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アミノ酸代謝異常症は、体内でアミノ酸が適切に処理されないことで発生する遺伝性代謝疾患です。
遺伝性疾患は、それらの病気を引き起こす遺伝子の異常が親からその子どもに受け継がれることで発生します。大半の遺伝性代謝疾患では、患児の両親がともに異常な遺伝子のコピーを1つずつもっています。この病気は基本的に（潜性［劣性］）遺伝子の異常なコピーが2つそろわなければ発生しないため、両親は通常、この病気をもっていません。一部の遺伝性代謝疾患はX連鎖性ですが、これは男児に遺伝子の異常なコピーが1つあるだけで病気が発生することを意味します。
アミノ酸はタンパク質の構成成分であり、体内で多くの機能を果たしています。体が必要とするアミノ酸は、体でつくられるものもあれば食物から摂取されるものもあります。アミノ酸代謝の遺伝性疾患は、アミノ酸の分解に異常があるか、アミノ酸を細胞内に取り込む能力に異常がある場合に起こります。
アミノ酸代謝異常症としては以下のものがあります。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
全米希少疾患患者協議会（National Organization for Rare Disorders［NORD］）：希少疾患の一覧や支援団体、臨床試験に関する資料などの希少疾患に関する情報が親および家族向けに提供されています。
遺伝性疾患・希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center［GARD］）：希少疾患および遺伝性疾患に関する情報が分かりやすく提供されています。
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