クラッベ病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種のライソゾーム病です。この病気は知的障害、麻痺、失明、難聴をもたらし、最終的には死に至ります。クラッベ病は、この病気を引き起こす欠陥のある遺伝子が親から子どもに受け継がれることで発生します。
クラッベ病は、脂肪（脂質）を分解するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。
症状として、麻痺、知的障害、失明などがみられることがあります。
診断は、出生前スクリーニング検査と新生児スクリーニング検査の結果に基づいて行われます。
患児は若年で死亡します。
この病気を根治させることはできませんが、一部の小児では骨髄移植が役立つ可能性があります。
遺伝性疾患には様々な種類があります。クラッベ病では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーをもっています。通常、病気の発生には異常な遺伝子のコピーが2つ必要であるため、普通はいずれの親にも疾患は現れていません。（遺伝性代謝疾患の概要も参照のこと。）クラッベ病にはいくつかの種類があります。
スフィンゴリピドーシスは、スフィンゴ脂質を分解するのに必要な酵素がないときに発生します。スフィンゴ脂質は、細胞表面を保護し、細胞内で特定の機能を果たす化合物です。クラッベ病以外にも、以下のような多数のスフィンゴリピドーシスがあります。
クラッベ病では、脂質を分解するために必要なセレブロシドベータ-ガラクトシダーゼと呼ばれる酵素がうまく機能していません。その結果、脂質が蓄積して、髄鞘（神経を包んでいる組織）の増殖が妨げられます。
この病気は乳児に発生し、知的障害、麻痺、失明、難聴、特定の顔の筋肉の麻痺（仮性球麻痺）を引き起こし、最終的には死に至ります。
クラッベ病は、小児期または成人期に発生することもあります。その場合の症状は、乳児期に発生するものと同様ですが、進行はより遅くなります。
クラッベ病の診断
出生前スクリーニング検査
新生児スクリーニング検査
出生前には、クラッベ病は絨毛採取や羊水穿刺といった出生前スクリーニング検査により診断できます。
出生後には、一部の州であれば新生児スクリーニング検査によりクラッベ病の診断が下されることがあります。医師はまた、白血球または皮膚の細胞に含まれるセレブロシドベータ-ガラクトシダーゼの濃度を測定します。
クラッベ病の治療
特定の病型に対しては、骨髄移植または幹細胞移植
クラッベ病には根治的な治療法がありません。しかしながら、特定の病型のクラッベ病に罹患している乳児では、造血幹細胞移植または骨髄移植によって身体機能が改善し、生存期間が延長する可能性があります。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
