Doença de depósito de éster de colesteril e de Wolman

Para informações adicionais, ver tabelas Algumas esfingolipidose e Outras lipidoses.

Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.

São doenças raras, autossômicas recessivas, que levam ao acúmulo de ésteres do colesteril e triglicerídios, principalmente nos lisossomos dos histiócitos, resultando em células espumosas no fígado, baço, gânglios linfáticos e outros tecidos. A lipoproteína de baixa densidade (LDL) sérica está, geralmente, elevada.

A doença de Wolman é a forma mais grave, manifestando-se nas primeiras semanas de vida com dificuldade para alimentação, vômitos e distensão abdominal secundária à hepatomegalia; lactentes normalmente morrem em 6 meses se não tratados.

Doença de armazenamento de éster de colesterol é menos grave e pode se manifestar somente mais tarde na vida, até mesmo na idade adulta, momento em que a hepatomegalia pode ser detectada; aterosclerose prematura, muitas vezes grave, pode se desenvolver.

O diagnóstico baseia-se nas características clínicas e análise de DNA e/ou detecção da deficiência de lipase ácida em amostras de biópsia hepática ou cultura de fibroblastos da pele, linfócitos ou outros tecidos. O diagnóstico pré-natal é baseado na ausência de atividade da lipase ácida em cultura de vilosidade coriônica. (Ver também Teste para distúrbios metabólicos hereditários suspeitos.)

Até 2015 não havia nenhum tratamento, e bem poucos lactentes sobreviviam além do primeiro ano de vida. A deficiência de lipase ácida lisossômica pode agora ser tratada com alfa sebelipase, uma forma recombinante da enzima deficiente.