- Introdução a disfunções metabólicas hereditárias
- Abordagem ao paciente com suspeita de disfunção metabólica hereditária
- Distúrbios da fosforilação oxidativa mitocondrial
- Disfunções peroxissomais
- Visão geral da disfunções metabólicas de aminoácidos e ácidos orgânicos
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
- Doença de Hartnup
- Distúrbios do metabolismo da metionina
- Fenilcetonúria (PKU)
- Distúrbios do metabolismo de tirosina
- Disfunções do ciclo da ureia
- Visão geral dos distúrbios do metabolismo de carboidratos
- Distúrbio do metabolismo da frutose
- Galactossemia
- Doenças do armazenamento de glicogênio
- Distúrbios do metabolismo de piruvato
- Outras disfunções do metabolismo dos carboidratos
- Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol
- Disfunções do ciclo de beta-oxidação
- Disfunções do metabolismo de glicerol
- Visão geral das disfunções lisossômicas de depósito
- Doença de depósito de éster de colesteril e de Wolman
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
- Visão geral das disfunções no metabolismo da purina e da pirimidina
- Distúrbios do catabolismo da purina
- Distúrbios da síntese de nucleotídeas da purina
- Distúrbios de salvamento de purina
- Distúrbios do metabolismo de pirimidina
Doença de armazenamento de éster de colesteril e doença de Wolman são esfingolipidoses, um distúrbio metabólico hereditário, causadas por deficiência da lipase ácida lisossômica, que levam a hiperlipidemia e hepatomegalia.
Para informações adicionais, ver tabelas Algumas esfingolipidose e Outras lipidoses.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
São doenças raras, autossômicas recessivas, que levam ao acúmulo de ésteres do colesteril e triglicerídios, principalmente nos lisossomos dos histiócitos, resultando em células espumosas no fígado, baço, gânglios linfáticos e outros tecidos. A lipoproteína de baixa densidade (LDL) sérica está, geralmente, elevada.
A doença de Wolman é a forma mais grave, manifestando-se nas primeiras semanas de vida com dificuldade para alimentação, vômitos e distensão abdominal secundária à hepatomegalia; lactentes normalmente morrem em 6 meses se não tratados.
Doença de armazenamento de éster de colesterol é menos grave e pode se manifestar somente mais tarde na vida, até mesmo na idade adulta, momento em que a hepatomegalia pode ser detectada; aterosclerose prematura, muitas vezes grave, pode se desenvolver.
O diagnóstico baseia-se nas características clínicas e análise de DNA e/ou detecção da deficiência de lipase ácida em amostras de biópsia hepática ou cultura de fibroblastos da pele, linfócitos ou outros tecidos. O diagnóstico pré-natal é baseado na ausência de atividade da lipase ácida em cultura de vilosidade coriônica. (Ver também Teste para distúrbios metabólicos hereditários suspeitos.)
Até 2015 não havia nenhum tratamento, e bem poucos lactentes sobreviviam além do primeiro ano de vida. A deficiência de lipase ácida lisossômica pode agora ser tratada com alfa sebelipase, uma forma recombinante da enzima deficiente.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
