A doença de Niemann-Pick é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, causada por deficiente atividade de esfingomielinase, o que leva a um acúmulo de esfingomielina (ceramida fosforilcolina) nas células reticuloendoteliais. O diagnóstico é por análise de DNA e/ou análise enzimática dos leucócitos ou fibroblastos da pele. O transplante de medula óssea, transplante de células-tronco e reposição enzimática podem ser opções de tratamento.
Para informações adicionais, ver tabela Algumas esfingolipidoses e também tabela Outras lipidoses.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
A hereditariedade da doença Niemann-Pick é autossômica recessiva e se manifesta com mais frequência em pessoas de ascendência judaica asquenaze; existem 2 tipos, A e B. A doença de Niemann-Pick tipo C é um defeito enzimático não relacionado, envolvendo depósito anormal de colesterol.
Crianças com o tipo A têm < 5% de atividade normal da esfingomielinase. A doença é caracterizada por hepatoesplenomegalia, má evolução ponderal e neurodegeneração progressiva. A morte ocorre por volta dos 2 ou 3 anos de idade.
Pacientes com o tipo B têm atividade da esfingomielinase de 5 a 10% do normal. O tipo B tem mais variação clínica do que o tipo A. Podem ocorrer hepatoesplenomegalia e linfadenopatia. A pancitopenia é frequente. A maioria dos pacientes com o tipo B tem pouco ou nenhum envolvimento neurológico, podem ter deficiência intelectual, e sobrevive até a idade adulta; eles podem ser clinicamente indistinguíveis daqueles com a doença de Gaucher tipo I. Os casos graves do tipo B apresentam complicações importantes devido ao infiltrado pulmonar progressivo.
Crianças com tipo C desenvolvem sintomas geralmente durante a infância, com convulsões e deterioração neurológica. O tipo C é sempre fatal e a maioria das crianças morre antes dos 20 anos.
Diagnóstico da doença de Niemann-Pick
Triagem pré-natal
Teste de esfingomielinase em leucócitos
A suspeita diagnóstica pode recair sobre ambos os tipos, pela história e exame físico, notadamente a hepatoesplenomegalia. Pode-se confirmar o diagnóstico da doença de Niemann-Pick por análise de DNA e/ou ensaio da esfingomielinase nos leucócitos e pode ser feito no pré-natal utilizando amniocentese ou biópsia da vilosidade coriônica.
Testes de DNA também podem ser feitos para diagnosticar portadores. (Ver também Teste para distúrbios metabólicos hereditários suspeitos.)
Tratamento da doença de Niemann-Pick
Possível transplante de medula óssea ou células-tronco e reposição enzimática
O transplante de medula óssea ou transplante de células-tronco está sob investigação como uma opção potencial de tratamento.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
