OUTROS TÓPICOS NESTE CAPÍTULO
- Introdução a disfunções metabólicas hereditárias
- Abordagem ao paciente com suspeita de disfunção metabólica hereditária
- Distúrbios da fosforilação oxidativa mitocondrial
- Disfunções peroxissomais
- Visão geral da disfunções metabólicas de aminoácidos e ácidos orgânicos
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
- Doença de Hartnup
- Distúrbios do metabolismo da metionina
- Fenilcetonúria (PKU)
- Distúrbios do metabolismo de tirosina
- Disfunções do ciclo da ureia
- Visão geral dos distúrbios do metabolismo de carboidratos
- Distúrbio do metabolismo da frutose
- Galactossemia
- Doenças do armazenamento de glicogênio
- Distúrbios do metabolismo de piruvato
- Outras disfunções do metabolismo dos carboidratos
- Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol
- Disfunções do ciclo de beta-oxidação
- Disfunções do metabolismo de glicerol
- Visão geral das disfunções lisossômicas de depósito
- Doença de depósito de éster de colesteril e de Wolman
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
- Visão geral das disfunções no metabolismo da purina e da pirimidina
- Distúrbios do catabolismo da purina
- Distúrbios da síntese de nucleotídeas da purina
- Distúrbios de salvamento de purina
- Distúrbios do metabolismo de pirimidina
Visão Educação para o
paciente
Distúrbios do metabolismo de carboidratos são erros do metabolismo que afetam o catabolismo e anabolismo de carboidratos. A incapacidade de utilizar eficazmente metabólitos dos carboidratos é responsável pela maioria dessas doenças.
Essas doenças incluem
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
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