A doença de Krabbe é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, que causa retardo, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar, evoluindo até a morte. O diagnóstico é por análise de DNA e/ou análise enzimática dos leucócitos ou fibroblastos da pele. O tratamento é de suporte.
Para informações adicionais, ver tabela Algumas esfingolipidoses.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
A doença de Krabbe é causada por uma deficiência da galactocerebrosidase beta-galactosidase, autossômica recessiva. Há 4 formas: infantil, infantil tardia, juvenil e adulta.
Afeta lactentes e é caracterizada por retardo, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar progressiva até a morte.
Diagnóstico e tratamento da doença de Krabbe
Análise enzimática
Cuidados de suporte
O diagnóstico da doença de Krabble é por análise de DNA e/ou detecção da deficiência enzimática nos leucócitos ou cultura de fibroblastos da pele. (Ver também Teste para distúrbios metabólicos hereditários suspeitos.)
Como o transplante de medula óssea ou células-tronco prolonga a expectativa de vida e melhora as habilidades funcionais das crianças que têm a forma infantil ou infantil tardia, às vezes realiza-se exame pré-natal ou triagem neonatal (atualmente disponível em alguns estados norte-americanos).
O tratamento é de suporte.
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
KrabbeConnect: Krabbe Disease Newborn Screening: A resource showing which states in the United States currently screen for Krabbe disease in neonates
