O glicerol é convertido em glicerol-3-fosfato pela enzima hepática glicerolquinase; a deficiência resulta em vômitos episódicos, letargia e hipotonia.
Distúrbios do metabolismo de glicerol (ver a tabela) estão entre os distúrbio do metabolismo de ácidos graxos e glicerol.
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
A transmissão hereditária da deficiência da glicerolquinase está ligada ao cromossomo X, e muitos com esta deficiência também apresentam deleções cromossômicas que vão além do gene glicerolquinase, para uma região genética contígua, que contém os genes para hipoplasia congênita da suprarrenal e distrofia muscular de Duchenne. Portanto, pacientes com deficiência da glicerolquinase podem, também, apresentar uma ou mais destas doenças.
Os sintomas dos distúrbios do metabolismo de glicerol começam em qualquer idade e são, geralmente, acompanhados de acidose, hipoglicemia e níveis elevados de glicerol plasmático e urinário.
O diagnóstico dos distúrbio do metabolismo de glicerol se dá por detecção de nível elevado de glicerol no soro e na urina e é confirmado por análise de DNA. (Ver também Teste para distúrbios metabólicos hereditários suspeitos.)
O tratamento do distúrbio do metabolismo de glicerol com dieta de baixo teor de gorduras e reposição de glicocorticoides é crucial para os pacientes com hipoplasia suprarrenal.
Disfunções do metabolismo de glicerol
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
|---|---|---|
Deficiência de glicerol quinase (307030*) | Glicerol cinase | Perfil bioquímico: hiperglicerolemia Características clínicas: na forma complexa, sintomas da forma juvenil, além daqueles decorrentes do gene específico eliminado Na forma juvenil, vômitos episódicos, acidose, hipotonia, depressão do sistema nervoso central, síndrome semelhante à de Reye Na forma adulta, pseudo-hipertrigliceridemia Tratamento: dieta pobre em gorduras, evitar jejum prolongado |
Síndrome de intolerância ao glicerol | — | Perfil bioquímico: hipoglicemia, cetonúria, relatos de atividade reduzida de frutose-1,6-bifosfatase e sensibilidade aumentada dessa enzima à inibição de glicerol-3-fosfato Características clínicas: história de prematuridade; após exposição ao glicerol, hipoglicemia, letargia, sudorese, convulsões, coma Tratamento: dieta pobre em gorduras |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
