- Introdução a disfunções metabólicas hereditárias
- Abordagem ao paciente com suspeita de disfunção metabólica hereditária
- Distúrbios da fosforilação oxidativa mitocondrial
- Disfunções peroxissomais
- Visão geral da disfunções metabólicas de aminoácidos e ácidos orgânicos
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
- Doença de Hartnup
- Distúrbios do metabolismo da metionina
- Fenilcetonúria (PKU)
- Distúrbios do metabolismo de tirosina
- Disfunções do ciclo da ureia
- Visão geral dos distúrbios do metabolismo de carboidratos
- Distúrbio do metabolismo da frutose
- Galactossemia
- Doenças do armazenamento de glicogênio
- Distúrbios do metabolismo de piruvato
- Outras disfunções do metabolismo dos carboidratos
- Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol
- Disfunções do ciclo de beta-oxidação
- Disfunções do metabolismo de glicerol
- Visão geral das disfunções lisossômicas de depósito
- Doença de depósito de éster de colesteril e de Wolman
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
- Visão geral das disfunções no metabolismo da purina e da pirimidina
- Distúrbios do catabolismo da purina
- Distúrbios da síntese de nucleotídeas da purina
- Distúrbios de salvamento de purina
- Distúrbios do metabolismo de pirimidina
Leucodistrofia metacromática é uma esfingolipidose, um distúrbio metabólico hereditário, causada pela deficiência de arilsulfatase A. Há várias formas, das quais a mais grave causa paralisia progressiva e demência, resultando em morte por volta da idade de 10 anos. O diagnóstico é por análise de DNA e/ou análise enzimática dos leucócitos ou fibroblastos da pele. O tratamento é às vezes com transplante de medula óssea ou células-tronco.
Para informações adicionais, ver tabela Algumas esfingolipidoses.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
Na leucodistrofia metacromática, a deficiência de arilsulfatase A faz com que lípideos metacromáticos se acumulem na substância branca do sistema nervoso central, nervos periféricos, rim, baço e outros órgãos viscerais; o acúmulo no sistema nervoso causa desmielinização central e periférica. Existem numerosas mutações e variações quanto a idade de acometimento e velocidade de progressão da doença.
A forma infantil é caracterizada por paralisia progressiva e demência que se inicia geralmente antes dos 4 anos de idade e leva à morte após cerca de 5 anos do início dos sintomas.
A forma juvenil se manifesta entre 4 e 16 anos de idade com distúrbios da marcha, regressão intelectual e sinais de neuropatia periférica. Diferentemente da forma infantil, os reflexos tendíneos profundos são acentuados.
Existe, ainda, uma forma adulta mais leve.
Diagnóstico da leucodistrofia metacromática
Análise enzimática
Sugere-se clinicamente o diagnóstico da leucodistrofia metacromática pela diminuição da velocidade de condução nervosa; confirma-se por análise de DNA e/ou detecção da deficiência enzimática nos leucócitos ou cultura de fibroblastos da pele. (Ver também Teste para distúrbios metabólicos hereditários suspeitos.)
Tratamento da leucodistrofia metacromática
Às vezes, transplante de células-tronco ou de medula óssea
Atualmente não há tratamento eficaz para leucodistrofia metacromática nos pacientes com sintomas avançados.
O transplante de medula ou de células-tronco pode estabilizar a função neurocognitiva nas formas levemente sintomáticas da doença.
Várias outras opções terapêuticas estão sendo investigadas, principalmente nas formas infantis tardias da doença, incluindo terapia gênica, terapia de reposição enzimática, terapia de redução de substratos e, potencialmente, terapia de aumento de enzimas.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information