- Introduzione a patologie ereditarie del metabolismo
- Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo
- Disturbi della fosforilazione ossidativa mitocondriale
- Disturbi perossisomiali
- Panoramica sui disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici
- Disturbi del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
- Malattia di Hartnup
- Disturbi del metabolismo della metionina
- Fenilchetonuria
- Disturbi del metabolismo della tirosina
- Malattie del ciclo dell'urea
- Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati
- Disturbi del metabolismo del fruttosio
- Galattosemia
- Malattie da accumulo di glicogeno
- Disturbi del metabolismo del piruvato
- Altri disturbi del metabolismo dei carboidrati
- Panoramica sui disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del glicerolo
- Malattie del ciclo di beta-ossidazione
- Disturbi del metabolismo del glicerolo
- Panoramica sulle malattie da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo di estere di colesterolo e morbo di Wolman
- Malattia di Fabry
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Krabbe
- Leucodistrofia metacromatica
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Tay-Sachs e malattia di Sandhoff
- Panoramica sui difetti del metabolismo di purine e pirimidine
- Disturbi del catabolismo delle purine
- Disturbi della sintesi dei nucleotidi purinici
- Disturbi del recupero delle purine
- Difetti del metabolismo delle pirimidine
La malattia di Tay-Sachs e quella di Sandhoff sono sfingolipidosi, disturbi ereditari del metabolismo, dovuti al deficit di esosaminidasi che causa gravi sintomi neurologici e morti premature.
Risorse sull’argomento
I gangliosidi sono sfingolipidi complessi presenti nel cervello. Ne esistono 2 forme principali, GM1 e GM2, e ambedue possono essere coinvolte in disturbi da accumulo lisosomiale. Esistono 2 principali tipi di GM2 gangliosidosi, e ognuna può essere causata da numerose mutazioni diverse.
Per ulteriori informazioni, vedi tabella Alcune sfingolipidosi.
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
Malattia di Tay-Sachs
La carenza di esosaminidasi ha esito in un accumulo di GM2 nel cervello. L'ereditarietà è autosomica recessiva; le mutazioni più frequenti sono trasportate da 1/27 adulti non affetti dell'Est Europeo (Ashkenazi) d'origine ebrea, anche se altre mutazioni si raggruppano in alcune popolazioni franco-canadesi e Cajun. La malattia si sviluppa nel 25% dei bambini quando entrambi i genitori sono portatori.
I bambini affetti da malattia di Tay-Sachs iniziano a perdere le fasi di sviluppo dopo i 6 mesi d'età e sviluppano un progressivo deterioramento cognitivo e motorio che provoca convulsioni, disabilità intellettiva, paralisi e decesso entro l'età di 5 anni.
Una chiazza color ciliegia della macula è frequente.
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
La diagnosi della malattia di Tay-Sachs è clinica e può essere confermata mediante analisi del DNA e/o dal dosaggio enzimatico. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)
In assenza di una terapia efficace, la condotta è focalizzata su uno screening degli adulti in età fertile nella popolazione ad alto rischio per identificare i portatori (per mezzo dell'analisi dell'attività enzimatica e della mutazione) associata a un consulto genetico.
Malattia di Sandhoff
È caratterizzata da un deficit combinato di esosaminidasi A e B. Le manifestazioni cliniche comprendono progressiva degenerazione del cervello che inizia a 6 mesi, associata a cecità, macchie color ciliegia della macula e iperacusia.
La malattia di Sandhoff è quasi indistinguibile dalla malattia di Tay-Sachs, riguardo al decorso, alla diagnosi e alla gestione, tranne che per il coinvolgimento viscerale (epatomegalia e alterazioni ossee) e per l'assenza di associazione etnica.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
