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Panoramica sui difetti del metabolismo di purine e pirimidine

DiMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Reviewed ByMichael SD Agus, MD, Harvard Medical School
Revisionato/Rivisto Modificata mar 2024
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Visualizzazione l’educazione dei pazienti

Risorse sull’argomento

Le purine sono componenti chiave dei sistemi energetici cellulari (p. es., adenosina trifosfato [ATP], nicotinamide adenina dinucleotide [NAD]), di segnalazione (p. es., guanosina trifosfato, adenosina-monofosfato ciclico, guanosin monofosfato ciclico), e, insieme con la pirimidine, di produzione di RNA e DNA.

Purine e pirimidine possono essere sintetizzate ex novo o riciclate con una via di recupero dal normale catabolismo.

Il prodotto finale del catabolismo completo delle purine è l'acido urico; il catabolismo delle pirimidine produce prodotti intermedi del ciclo dell'acido citrico.

I disturbi del metabolismo delle purine (vedi la tabella) sono categorizzati come

Esistono diversi difetti del metabolismo delle pirimidine.

Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.

Tabella
Tabella

Per ulteriori informazioni

La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.

  1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information

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