クラッベ病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれるライソゾーム病の一種です。この病気は知的能力障害、麻痺、失明、難聴をもたらし、最終的には死に至ります。クラッベ病は、この病気を引き起こす遺伝子の異常が親からその子どもに受け継がれることで発生します。
クラッベ病は、脂肪（脂質）を分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。
症状として、麻痺、知的能力障害、失明などがみられることがあります。
診断は血液検査の結果に基づいて下されます。
この病気を根治させることはできませんが、一部の小児では骨髄移植が役立つ可能性があります。
患児は若年で死亡します。
遺伝性疾患には様々な種類があります。クラッベ病では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーを1つずつもっています。この病気は基本的に（潜性［劣性］）遺伝子の異常なコピーが2つそろわなければ発生しないため、両親は通常、この病気をもっていません。（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）クラッベ病にはいくつかの病型があります。
スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。スフィンゴリピドーシスには、クラッベ病以外にも数多くの病型があります。
クラッベ病では、脂質を分解するために必要なガラクトセレブロシドベータ-ガラクトシダーゼと呼ばれる酵素がうまく機能していません。その結果、脂質が蓄積して、髄鞘（神経を包んでいる組織）の増殖が妨げられます。
この病気は乳児に発生し、知的能力障害、麻痺、失明、難聴、特定の顔の筋肉の麻痺（仮性球麻痺）を引き起こし、最終的には死に至ります。
クラッベ病は、小児期または成人期に発生することもあります。その場合の症状は、乳児期に発生するものと同様ですが、進行はより遅くなります。
クラッベ病の診断
出生前スクリーニング検査
新生児スクリーニング検査
出生前から、絨毛採取または羊水穿刺による出生前スクリーニング検査でクラッベ病を診断することができます。
出生後には、米国の一部の州ではルーチン化された新生児スクリーニング検査によりクラッベ病が診断されることがあります。医師はまた、白血球または皮膚の細胞に含まれるガラクトセレブロシドベータ-ガラクトシダーゼの濃度を測定するか、DNAを分析するか、これら両方の検査を行います。
クラッベ病の治療
特定の病型に対しては、骨髄移植または造血幹細胞移植
クラッベ病には根治的な治療法がありません。しかし、特定の病型のクラッベ病がある乳児では、造血幹細胞移植または骨髄移植によって身体機能を改善させ、生存期間を延長できる可能性があります。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
