Deficiência da fosfoenolpiruvato carboxiquinase: diminui a neoglicogênese e provoca sinais e sintomas semelhantes às formas hepáticas da DAG, mas sem acúmulo do glicogênio hepático.
Outras deficiências incluem as enzimas glicolíticas ou enzimas da via pentose fosfato. Exemplos comuns são: deficiência da piruvato quinase (ver Defeitos da via glicolítica) e da glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), ambas as quais podem levar à anemia hemolítica. A síndrome de Wernicke-Korsakoff é causada por deficiência parcial da transcetolase, enzima da via fosfato pentose que requer a tiamina como cofator.
Ver Outras disfunções do metabolismo de carboidratos. Ver também tabela Doenças do armazenamento do glicogênio e distúrbios da gliconeogênese.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
Informações adicionais
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
