- Introdução a disfunções metabólicas hereditárias
- Abordagem ao paciente com suspeita de disfunção metabólica hereditária
- Distúrbios da fosforilação oxidativa mitocondrial
- Disfunções peroxissomais
- Visão geral da disfunções metabólicas de aminoácidos e ácidos orgânicos
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
- Doença de Hartnup
- Distúrbios do metabolismo da metionina
- Fenilcetonúria (PKU)
- Distúrbios do metabolismo de tirosina
- Disfunções do ciclo da ureia
- Visão geral dos distúrbios do metabolismo de carboidratos
- Distúrbio do metabolismo da frutose
- Galactossemia
- Doenças do armazenamento de glicogênio
- Distúrbios do metabolismo de piruvato
- Outras disfunções do metabolismo dos carboidratos
- Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol
- Disfunções do ciclo de beta-oxidação
- Disfunções do metabolismo de glicerol
- Visão geral das disfunções lisossômicas de depósito
- Doença de depósito de éster de colesteril e de Wolman
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
- Visão geral das disfunções no metabolismo da purina e da pirimidina
- Distúrbios do catabolismo da purina
- Distúrbios da síntese de nucleotídeas da purina
- Distúrbios de salvamento de purina
- Distúrbios do metabolismo de pirimidina
Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff são esfingolipidoses, distúrbios hereditários do metabolismo, causadas por deficiência de hexosaminidase que levam a sintomas neurológicos graves e morte prematura.
Recursos do assunto
Os gangliosídeos são esfingolipídios complexos presentes no cérebro. Existem 2 formas principais, GM1 e GM2, ambas as quais podem estar envolvidas nas doenças de armazenamento lisossômico. Existem 2 tipos principais da gangliosidose GM2, cada um dos quais pode ser causado por várias mutações diferentes.
Para informações adicionais, ver tabela Algumas esfingolipidoses.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
Doença de Tay-Sachs
A deficiência de he-xosaminidase A leva a um acúmulo de GM2 cerebral. A herança é autossômica recessiva, e as mutações mais comuns são transportadas por 1/27 dos adultos não afetados de origem judaica do Leste Europeu (asquenaze), embora outras mutações confinem-se em populações franco-canadenses e cajun. A doença se desenvolve em 25% das crianças quando ambos os pais são portadores.
Crianças com a doença de Tay-Sachs começam a perder seus marcos de desenvolvimento após os 6 meses de idade e desenvolvem deterioração progressiva cognitiva e motora, o que leva a convulsões, retardo mental, paralisia e morte ao redor dos 5 anos de idade.
É comum a presença de mancha vermelho cereja na mácula.
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
O diagnóstico da doença de Tay-Sachs é clínico e pode ser confirmado por análise de DNA e/ou ensaio enzimático. (Ver também Teste para distúrbios metabólicos hereditários suspeitos.)
Na ausência de tratamento eficaz, a conduta tem focalizado a triagem de adultos e mulheres em idade de procriarem, em populações de alto risco, para identificar os portadores (por ensaio da atividade enzimática e análise de mutações), combinado a aconselhamento genético.
Doença de Sandhoff
Há uma deficiência combinada de hexosaminidase A e B. As manifestações clínicas incluem degeneração cerebral progressiva, desde os 6 meses de idade, acompanhada de cegueira, mancha vermelho cereja na mácula e hiperacusia.
A doença de Sandhoff é praticamente indiferenciável da doença de Tay-Sachs pela evolução, diagnóstico e conduta, exceto pelo comprometimento visceral (hepatomegalia e alterações ósseas) e nenhuma associação étnica.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
