A deficiência das enzimas que metabolizam a frutose pode ser assintomática ou causar hipoglicemia.
Componente da sacarose e sorbitol, a frutose é um monossacáride presente em altas concentrações nas frutas e no mel. Distúrbios do metabolismo da frutose são um dos muitos distúrbio do metabolismo de carboidratos.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
Deficiência da frutose 1-fosfato aldolase (aldolase B)
Causa uma síndrome clínica de intolerância hereditária à frutose. A herança é autossômica recessiva, e a incidência estimada em 1/10.000 nascimentos (1). Lactentes são saudáveis até que ingerem frutose; a frutose 1-fosfato então se acumula, causando hipoglicemia, náuseas, vômitos, dor abdominal, sudorese, tremores, confusão mental, letargia, convulsões e coma. A ingestão prolongada causa cirrose, deterioração mental, acidose tubular proximal renal, com perda urinária de glicose e fosfato.
Sugere-se o diagnóstico da deficiência de frutose-1-fosfato aldolase pelos sintomas em relação à ingestão recente de frutose e é confirmado por análise de DNA.
O diagnóstico e a identificação de portadores heterozigotos de um gene mutante podem também ser realizados pela análise do DNA. (Ver também Teste para distúrbios metabólicos hereditários suspeitos.)
O tratamento a curto prazo da deficiência de aldolase 1-fosfato frutose é glicose para a hipoglicemia, e em prazo prolongado a exclusão da frutose, sacarose e sorbitol, da dieta. Muitos pacientes desenvolvem uma aversão natural contra alimentos que contém frutose.
Com o tratamento, o prognóstico é excelente.
Referência sobre deficiência de aldolase B
1. Pinheiro FC, Sperb-Ludwig F, Schwartz IVD. Epidemiological aspects of hereditary fructose intolerance: A database study. Hum Mutat. 2021;42(12):1548-1566. doi:10.1002/humu.24282
Deficiência da frutoquinase
Causa uma elevação benigna dos níveis de frutose na urina e no sangue (frutosuria benigna). A herança é autossômica recessiva e a incidência cerca de 1/130.000 nascimentos (1).
É assintomática e diagnosticada acidentalmente quando na urina é detectada substância redutora que não é a glicose.
Referência sobre deficiência de frutocinase
1. Kishnani P, Yuan-Tsong C: Disorders of Carbohydrate Metabolism. In Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, ed 6, edited by Rimoin D, Pyeritz R, Korf B. Elsevier, 2013, pp. 1-36. doi:10.1016/B978-0-12-383834-6.00097-5
Deficiência de fructose 1,6-bisfosfatase
Essa deficiência compromete a neoglicogênese e leva à hipoglicemia em jejum, cetose e acidose metabólica. Pode ser fatal nos neonatos. A herança é autossômica recessiva e a incidência é desconhecida. Doenças febris podem desencadear o processo.
Tratamento agudo da deficiência de frutose-1,6-bifosfatase é glicose oral ou IV. A tolerância ao jejum geralmente melhora com a idade.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
