Disfunções metabólicas hereditárias

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• Introdução a disfunções metabólicas hereditárias
  • Informações adicionais

• Abordagem ao paciente com suspeita de disfunção metabólica hereditária
  • Avaliação
    • História e exame físico
    • Exames iniciais
    • Testes específicos e confirmatórios
  • Informações adicionais

• Distúrbios da fosforilação oxidativa mitocondrial
  • Neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL)
    • Referências sobre NOHL
  • Síndrome de Leigh
    • Referências sobre síndrome de Leigh
  • Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios parecidos com acidentes vasculares (MELAS, na sigla em inglês)
  • Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (ENGIM)
    • Referência sobre GBSBT
  • Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas esgarçadas (MERRF)
  • Neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)
  • Síndromes de deleção de DNA mitocondrial de grande escala (SLSMDS)
  • Informações adicionais

• Disfunções peroxissomais
  • Referências
  • Doença clássica de Refsum
    • Referência sobre a doença de Refsum
  • Condrodisplasia risomélica punctada
  • Adrenoleucodistrofia ligada ao X (ALD)
    • Referências sobre ALD ligadas ao X
  • Síndrome de Zellweger (SZ), adrenoleucodistrofia neonatal e doença infantil de Refsum (DIR)
  • Informações adicionais

• Visão geral da disfunções metabólicas de aminoácidos e ácidos orgânicos
  • Informações adicionais

• Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
  • Doença do xarope de bordo
    • Referência sobre doença urinária do xarope de bordo
  • Acidemia isovalérica
  • Acidemia propiônica
  • Acidemia metilmalônica
  • Informações adicionais

• Doença de Hartnup
  • Sinais e sintomas
  • Diagnóstico
    • Referência sobre diagnóstico
  • Tratamento

• Distúrbios do metabolismo da metionina
  • Homocistinúria clássica
  • Outras formas de homocistinúria
  • Cistationinuria
  • Deficiência de sulfeto oxidase
  • Informações adicionais

• Fenilcetonúria (PKU)
  • Referência geral
  • Fisiopatologia
    • Formas variantes
  • Sinais e sintomas
  • Diagnóstico
  • Tratamento
  • Prognóstico
  • Pontos-chave
  • Informações adicionais

• Distúrbios do metabolismo de tirosina
  • Tirosinemia transitória do recém-nascido
  • Tirosinemia tipo I
    • Referência sobre tirosinemia tipo I
  • Tirosinemia tipo II
  • Alcaptonúria
  • Albinismo oculocutâneo
  • Informações adicionais

• Disfunções do ciclo da ureia
  • Sinais e sintomas
  • Diagnóstico
  • Tratamento
    • Referência sobre tratamento
  • Informações adicionais

• Visão geral dos distúrbios do metabolismo de carboidratos
  • Informações adicionais

• Distúrbio do metabolismo da frutose
  • Deficiência da frutose 1-fosfato aldolase (aldolase B)
    • Referência sobre deficiência de aldolase B
  • Deficiência da frutoquinase
    • Referência sobre deficiência de frutocinase
  • Deficiência de fructose 1,6-bisfosfatase
  • Informações adicionais

• Galactossemia
  • Deficiência da galactose-1-fosfato uridil transferase
  • Deficiência de galactoquinase
  • Deficiência de galactose 4-epimerase uridina difosfato
  • Referências
  • Diagnóstico
  • Tratamento
  • Informações adicionais

• Doenças do armazenamento de glicogênio
  • Referência
  • Informações adicionais

• Distúrbios do metabolismo de piruvato
  • Deficiência de piruvato desidrogenase
  • Deficiência de piruvato carboxilase
    • Referência sobre deficiência de piruvato carboxilase
  • Informações adicionais

• Outras disfunções do metabolismo dos carboidratos
  • Informações adicionais

• Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol
  • Informações adicionais

• Disfunções do ciclo de beta-oxidação
  • Deficiência da acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD, na sigla em inglês)
  • Deficiência da 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHADD, na sigla em inglês)
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
  • Acidemia glutárica tipo II
  • Informações adicionais

• Disfunções do metabolismo de glicerol
  • Informações adicionais

• Visão geral das disfunções lisossômicas de depósito
  • Mucopolissacaridoses (MPS)
  • Esfingolipidoses
  • Mucolipidoses e outros distúrbios lisossômicos
  • Informações adicionais

• Doença de depósito de éster de colesteril e de Wolman
  • Informações adicionais

• Doença de Fabry
  • Diagnóstico
  • Tratamento
    • Referência sobre tratamento
  • Informações adicionais

• Doença de Gaucher
  • Doença de Gaucher tipo I
  • Doença de Gaucher tipo II
  • Doença de Gaucher tipo III
  • Referência
  • Diagnóstico
  • Tratamento
  • Pontos-chave
  • Informações adicionais

• Doença de Krabbe
  • Diagnóstico e tratamento
  • Informações adicionais

• Leucodistrofia metacromática
  • Diagnóstico
  • Tratamento
  • Informações adicionais

• Doença de Niemann-Pick
  • Diagnóstico
  • Tratamento
  • Informações adicionais

• Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
  • Doença de Tay-Sachs
  • Doença de Sandhoff
  • Informações adicionais

• Visão geral das disfunções no metabolismo da purina e da pirimidina
  • Informações adicionais

• Distúrbios do catabolismo da purina
  • Deficiência da mioadenilato desaminase (ou deficiência de adenosina monofosfato desaminase muscular)
  • Deficiência da adenosina desaminase
  • Deficiência de purina-nucleosídeo fosforilase
  • Deficiência de xantina oxidase
  • Informações adicionais

• Distúrbios da síntese de nucleotídeas da purina
  • Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase
  • Deficiência da adenil succinase
  • Informações adicionais

• Distúrbios de salvamento de purina
  • Síndrome de Lesch-Nyhan
  • Deficiência da adenina fosfo-ribosiltransferase
  • Informações adicionais

• Distúrbios do metabolismo de pirimidina
  • Deficiência de uridina monofosfato sintetase (aciduria orótica hereditária)
  • Informações adicionais