ライソゾーム病は遺伝性代謝疾患です。遺伝性疾患は、それらの病気を引き起こす遺伝子の異常が親からその子どもに受け継がれることで発生します。
遺伝性疾患には様々な種類があります。多くの遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーを1つずつもっています。この病気は基本的に（潜性［劣性］）遺伝子の異常なコピーが2つそろわなければ発生しないため、両親は通常、この病気をもっていません。一部の遺伝性代謝疾患はX連鎖性ですが、これは男児に遺伝子の異常なコピーが1つあるだけで病気が発生することを意味します。
ライソゾームとは、細胞内のごく小さな構造物です。ライソゾームは細胞に入ってくる様々な種類の分子を分解（代謝）する酵素を含んでいます。これらの酵素がうまく機能しないと、そういった分子が蓄積し、体の多くの領域に損傷をもたらします。
ライソゾーム病の病型には以下のものがあります。
スフィンゴリピドーシス
リピドーシス
ムコ多糖症は、複雑な糖分子（グリコサミノグリカン）を分解して、貯蔵するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。
スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。スフィンゴリピドーシスには数多くの病型があります。最も一般的なスフィンゴリピドーシスは、次のものです。
その他のスフィンゴリピドーシスには以下のようなものがあります。
リピドーシスは、体が脂肪（脂質）を分解して処理するのを助ける酵素の1つが欠損しているときに発生します。その結果、それらの酵素によって分解されるはずの脂肪が分解されずに蓄積します。そのような物質が長年かけて蓄積していくと、多くの臓器に有害な影響が生じます。リピドーシスには以下のようなものがあります。
出生前から、医師が羊水穿刺または絨毛採取による出生前スクリーニング検査を行うことで、いくつかのライソゾーム病が診断されます。出生後には、ルーチン化された新生児スクリーニング検査や他の検査により一部のライソゾーム病が診断されます。
ライソゾーム病の治療は、血液や組織に蓄積する物質によって異なります。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
