulo abnorme di colesterolo.

I bambini con il tipo A hanno < 5% dell'attività sfingomielinasica normale. La malattia è caratterizzata da epatosplenomegalia, difficoltà di accrescimento e neurodegenerazione rapidamente progressiva. Il decesso avviene entro 2 o 3 anni di età.

I pazienti con il tipo B hanno un'attività della sfingomielinasi entro il 5-10% del normale. Il tipo B è clinicamente più variabile rispetto al tipo A. Possono verificarsi epatosplenomegalia e linfoadenopatia. La pancitopenia è frequente. La maggior parte dei pazienti con il tipo B della malattia ha un interessamento neurologico lieve o assente, possono avere un deficit intellettuale e sopravvive fino all'età adulta; possono essere clinicamente indistinguibili dai pazienti con malattia di Gaucher di tipo I. Nei casi gravi del tipo B, gli infiltrati polmonari progressivi causano complicanze maggiori.

I bambini con il tipo C sviluppano i sintomi di solito durante l'infanzia, con convulsioni e deterioramento neurologico. Il tipo C è sempre fatale e la maggior parte dei bambini muore prima dei 20 anni.