- Introdução a disfunções metabólicas hereditárias
- Abordagem ao paciente com suspeita de disfunção metabólica hereditária
- Distúrbios da fosforilação oxidativa mitocondrial
- Disfunções peroxissomais
- Visão geral da disfunções metabólicas de aminoácidos e ácidos orgânicos
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
- Doença de Hartnup
- Distúrbios do metabolismo da metionina
- Fenilcetonúria (PKU)
- Distúrbios do metabolismo de tirosina
- Disfunções do ciclo da ureia
- Visão geral dos distúrbios do metabolismo de carboidratos
- Distúrbio do metabolismo da frutose
- Galactossemia
- Doenças do armazenamento de glicogênio
- Distúrbios do metabolismo de piruvato
- Outras disfunções do metabolismo dos carboidratos
- Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol
- Disfunções do ciclo de beta-oxidação
- Disfunções do metabolismo de glicerol
- Visão geral das disfunções lisossômicas de depósito
- Doença de depósito de éster de colesteril e de Wolman
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
- Visão geral das disfunções no metabolismo da purina e da pirimidina
- Distúrbios do catabolismo da purina
- Distúrbios da síntese de nucleotídeas da purina
- Distúrbios de salvamento de purina
- Distúrbios do metabolismo de pirimidina
A doença de Niemann-Pick é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, causada por deficiente atividade de esfingomielinase, o que leva a um acúmulo de esfingomielina (ceramida fosforilcolina) nas células reticuloendoteliais. O diagnóstico é por análise de DNA e/ou análise enzimática dos leucócitos ou fibroblastos da pele. O transplante de medula óssea, transplante de células-tronco e reposição enzimática podem ser opções de tratamento.
Para informações adicionais, ver tabela Algumas esfingolipidoses e também tabela Outras lipidoses.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
A hereditariedade da doença Niemann-Pick é autossômica recessiva e se manifesta com mais frequência em pessoas de ascendência judaica asquenaze; existem 2 tipos, A e B. A doença de Niemann-Pick tipo C é um defeito enzimático não relacionado, envolvendo depósito anormal de colesterol.
Crianças com o tipo A têm < 5% de atividade normal da esfingomielinase. A doença é caracterizada por hepatoesplenomegalia, má evolução ponderal e neurodegeneração progressiva. A morte ocorre por volta dos 2 ou 3 anos de idade.
Pacientes com o tipo B têm atividade da esfingomielinase de 5 a 10% do normal. O tipo B tem mais variação clínica do que o tipo A. Podem ocorrer hepatoesplenomegalia e linfadenopatia. A pancitopenia é frequente. A maioria dos pacientes com o tipo B tem pouco ou nenhum envolvimento neurológico, podem ter deficiência intelectual, e sobrevive até a idade adulta; eles podem ser clinicamente indistinguíveis daqueles com a doença de Gaucher tipo I. Os casos graves do tipo B apresentam complicações importantes devido ao infiltrado pulmonar progressivo.
Crianças com tipo C desenvolvem sintomas geralmente durante a infância, com convulsões e deterioração neurológica. O tipo C é sempre fatal e a maioria das crianças morre antes dos 20 anos.
Diagnóstico da doença de Niemann-Pick
Triagem pré-natal
Teste de esfingomielinase em leucócitos
A suspeita diagnóstica pode recair sobre ambos os tipos, pela história e exame físico, notadamente a hepatoesplenomegalia. Pode-se confirmar o diagnóstico da doença de Niemann-Pick por análise de DNA e/ou ensaio da esfingomielinase nos leucócitos e pode ser feito no pré-natal utilizando amniocentese ou biópsia da vilosidade coriônica.
Testes de DNA também podem ser feitos para diagnosticar portadores. (Ver também Teste para distúrbios metabólicos hereditários suspeitos.)
Tratamento da doença de Niemann-Pick
Possível transplante de medula óssea ou células-tronco e reposição enzimática
O transplante de medula óssea ou transplante de células-tronco está sob investigação como uma opção potencial de tratamento.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
