Os ácidos graxos são a fonte de energia preferencial do coração e uma importante fonte de energia para o músculo esquelético durante o exercício prolongado. Também durante o jejum, a quantidade de energia necessária para o organismo deve ser suprida pelo metabolismo de gordura. Para utilizar a gordura como fonte de energia, há catabolização do tecido adiposo em ácidos graxos livres e glicerol. Os ácidos graxos livres são metabolizados no fígado e tecido periférico via beta-oxidação em acetil CoA; o glicerol é utilizado pelo fígado para a síntese de triglicerídios ou neoglicogênese. A carnitina é necessária para a oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa. As deficiências de carnitina podem ser congênitas, adquiridas (primárias) ou secundárias. Disfunções secundárias da carnitina são uma característica bioquímica secundária de muitas acidemias orgânicas e defeitos da oxidação de ácidos graxos.
Há algumas outras deficiências do metabolismo de ácidos graxos e glicerol, incluindo aquelas que envolvem
Transporte de ácidos graxos e oxidação mitocondrial
Cetonas
Biogênese de peroxissomos e ácidos graxos de cadeia muito longa
Outras disfunções metabólicas de gorduras
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito.
Distúrbios do metabolismo da cetona
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
|---|---|---|
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintase-2 (605911*) | 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintase | Perfil bioquímico: ver abaixo Características clínicas: hipoglicemia não cetótica episódica, encefalopatia, hepatomegalia Tratamento: evitar jejum |
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (246450*) | 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase | Perfil bioquímico: hipoglicemia, acidose metabólica sem cetonúria Características clínicas: irritabilidade, letargia, vômitos Tratamento: evitar jejum, restrição de leucina |
Deficiência de succinil-CoA:3-oxoácido-CoA transferase (245050*) | Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferase | Perfil bioquímico: cetonúria Características clínicas: cetoacidose episódica grave, vômitos, hiperventilação Tratamento: glicose durante episódios agudos, juntamente com uso ponderado de bicarbonato, dieta rica em carboidratos com alguma restrição a proteínas e gorduras |
Deficiência de acetoacetyl-CoA mitocondrial tiolase (203750*) | Acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial | Perfil bioquímico: acidose metabólica grave, hipoglicemia, cetonúria Características clínicas: letargia, vômitos Tratamento: evitar jejum |
Deficiência de acetoacetil-CoA tiolase citoplasmática (614055*) | Acetoacetil-CoA tiolase citoplasmática | Perfil bioquímico: cetonúria Características clínicas: deficiência intelectual, hipotonia Tratamento: não estabelecido |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Outros distúrbios do metabolismo de gorduras
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
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Síndrome de Sjögren-Larsson (270200*) | Aldeído graxo desidrogenase | Perfil bioquímico: nenhuma anormalidade plasmática ou urinária é prontamente detectável Características clínicas: ictiose, incapacidade intelectual, diplegia ou tetraplegia espástica, retinopatia, convulsões Tratamento: sintomático; ceratolíticos tópicos ou retinoides sistêmicos, gorduras de cadeia longa reduzidas e triglicerídeos de cadeia média aumentados na dieta |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
