- Introdução a disfunções metabólicas hereditárias
- Abordagem ao paciente com suspeita de disfunção metabólica hereditária
- Distúrbios da fosforilação oxidativa mitocondrial
- Disfunções peroxissomais
- Visão geral da disfunções metabólicas de aminoácidos e ácidos orgânicos
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
- Doença de Hartnup
- Distúrbios do metabolismo da metionina
- Fenilcetonúria (PKU)
- Distúrbios do metabolismo de tirosina
- Disfunções do ciclo da ureia
- Visão geral dos distúrbios do metabolismo de carboidratos
- Distúrbio do metabolismo da frutose
- Galactossemia
- Doenças do armazenamento de glicogênio
- Distúrbios do metabolismo de piruvato
- Outras disfunções do metabolismo dos carboidratos
- Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol
- Disfunções do ciclo de beta-oxidação
- Disfunções do metabolismo de glicerol
- Visão geral das disfunções lisossômicas de depósito
- Doença de depósito de éster de colesteril e de Wolman
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
- Visão geral das disfunções no metabolismo da purina e da pirimidina
- Distúrbios do catabolismo da purina
- Distúrbios da síntese de nucleotídeas da purina
- Distúrbios de salvamento de purina
- Distúrbios do metabolismo de pirimidina
As purinas são componentes-chave do sistema energético celular (p. ex., ATP, NAD), dos sinalizadores (p. ex., GTP, cAMP, cGMP), e, juntamente com as pirimidinas, participam da produção do RNA e DNA.
As purinas podem ser “sintetizadas de novo” ou recicladas através de uma via de recuperação do catabolismo normal.
O produto final do catabolismo completo das purinas é ácido úrico.
Além dos distúrbios de síntese de nucleotídeos de purina, os distúrbios do metabolismo da purina (ver também tabela Distúrbios do metabolismo das purinas) incluem
Ver também Abordagem ao paciente com suspeita de distúrbio metabólico hereditário e testes para distúrbios metabólicos hereditários suspeitos.
Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase
É uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, que leva à hiperprodução de purina. O excesso de purina é degradado, causando hiperuricemia, gota e anormalidades neurológicas e de desenvolvimento.
O diagnóstico da superatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase é por análise de DNA.
O tratamento da superatividade da fosfo-ribosilpirofosfato sintetase é com alopurinol e dieta pobre em purina.
Deficiência da adenil succinase
Disfunção autossômica recessiva que leva a um intenso retardo mental, comportamento autista e convulsões.
O diagnóstico da deficiência de adenilsuccinase é por análise de DNA.
Não há tratamento eficaz para deficiência de adenilsuccinase.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
