- Introduzione a patologie ereditarie del metabolismo
- Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo
- Disturbi della fosforilazione ossidativa mitocondriale
- Disturbi perossisomiali
- Panoramica sui disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici
- Disturbi del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
- Malattia di Hartnup
- Disturbi del metabolismo della metionina
- Fenilchetonuria
- Disturbi del metabolismo della tirosina
- Malattie del ciclo dell'urea
- Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati
- Disturbi del metabolismo del fruttosio
- Galattosemia
- Malattie da accumulo di glicogeno
- Disturbi del metabolismo del piruvato
- Altri disturbi del metabolismo dei carboidrati
- Panoramica sui disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del glicerolo
- Malattie del ciclo di beta-ossidazione
- Disturbi del metabolismo del glicerolo
- Panoramica sulle malattie da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo di estere di colesterolo e morbo di Wolman
- Malattia di Fabry
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Krabbe
- Leucodistrofia metacromatica
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Tay-Sachs e malattia di Sandhoff
- Panoramica sui difetti del metabolismo di purine e pirimidine
- Disturbi del catabolismo delle purine
- Disturbi della sintesi dei nucleotidi purinici
- Disturbi del recupero delle purine
- Difetti del metabolismo delle pirimidine
La malattia di Niemann-Pick è una sfingolipidosi, un disturbo ereditario del metabolismo, causata dall'insufficiente attività della sfingomielinasi, con conseguente accumulo di sfingomielina (ceramide fosforilcolina) nelle cellule reticoloendoteliali. La diagnosi avviene tramite analisi del DNA e/o analisi degli enzimi dei globuli bianchi. Il trapianto di midollo osseo, il trapianto di cellule staminali e la sostituzione enzimatica possono essere opzioni di trattamento.
Per ulteriori informazioni, vedi tabella Alcune sfingolipidosi e vedi tabella Altre lipidosi.
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
L'ereditarietà della malattia di Niemann-Pick è autosomica recessiva e si presenta il più delle volte nelle persone di origine ebrea Ashkenazi; ne esistono 2 tipi, A e B. Il tipo C della malattia di Niemann-Pick è un deficit enzimatico non correlato all'accumulo abnorme di colesterolo.
I bambini con il tipo A hanno < 5% dell'attività sfingomielinasica normale. La malattia è caratterizzata da epatosplenomegalia, difficoltà di accrescimento e neurodegenerazione rapidamente progressiva. Il decesso avviene entro 2 o 3 anni di età.
I pazienti con il tipo B hanno un'attività della sfingomielinasi entro il 5-10% del normale. Il tipo B è clinicamente più variabile rispetto al tipo A. Possono verificarsi epatosplenomegalia e linfoadenopatia. La pancitopenia è frequente. La maggior parte dei pazienti con il tipo B della malattia ha un interessamento neurologico lieve o assente, possono avere un deficit intellettuale e sopravvive fino all'età adulta; possono essere clinicamente indistinguibili dai pazienti con malattia di Gaucher di tipo I. Nei casi gravi del tipo B, gli infiltrati polmonari progressivi causano complicanze maggiori.
I bambini con il tipo C sviluppano i sintomi di solito durante l'infanzia, con convulsioni e deterioramento neurologico. Il tipo C è sempre fatale e la maggior parte dei bambini muore prima dei 20 anni.
Diagnosi della malattia di Niemann-Pick
Screening prenatale
Dosaggio della sfingomielinasi leucocitaria
Entrambi i tipi sono spesso sospettati all'anamnesi e all'esame obiettivo, in particolare per l'epatosplenomegalia. La diagnosi della malattia di Niemann-Pick può essere confermata mediante analisi del DNA e/o dai dosaggi della sfingomielinasi sui globuli bianchi e può essere fatta in fase prenatale con l'amniocentesi o la biopsia dei villi coriali.
I test del DNA possono essere anche eseguiti per identificare i portatori. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)
Trattamento della malattia di Niemann-Pick
Possibile trapianto di midollo osseo, di cellule staminali e sostituzione enzimatica
Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, e la sostituzione enzimatica sono in fase sperimentale come potenziali opzioni di trattamento.
Per ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information