ファブリー病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれるライソゾーム病の一種です。糖脂質が組織に蓄積することが原因で発生します。この病気では、皮膚の増殖、腕と脚の痛み、視力の低下、繰り返す発熱、腎不全、心疾患が起こります。ファブリー病は、この病気を引き起こす遺伝子の異常が親からその子どもに受け継がれることで発生します。
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ファブリー病は、糖脂質を分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。
症状には、皮膚の増殖、眼の異常、腎不全、心疾患などがあります。
診断は、出生前スクリーニング検査、新生児スクリーニング検査、その他の血液検査の結果に基づいて下されます。
治療では、酵素補充療法が行われます。
ファブリー病の小児の大半は成人になるまで生存できます。
遺伝性疾患には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが通常は2つ必要であるため、罹患している小児は両親のそれぞれから異常な遺伝子を受け継いでいます。（多くの場合、いずれの親にも疾患は現れていません。）一部の遺伝性代謝疾患はX連鎖性ですが、これは男児に遺伝子の異常なコピーが1つあるだけで病気が発生することを意味します。（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）
スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解（代謝）するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。スフィンゴリピドーシスには、ファブリー病以外にも数多くの病型があります。
ファブリー病では、脂肪の代謝産物である糖脂質が組織に蓄積します。アルファ-ガラクトシダーゼAと呼ばれる糖脂質の分解に必要な酵素がうまく機能しません。 このまれな病気の原因である異常遺伝子はX染色体にあるため、典型的な症状がすべてそろうのは男性だけです（X連鎖遺伝を参照）。女児は2つのX染色体をもつため、罹患した女児は、症状はあるかもしれませんが、本格的なファブリー病を発症することはありません。
糖脂質が蓄積すると、良性の（つまりがんではない）皮膚の増殖（被角血管腫）が体幹下部に現れます。また、角膜が濁るため視力が低下します。焼けつくような痛みが腕と脚に生じたり、発熱がみられたりすることもあります。
ファブリー病の診断
出生前スクリーニング検査
新生児スクリーニング検査
その他の血液検査
出生前から、絨毛採取または羊水穿刺による出生前スクリーニング検査でファブリー病を診断することができます。
出生後には、米国の一部の州ではルーチン化された新生児スクリーニング検査によりファブリー病が診断されることがあります。
医師は、血中または白血球中のアルファ-ガラクトシダーゼAの濃度を測定します。
ファブリー病の治療
酵素補充療法
ときに腎移植
医師は酵素補充療法（アガルシダーゼ ベータ）によってファブリー病を治療します。さらに痛みと発熱を軽減するための薬剤も使用されます。
腎不全になった人には腎移植が必要になることがあります。
ファブリー病の予後（経過の見通し）
ファブリー病の小児はやがて腎不全や心疾患を起こしますが、多くは成人期まで生存できます。腎不全によって高血圧が起こり、脳卒中の原因になります。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
