Doença de Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, causada por deficiente atividade de esfingomielinase, o que leva a um acúmulo de esfingomielina (ceramida fosforilcolina) nas células reticuloendoteliais. O diagnóstico é por análise de DNA e/ou análise enzimática dos leucócitos ou fibroblastos da pele. O transplante de medula óssea, transplante de células-tronco e reposição enzimática podem ser opções de tratamento.

Para informações adicionais, ver tabela Algumas esfingolipidoses e também tabela Outras lipidoses.

Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.

A hereditariedade da doença Niemann-Pick é autossômica recessiva e se manifesta com mais frequência em pessoas de ascendência judaica asquenaze; existem 2 tipos, A e B. A doença de Niemann-Pick tipo C é um defeito enzimático não relacionado, envolvendo depósito anormal de colesterol.

Crianças com o tipo A têm < 5% de atividade normal da esfingomielinase. A doença é caracterizada por hepatoesplenomegalia, má evolução ponderal e neurodegeneração progressiva. A morte ocorre por volta dos 2 ou 3 anos de idade.

Pacientes com o tipo B têm atividade da esfingomielinase de 5 a 10% do normal. O tipo B tem mais variação clínica do que o tipo A. Podem ocorrer hepatoesplenomegalia e linfadenopatia. A pancitopenia é frequente. A maioria dos pacientes com o tipo B tem pouco ou nenhum envolvimento neurológico, podem ter deficiência intelectual, e sobrevive até a idade adulta; eles podem ser clinicamente indistinguíveis daqueles com a doença de Gaucher tipo I. Os casos graves do tipo B apresentam complicações importantes devido ao infiltrado pulmonar progressivo.

Crianças com tipo C desenvolvem sintomas geralmente durante a infância, com convulsões e deterioração neurológica. O tipo C é sempre fatal e a maioria das crianças morre antes dos 20 anos.